PNO - Các nhà khoa học Trung Quốc đạt được cột mốc quan trọng trong việc tạo ra loại thuốc tiêm đầu tiên có thể xóa bỏ các dấu hiệu của bệnh tự kỷ bằng cách chỉnh sửa cơ sở di truyền trong não.
 |
| Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số toàn cầu - Ảnh: Shutterstock |
Phương pháp điều trị do các nhà nghiên cứu ở Thượng Hải phát triển đã cho thấy kết quả tích cực khi thử nghiệm trên chuột.
Nhóm nghiên cứu đã tạo ra một hệ thống chỉnh sửa bộ gen và sửa đổi thành công DNA của những con chuột bị đột biến, thể hiện bệnh lý tương tự như một số bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
Trong bài viết về nghiên cứu công bố trên tạp chí Nature Neuroscience vào ngày 27/11, các tác giả cho biết, phương pháp điều trị tiềm năng này không chỉ đem lại hy vọng cho những bệnh nhân mắc ASD mà còn cho người mắc các bệnh rối loạn phát triển thần kinh di truyền khác.
ASD ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số toàn cầu. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Mỹ (CDC), 1/36 trẻ em ở nước này được chẩn đoán mắc ASD.
ASD có thể ảnh hưởng đến khả năng tương tác và giao tiếp của một người, cũng như gây ra các hành vi lặp đi lặp lại và những sở thích mãnh liệt.
Để nghiên cứu tác động của việc chỉnh sửa gen trong điều trị ASD, nhóm nghiên cứu đã tạo ra những con chuột mang đột biến gen MEF2C, khiến chúng "có liên quan chặt chẽ" với chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Những đột biến ở gen này được cho là gây ra khiếm khuyết về phát triển, các vấn đề về giọng nói, hành vi lặp đi lặp lại và bệnh động kinh.
Những con chuột đực mang gen đột biến có hàm lượng protein MEF2C trong não thấp hơn và có các triệu chứng bắt chước chứng hiếu động thái quá giống ASD.
Các hệ thống dựa trên CRISPR thực hiện chỉnh sửa gen bằng cách cắt đôi chuỗi DNA, chuỗi này sẽ được các tế bào sửa chữa sau khi quá trình chỉnh sửa hoàn tất. Tuy nhiên quá trình này có thể dