Xét nghiệm di truyền y học chẩn đoán dị tật ở thai nhi

Phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ Hoàng Thị Diễm Tuyết - Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương - cho biết, mỗi năm bệnh viện phục vụ cho gần 40.000 trường hợp sinh con và điều trị bệnh. Theo các nghiên cứu, kết quả chẩn đoán cận lâm sàng ảnh hưởng 60 - 70% đến quyết định điều trị của bác sĩ, từ đó việc chữa bệnh được kịp thời, chính xác hơn. Đặc biệt đối với thai phụ nhằm đảm bảo trẻ ra đời khỏe mạnh.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh an toàn cho mẹ và bé

Cụ thể, những trường hợp cần được thực hiện các xét nghiệm di truyền là gia đình có tiền sử mắc bệnh lý di truyền, có biểu hiện bệnh lý lâm sàng giống nhau qua các thế hệ như: bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia, bệnh lý teo cơ tủy (SMA), bệnh teo cơ Duchenne (DMD)… 

Thậm chí, thai phụ sảy thai nhiều lần cũng có thể liên quan đến bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể bởi đó là một trong số những nguyên nhân chính dẫn đến sảy thai liên tiếp, hay giải thích rõ hơn nguyên nhân, cơ chế vô sinh và là cơ sở cho công tác phòng, điều trị và can thiệp trong vô sinh hiếm muộn.

Theo bác sĩ Diễm Tuyết, những năm gần đây, ngành di truyền y học có rất nhiều tiến bộ trong chẩn đoán bệnh ở Việt Nam và thế giới. Tuy Khoa Di truyền y học tại Bệnh viện Hùng Vương ra đời tương đối trễ so với các nơi khác (năm 2020) nhưng thuận lợi hơn vì “đi trước đón đầu” các kỹ thuật mới.

Hiện nay, bệnh viện có thể thực hiện được hầu hết các kỹ thuật chẩn đoán di truyền trong lĩnh vực sản phụ khoa. Bên cạnh các xét nghiệm như double test, thì xét nghiệm NIPT (sàng lọc dị tật thai không xâm lấn) có độ chính xác cao cũng đã được triển khai. 

Nếu như trước đây, ở một số bệnh đặc biệt về di truyền, các bệnh viện phải lấy mẫu từ người bệnh và gửi đi nước ngoài xét nghiệm, hoặc sử dụng các kỹ thuật chuyên sâu nên chi phí rất cao (khoảng hơn 20 triệu đồng/xét nghiệm), thì với NIPT chi phí xét nghiệm chỉ còn khoảng 5 triệu đồng. Thời gian tới, bệnh viện sẽ cố gắng đưa giá xét nghiệm xuống thấp hơn nữa để các thai phụ có thể tiếp cận được nhiều hơn.

“Hiện nay, Khoa Di truyền y học cũng đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc về rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, góp phần giúp nâng cao chất lượng dân số và sự phát triển của trẻ. Xét nghiệm di truyền có thể thực hiện được ngay từ lúc hình thành phôi thai, nhằm sàng lọc các phôi không có bất thường trước khi làm tổ. Đặc biệt đối với bệnh nhân hiếm muộn” - bác sĩ Diễm Tuyết nói.

Trong quá trình mang thai, các xét nghiệm giúp sàng lọc các bất thường về di truyền bao gồm dị tật thai nhi, bất thường nhiễm sắc thể, bệnh lý đơn gen, gen trội… Khi sàng lọc từ phôi thai, sẽ tránh được tình trạng thai phụ phải chấm dứt thai kỳ (nếu thai có vấn đề), giảm mức ảnh hưởng về sức khỏe và tâm lý của thai phụ.

Bác sĩ Diễm Tuyết chia sẻ: “Một trong những điểm nổi trội của xét nghiệm di truyền là phát hiện các bệnh lý di truyền từ sớm và chính xác, hạn chế rất nhiều các trường hợp phải chọc ối không cần thiết. Bởi chọc ối là xét nghiệm xâm lấn nên vẫn có những tai biến, biến chứng như chảy máu, nhiễm trùng hoặc sảy thai”.

An Khuê