PNO - Mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa, bé trai 32 tuần tuổi bị bao bọc bởi một lớp sừng trắng dày, nứt thành những kẽ sâu.
 |
| Em bé với lớp sừng màu trắng phủ đầy người |
Tối 6/10, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết vừa tiếp nhận một trẻ mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa vô cùng đáng thương.
Theo đó, bé trai sinh non khi mới 32 tuần tại Vân Đồn, Quảng Ninh. Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Các bác sĩ đã tiến hành xét nghiệm và chẩn đoán trẻ bị bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dày, cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Mẹ của bé là phụ nữ dân tộc Dao (27 tuổi) cho biết, trong quá trình mang thai lần này, chị không khám, theo dõi thai và xét nghiệm sàng lọc nên khi sinh con ra mới biết con mắc bệnh.
Từ trường hợp này, các bác sĩ khuyến cáo khi mang thai, các bà mẹ cần thăm khám sức khỏe định kỳ và làm các xét nghiệm sàng lọc để theo dõi sức khỏe cho thai nhi.
H.Anh
| Chia sẻ bài viết: |
Mẫu thử 1 lô sản phẩm sữa rửa mặt Cleanser không đạt tiêu chuẩn chất lượng về chỉ tiêu giới hạn Propylparaben (chất bảo quản) trong mỹ phẩm theo quy định.
Thuốc lá là tác nhân gây hàng loạt bệnh mạn tính và ung thư. Các công ty thuốc lá có nhiều “chiêu trò” để phát triển thị trường.
Vừa qua, Khảo sát Dinh dưỡng Đông Nam Á (SEANUTS II) đã công bố kết quả nghiên cứu khoa học cho thấy mối quan hệ mật thiết của việc uống sữa...
Người bệnh cần bổ sung đầy đủ các nguồn protein như thịt gia cầm, cá, trứng, các loại đậu
Chuyến tham quan đến siêu nhà máy sữa của Vinamilk đã để lại ấn tượng đặc biệt với các thành viên của câu lạc bộ sức khỏe người cao tuổi tại TPHCM.
Sữa non ngày đầu của bò giúp hỗ trợ tăng cường hệ miễn dịch, bảo vệ trẻ trong giai đoạn thiếu hụt miễn dịch nhờ có các kháng thể IgG, IgA, IgM...
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Minh Mẫn cho biết, trong 6 tháng đầu năm 2024 đã chẩn đoán 10 trường hợp nhân viên y tế bị trầm cảm..
TPHCM thấy còn những tồn tại cần khắc phục, để việc triển khai sổ SK và LLTP trên VNeID phục vụ người dân được thuận lợi hơn nữa.
Giờ đây, với sự kết hợp đột phá của dâu tằm trong kẹo ngậm Be20, bí quyết thiên nhiên này sẽ giúp bạn chinh phục làn da sáng hồng như mong muốn.
Do bị dị tật tim bẩm sinh nặng, em bé được can thiệp thông tim bào thai. Hiện bé đã chào đời khỏe mạnh.
Khi đưa bé trai vào bệnh viện cấp cứu, người nhà bé nói được công an địa phương thông báo bé bị cha mình tạt nước sôi.
Ngoài bệnh nhân sống trong vùng bão lũ Yên Bái bị suy gan, suy thận, còn 5 người trong đại gia đình đang nghi ngờ mắc phải căn bệnh nguy hiểm này.
Trong suốt hành trình 15 năm “Vì sức khỏe cộng đồng”, Tập đoàn TH vẫn không ngừng đổi mới, sáng tạo để góp sức, đồng hành cùng người tiêu dùng...
Cơ quan công an đã lấy mẫu 2 sản phẩm nước uống để điều tra vụ 13 học sinh trường THCS Bình Minh (Thanh Oai) nhập viện.
Cư dân ở khắp các khu chung cư quận Cẩm Lệ, Đà Nẵng báo cáo việc bị kiến 3 khoang tấn công.
Theo Nguyễn Trọng Hưng - Viện Dinh dưỡng quốc gia, hiện chưa có bằng chứng khoa học tin cậy chứng minh những công dụng của nước ion kiềm như quảng cáo.
Cho rằng khối u nhỏ nên từ chối điều trị, sau 1 năm, nữ bệnh nhân nhập viện vì khối u đã choán hết lồng ngực, đè xẹp phổi bệnh nhân.
Để trở thành ứng viên của cuộc thi “Tôi Khỏe Đẹp Hơn” lần 3 với giải thưởng cao nhất 50 triệu đồng, mời độc giả đăng ký vào website: https://toikhoedephon.vn và https://suckhoedoisong.vn/
