PNO - Các nhà khoa học Trung Quốc đạt được cột mốc quan trọng trong việc tạo ra loại thuốc tiêm đầu tiên có thể xóa bỏ các dấu hiệu của bệnh tự kỷ bằng cách chỉnh sửa cơ sở di truyền trong não.
 |
| Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số toàn cầu - Ảnh: Shutterstock |
Phương pháp điều trị do các nhà nghiên cứu ở Thượng Hải phát triển đã cho thấy kết quả tích cực khi thử nghiệm trên chuột.
Nhóm nghiên cứu đã tạo ra một hệ thống chỉnh sửa bộ gen và sửa đổi thành công DNA của những con chuột bị đột biến, thể hiện bệnh lý tương tự như một số bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
Trong bài viết về nghiên cứu công bố trên tạp chí Nature Neuroscience vào ngày 27/11, các tác giả cho biết, phương pháp điều trị tiềm năng này không chỉ đem lại hy vọng cho những bệnh nhân mắc ASD mà còn cho người mắc các bệnh rối loạn phát triển thần kinh di truyền khác.
ASD ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số toàn cầu. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Mỹ (CDC), 1/36 trẻ em ở nước này được chẩn đoán mắc ASD.
ASD có thể ảnh hưởng đến khả năng tương tác và giao tiếp của một người, cũng như gây ra các hành vi lặp đi lặp lại và những sở thích mãnh liệt.
Để nghiên cứu tác động của việc chỉnh sửa gen trong điều trị ASD, nhóm nghiên cứu đã tạo ra những con chuột mang đột biến gen MEF2C, khiến chúng "có liên quan chặt chẽ" với chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Những đột biến ở gen này được cho là gây ra khiếm khuyết về phát triển, các vấn đề về giọng nói, hành vi lặp đi lặp lại và bệnh động kinh.
Những con chuột đực mang gen đột biến có hàm lượng protein MEF2C trong não thấp hơn và có các triệu chứng bắt chước chứng hiếu động thái quá giống ASD.
Các hệ thống dựa trên CRISPR thực hiện chỉnh sửa gen bằng cách cắt đôi chuỗi DNA, chuỗi này sẽ được các tế bào sửa chữa sau khi quá trình chỉnh sửa hoàn tất. Tuy nhiên quá trình này có thể dẫn đến những đột biến ngoài ý muốn.
Nhằm hạn chế rủi ro ngoài ý muốn, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một hệ thống chỉnh sửa cơ sở đơn - mà họ gọi là AeCBE - có thể hoạt động trên các cặp cơ sở DNA riêng lẻ mà không tạo ra bất kỳ tổn thương nào.
Để đưa hệ thống vào não, nó cần phải đi qua hàng rào máu não, đây là một nhóm tế bào kiểm soát chặt chẽ sự xâm nhập của các phân tử lạ vào não.
Các nhà nghiên cứu đã vượt qua rào cản này bằng cách "đóng gói" hệ thống chỉnh sửa của họ vào một vector virus liên quan đến adeno có khả năng xâm nhập não.
Hệ thống chỉnh sửa kết hợp và vector virus được tiêm vào chuột đột biến thông qua một mũi tiêm duy nhất ở tĩnh mạch đuôi. Vài tuần sau, những con chuột được kiểm tra.
Thông qua việc kiểm tra tế bào não của chuột, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng các mũi tiêm có thể thực hiện việc sửa chữa trên não với tỉ lệ chính xác là 20%, đủ để nâng cao mức protein MEF2C.
Zou Xiaobing - bác sĩ chuyên khoa nhi đồng tại bệnh viện liên kết Đại học Tôn Trung Sơn, Quảng Châu - cho biết, ASD là một chứng rối loạn phức tạp và hàng trăm đột biến đã được phát hiện có liên quan đến nó.
Đối với một số bệnh nhân, chứng rối loạn này có thể không phải do một biến thể nucleotide đơn lẻ gây ra như ở chuột trong nghiên cứu mà là do những đột biến phức tạp hơn và khó chỉnh sửa.
