Vẫn còn nhiều trẻ mắc bệnh hiếm chưa được điều trị

Con số trên được Bộ Y tế đưa ra tại cuộc họp đánh giá kết quả của chương trình hợp tác về “Cải thiện chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý một số Bệnh hiếm tại Việt Nam” do Bộ Y tế, Cục Quản lý Khám Chữa bệnh phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức vào ngày 2/12.

Khoảng 72% số bệnh hiếm được xác định là do di truyền, và số còn lại là kết quả của quá trình nhiễm trùng, bao gồm nguyên nhân từ vi khuẩn, vi-rút, dị ứng và môi trường, hoặc do quá trình thoái hóa, tăng sinh tế bào. Hiện nay, có 70% số bệnh nhân mắc bệnh hiếm do di truyền, và các triệu chứng sẽ xuất hiện từ khi bệnh nhân còn nhỏ.

Chăm sóc cho một bệnh nhi mắc bệnh hiếm (Ảnh: BHXH)

Cũng giống như nhiều quốc gia khác trên thế giới, bệnh hiếm thường gặp ở những bệnh nhân nhỏ tuổi và khoảng 30% số trẻ em mắc bệnh hiếm sẽ tử vong trước 5 tuổi. Ngoài ra, 95% số lượng bệnh hiếm gặp không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng các chuyên gia y khoa trên thế giới vẫn đang nỗ lực nghiên cứu để tìm ra phương pháp điều trị bệnh hiếm.

Đa phần bệnh nhân mắc bệnh hiếm không được đáp ứng đầy đủ nhu cầu khám chữa bệnh do còn thiếu thông tin và chăm sóc y tế. Nhiều bệnh nhân được chẩn đoán giống nhau nhưng xuất hiện những triệu chứng khác nhau, do sự khác biệt về yếu tố di truyền hoặc thời gian xuất hiện triệu chứng. Điều này dẫn đến sự chậm trễ trong chẩn đoán hoặc chẩn đoán sai bởi bệnh nhân không thể gặp đúng chuyên gia hiểu rõ căn bệnh của họ. Để được chẩn đoán chính xác, một bệnh nhân thường phải thăm khám ở 8 bác sĩ khác nhau và với 3 lần nhận kết quả chẩn đoán nhầm. Cụ thể, ở các quốc gia phát triển như Anh hay Mỹ, trung bình một bệnh nhân mắc bệnh hiếm phải mất 5-7 năm để tìm ra bệnh của mình.

Hầu hết các bệnh nhân đều có chất lượng cuộc sống rất thấp bởi họ không có khả năng tiếp cận những phương pháp điều trị trên thế giới. Khoảng 95% trong 8.000 bệnh hiếm được xác định không có phương pháp điều trị được phê duyệt. Và những căn bệnh phức tạp này ảnh hưởng đến số lượng bệnh nhân nhiều hơn tổng số người bệnh ung thư và AIDS gộp lại.

Hiện nay, Việt Nam đã thành lập Ủy ban Phòng chống bệnh hiếm nhưng vẫn cần một chiến lược quốc gia bao gồm xây dựng hệ thống đăng ký dữ liệu bệnh nhân, phác đồ điều trị cụ thể dành cho những bệnh hiếm, và khung pháp lý thuận lợi cho việc phê chuẩn các loại thuốc đặc trị bệnh hiếm.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền tại Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết việc phát hiện và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam đối mặt với nhiều khó khăn, đặc biệt là về kinh phí và dữ liệu y khoa. Rất ít bệnh hiếm gặp có thuốc đặc trị và phần lớn số thuốc có giá cao và mất nhiều thời gian để có được. Một vài phương pháp điều trị tiêu tốn khoảng 1 tỷ đồng (44.800 đô la Mỹ) một tháng, một khoản tiền nằm ngoài khả năng tài chính của nhiều bệnh nhân và gia đình họ.

Bình Minh