Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen trong hỗ trợ chẩn đoán và điều trị bệnh

Xét nghiệm không xâm lấn cho thai kỳ thêm an vui, viên mãn

Tham luận Ứng dụng xét nghiệm gen trong thực hành y khoa do ThS-BS Tăng Hùng Sang - Giám đốc Y khoa Gene Solutions, Phó viện trưởng Viện Di truyền y học - trình bày đã thu hút sự quan tâm của đông đảo đại biểu dự hội nghị thường niên Câu lạc bộ Giám đốc các bệnh viện khu vực phía Nam lần thứ 20.

Toàn cảnh hội nghị Câu lạc bộ Giám đốc các bệnh viện khu vực phía Nam lần thứ 20 tại Đà Lạt - Ảnh: Gene Solutions

Báo cáo của ThS-BS Tăng Hùng Sang cho thấy phạm vi ứng dụng vô cùng đa dạng của Y học hệ gen (Genomic Medicine) trong hoạt động lâm sàng tại cơ sở y tế cũng như các chương trình sức khỏe cộng đồng.

Ở lĩnh vực dự phòng, chẩn đoán và điều trị, đặc biệt trong 2 mảng lớn là sản - nhi và ung thư, thành tựu của công nghệ gen đã được ứng dụng rộng rãi từ sàng lọc đến chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán bệnh hiếm/bệnh di truyền, phát hiện đột biến ung thư di truyền… Với hoạt động tầm soát cộng đồng, công nghệ gen giúp sàng lọc người mang gen bệnh thể ẩn (carrier screen), sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), tầm soát nguy cơ ung thư di truyền, và phát hiện sớm đa ung thư (dựa trên DNA ngoại bào).

ThS-BS Tăng Hùng Sang báo cáo tại hội nghị - Ảnh: Gene Solutions

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) hiện được xem là chìa khóa để giải mã dị tật di truyền thai nhi từ lúc tuổi thai còn nhỏ. Nhờ độ chính xác trên 99%, an toàn cho mẹ và thai nhi, xét nghiệm NIPT được Bộ Y tế Việt Nam và các hiệp hội uy tín trên thế giới khuyến cáo sử dụng cho tất cả thai phụ.

Đặc biệt, xét nghiệm triSure NIPT do Viện Di truyền y học - Gene Solutions phát triển dựa trên thông tin di truyền của người Việt và thuật toán triSure riêng, gồm các gói:

 * triSure: sàng lọc bất thường số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến như Down, Edwards, Patau…

 * triSure Carrier: phát hiện 9 bệnh di truyền thể ẩn phổ biến, trong đó có tan máu bẩm sinh (Thalassemia thể Alpha và Beta), thiếu men G6PD…

 * triSure Procare: tích hợp 3 xét nghiệm trong 1, giúp sàng lọc 3 loại bất thường di truyền, gồm 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể; 9 bệnh đơn gen lặn (Carrier) và 25 bất thường di truyền do đột biến mới de novo trên các gen gây bệnh di truyền trội.

Các xét nghiệm triSure NIPT rất chính xác và an toàn cho thai nhi - Ảnh: Gene Solutions

Nhờ triSure NIPT, nhiều thai phụ không còn phải chọc ối để chẩn đoán trước sinh, đảm bảo an tâm cho mẹ, an toàn cho bé. Hơn 400.000 thai phụ Việt Nam đã tin tưởng thực hiện xét nghiệm triSure NIPT suốt 5 năm qua.

Hệ sinh thái toàn diện hỗ trợ phát hiện, điều trị ung thư

Trong lĩnh vực ung thư, ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới và sinh thiết lỏng (liquid biopsy), Viện Di truyền y học - Gene Solutions đã phát triển toàn diện hệ sinh thái tầm soát sớm, điều trị và theo dõi cho bệnh nhân ung thư, gồm:

 * Công nghệ SPOT-MAS  phát hiện DNA tế bào ung thư do khối u phóng thích vào trong máu (circulating tumor DNA - ctDNA), giúp tầm soát, phát hiện sớm 5 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam (ung thư gan, phổi, vú, dạ dày, đại-trực tràng).

 * K-track khảo sát tồn dư tối thiểu của khối u ở cấp độ phân tử (ctDNA) và theo dõi tái phát, hỗ trợ bệnh nhân ung thư giai đoạn sớm được phẫu thuật điều trị triệt căn.

 * OncoGS xác định đột biến của tế bào ung thư, hỗ trợ bác sĩ chọn giải pháp cá thể hóa, điều trị trúng đích, giúp nâng cao hiệu quả điều trị, cải thiện tiên lượng.

Công nghệ gen tích cực hỗ trợ tầm soát, điều trị và theo dõi cho bệnh nhân ung thư - Ảnh: Gene Solutions

Công nghệ SPOT-MAS, K-track, OncoGS mang ý nghĩa đặc biệt giữa bối cảnh Việt Nam có khoảng 150.000 trường hợp mắc mới ung thư mỗi năm, trong đó có 50% tử vong, 75% được phát hiện ở giai đoạn muộn. Hệ sinh thái của Gene Solutions cung cấp những giải pháp bổ sung, hỗ trợ phát hiện sớm và điều trị hiệu quả bệnh ung thư, góp phần giảm gánh nặng cho ngành y tế và xã hội.

Hệ sinh thái xét nghiệm gen do Viện Di truyền y học - Gene Solutions phát triển giúp người Việt chăm sóc sức khỏe tốt hơn, cá thể hóa hơn nhờ những hiểu biết chính xác về bộ gen của mình.

Được biết, hội nghị thường niên Câu lạc bộ Giám đốc các bệnh viện khu vực phía Nam lần thứ 20 diễn ra trong 3 ngày (24 - 26/11/2022) tại Đà Lạt. Đây là sự kiện mang ý nghĩa đặc biệt: hội nghị đầu tiên của bình thường mới, trở lại sau 1 năm gián đoạn vì đại dịch. Hội nghị tập trung chia sẻ những kinh nghiệm ứng phó với dịch bệnh, những vấn đề nổi cộm của y tế Việt Nam, cũng như các giải pháp công nghệ hữu ích giúp cải thiện hiệu quả khám chữa bệnh.

Hồng Nhung

Nguồn: Gene Solutions