Ông Zou nhận định, mặc dù phạm vi mục tiêu của việc chỉnh sửa gen như trong nghiên cứu vẫn còn hạn chế, nhưng nó đã nêu ra các hệ thống chỉnh sửa cơ bản với mục tiêu rộng hơn, tạo điều kiện thuận lợi cho việc phát triển các công cụ để can thiệp hiệu quả vào các rối loạn di truyền.
 |
| Rối loạn phổ tự kỷ có thể ảnh hưởng đến khả năng tương tác, giao tiếp cũng như gây ra các hành vi lặp đi lặp lại và những sở thích mãnh liệt - Ảnh: Shutterstock |
Tấn Vĩ (theo SCMP)
| Chia sẻ bài viết: |
Ngày 21/11, người phụ nữ cao nhất thế giới và người phụ nữ nhỏ nhất thế giới đã gặp nhau để cùng ăn mừng kỷ lục đáng nhớ của họ.
Một tài xế taxi ở miền trung Trung Quốc đã đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cảnh sát bắt giữ một nghi phạm giết người.
ICC đã phát lệnh bắt giữ Thủ tướng Israel Benjamin Netanyahu với cáo buộc phạm tội ác chiến tranh tại các vùng lãnh thổ Palestine, bao gồm cả Gaza.
Máy bay không người lái và các công nghệ khác để theo dõi động vật hoang dã đang được sử dụng để đe dọa, quấy rối, theo dõi phụ nữ Ấn Độ.
TikTok bị chỉ trích vì thái độ “thờ ơ” trước tình trạng trẻ em tự quay video dung tục gửi cho người lạ để đổi lấy tiền, quà.
Các nhà chức trách Lào đã báo cáo thêm một nạn nhân là người Anh tử vong nghi do ngộ độc methanol.
Theo điều tra dân số toàn quốc lần thứ bảy, Trung Quốc đang “dư” gần 35 triệu nam giới so với phụ nữ, khiến tỉ lệ giới tính chênh lệch quá lớn,
Mệnh danh là thủ đô ô nhiễm nhất thế giới, nhiều năm qua thủ đô Delhi (Ấn Độ) luôn chìm trong khói bụi và sương mù.
Hội đồng địa phương đảo Skyros đã bác bỏ kế hoạch phát triển đô thị được đề xuất để ủng hộ việc duy trì lối sống truyền thống của nơi này.
Các chuyên gia đã cảnh báo về mối nguy hiểm của căn bệnh 'sốt lười' đáng sợ, sau khi loại virus này truyền từ mẹ sang thai nhi khiến thai chết lưu.
Ngày 20/11, một phụ nữ Thái Lan được cho là kẻ giết người hàng loạt đã bị kết án tử hình vì tội giết người bằng xyanua.
Nghiên cứu mới cho thấy hầu hết sinh viên tốt nghiệp ngành y của Trung Quốc, đều từng nếm trải ít nhất 1 hành vi xấu từ cấp trên.
Từ một người muốn kết thúc cuộc đời nhưng rồi được cứu sống, Derek Pfaff, cho biết anh đã được trao "cơ hội sống thứ hai" nhờ ca phẫu thuật ghép mặt.
Trường hợp thiếu niên bị nhiễm cúm gia cầm ở British Columbia cho thấy, vi-rút đã trải qua biến đổi, để dễ lây truyền từ người sang người hơn.
Ngày 19/11, Tổng thống đắc cử Donald Trump tuyên bố chọn nữ đô vật chuyên nghiệp Linda McMahon làm Bộ trưởng Giáo dục.
Một cuộc khảo sát toàn cầu do một công ty nghiên cứu của Pháp thực hiện cho thấy người Nhật Bản ít khi hài lòng về đời sống tình yêu.
Ngày 19/11, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã phê duyệt vắc xin đậu mùa khỉ (mpox) của công ty dược phẩm Nhật Bản KM Biologics để sử dụng khẩn cấp.
Việc nhiều trường học phải đóng cửa vì thiếu học sinh do tỉ lệ sinh thấp đang đe dọa triển vọng của nghề giáo ở nhiều nơi trên thế giới.
