Việt Nam đã có thể thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng kỹ thuật hiện đại nhất thế giới

Kỹ thuật NIPT (phân tích những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể, dựa vào ADN tự do của thai nhi qua máu người mẹ) đã xuất hiện ở các nước phát triển từ vài năm nay.

Trước đây, nếu muốn được làm kỹ thuật này, thai phụ phải lấy mẫu xét nghiệm tại Việt Nam và gửi ra nước ngoài. Tuy nhiên, hiện nay, Việt Nam đã tự thực hiện được kỹ thuật NIPT. Đây không chỉ là tin vui cho các cặp vợ chồng mà còn có ý nghĩa không nhỏ trong việc nâng cao chất lượng dân số.

Để bạn đọc đang có kế hoạch chuẩn bị mang thai hiểu hơn về kỹ thuật NIPT, chúng tôi đã có buổi trao đổi với tiến sĩ - bác sĩ Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương.

Độ chính xác tới 99,9%

Phóng viên: Thưa bác sĩ, khi chưa có kỹ thuật NIPT, thai phụ sàng lọc dị tật thai nhi bằng phương pháp nào? Nhược điểm của phương pháp sàng lọc cổ điển ta đang làm là gì?

Tiến sĩ - bác sĩ Hoàng Thị Diễm Tuyết: Cách chúng ta vẫn đang làm là siêu âm quý I của thai kỳ kèm theo các xét nghiệm sinh hóa để tìm bất thường của nhiễm sắc thể, chẳng hạn như nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21. Tuy nhiên, xét nghiệm sinh hóa cho mức độ dương tính giả cao. Việc dựa vào kết quả dương tính này sẽ khiến bác sĩ hướng tới tư vấn thai phụ chọc ối để kiểm tra bất thường của thai nhi.

Chọc ối là một kỹ thuật sàng lọc xâm lấn. Những đối tượng được chỉ định chọc ối là: mang thai ở độ tuổi trên 40, trong gia đình (bố, mẹ, anh chị em) khi sinh ra có các hội chứng liên quan tới rối loạn bộ nhiễm sắc thể, mẹ có bệnh di truyền, kết quả siêu âm thai và sàng lọc huyết thanh của mẹ phát hiện bất thường.

Thông thường, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ nên chọc ối vào thời điểm từ tuần mang thai thứ 15 - 18. Theo quy trình, sau khi siêu âm xác định tư thế của thai nhi, bác sĩ sẽ vệ sinh phần bụng người mẹ, sát trùng, tiêm thuốc tê. Tiếp đến, bác sĩ sẽ lấy một kim tiêm dài chọc vào phần đã được sát trùng, xuyên qua ổ bụng, tử cung, buồng ối rồi rút ra khoảng 15 - 20ml nước ối.

Quá trình rút nước ối diễn ra trong khoảng 30 giây, sau đó thai phụ được yêu cầu nằm theo dõi 20 phút, nếu không có gì bất thường mới được ra về. Một số thai phụ có thể thấy đau hoặc khó chịu trong và sau quá trình chọc ối. Vì là kỹ thuật có xâm lấn nên cũng mang theo những rủi ro (dù không nhiều) như chảy máu, nhiễm trùng, vỡ ối.

Tỷ lệ thai phụ bị sẩy thai sau khi chọc ối ước tính khoảng 1%. Những điều trên chính là hạn chế của phương pháp tầm soát dị tật thai nhi theo cách cổ điển. Nếu xét nghiệm sinh hóa cho kết quả dương tính giả dẫn tới thai phụ phải chọc ối rồi chẳng may sẩy thai thì vô cùng oan uổng và đáng tiếc, nhất là đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn, mãi mới đậu được thai.

* Bác sĩ có thể phân tích rõ hơn về những lợi ích vượt trội mà kỹ thuật NIPT đem lại trong lĩnh vực sàng lọc tiền sản?

- Sàng lọc tiền sản lúc mang thai là mục tiêu quốc gia góp phần nâng cao chất lượng dân số. NIPT là tên viết tắt của thuật ngữ xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive prenatal testing). NIPT dựa vào cơ chế khi có thai, thai nhi sẽ phóng thích một lượng DNA (Deoxyribonucleic acid) tự do vào máu của mẹ.

Như vậy ta chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ (7 - 10ml máu) đem xét nghiệm. Kỹ thuật NIPT cho khả năng kiểm tra và phát hiện các dạng bệnh lý di truyền, dị tật gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi chính xác tới 99,9%.

Tiến sĩ - bác sĩ Hoàng Thị Diễm Tuyết

Sự ra đời của kỹ thuật này góp phần làm giảm tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết. Trước đây, nếu thai phụ có nhu cầu thực hiện kỹ thuật NIPT thì có thể đến một số cơ sở y tế chuyên khoa sản để tiến hành lấy mẫu máu rồi gửi ra nước ngoài, thời gian chờ đợi kết quả khoảng hai tuần với chi phi rất đắt đỏ (khoảng 1.000 USD/lần).

Những lý do trên chính là rào cản khiến hầu hết thai phụ dù có nhu cầu nhưng không thể tiếp cận kỹ thuật trên, bởi số tiền xét nghiệm hơn 20 triệu đồng khá cao so với mặt bằng thu nhập chung của người dân Việt Nam. Tuy nhiên, mới đây các nhà nghiên cứu của nước ta đã tìm ra thuật toán riêng để ứng dụng, đưa kỹ thuật NIPT vào thực tiễn lâm sàng. Do đó, để được làm kỹ thuật NIPT, bạn không cần gửi mẫu xét nghiệm ra nước ngoài mà có thể thực hiện ngay tại Việt Nam với chi phí rẻ hơn rất nhiều (chỉ từ 3-10 triệu đồng/lần).

Không chỉ thế, nếu phương pháp sàng lọc cổ điển (Double Test và Triple Test) chỉ phát hiện được ba hội chứng dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền thường gặp là Down (trẻ bị thừa cặp nhiễm sắc thể số 21 dẫn tới chậm phát triển cả thể chất lẫn tinh thần), Patau (trẻ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào của cơ thể, thường mất sau khi sinh vài giờ) và Edward (bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, đa số mất ngay khi còn trong bụng mẹ) thì xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện nhiều dị tật hơn.

NIPT tìm ra bất thường về số lượng tất cả trên 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cả cặp nhiễm sắc thể giới tính. Những bất thường về cặp nhiễm sắc thể giới tính gây ra các vấn đề đối với thai nhi như: hội chứng Turner (monosomy X), thể tam nhiễm XXX, hội chứng Klinefelte (XXY).

Càng nhiều người tham gia, giá thành càng rẻ

* Hiện nay Bệnh viện Hùng Vương đã thực hiện được kỹ thuật NIPT chưa? Phải có những điều kiện gì thì các cơ sở y tế chuyên khoa sản mới tự thực hiện được kỹ thuật này?

- Hiện nay, Bệnh viện Hùng Vương vẫn đang phối hợp với Viện di truyền Y học để thực hiện kỹ thuật NIPT. Tuy nhiên, bệnh viện chỉ lấy mẫu xét nghiệm rồi gửi về tập trung làm ở viện di truyền này. Bệnh viện Hùng Vương đang cân nhắc dựa trên nhu cầu thực tế của người dân, có thể sắp tới sẽ tiến hành đầu tư máy móc để tự thực hiện kỹ thuật NIPT.

Mặc dù vậy, đây không phải là vấn đề tiên quyết, bởi việc trang bị máy móc làm kỹ thuật NIPT tốn chi phí rất lớn, lên tới cả chục tỷ đồng. Nếu cơ sở y tế nào cũng đầu tư thì sẽ gây lãng phí không cần thiết. Trước mắt, chúng tôi vẫn nên phối hợp tập trung gửi mẫu về một mối để làm xét nghiệm trong cùng một mẻ, số lượng mẫu cùng mẻ tăng thì giá thành xét nghiệm sẽ giảm, có lợi hơn cho người dân.

Như vậy, tại Bệnh viện Hùng Vương hiện nay, thai phụ mang thai từ tuần thứ 11-13 tới khám sẽ được tư vấn sàng lọc tiền sản trong ba tháng đầu mang thai. Thai phụ cũng được tư vấn rằng có hai cách để sàng lọc: theo phương pháp cổ điển (chi phí hơn 300.000 đồng) và NIPT (chi phí từ 3-10 triệu đồng). Các cặp vợ chồng cũng được giải thích rõ về ưu và nhược điểm của từng phương pháp, họ sẽ tự cân nhắc rồi lựa chọn tùy theo nhu cầu và điều kiện kinh tế của mình. 

Thanh Huyền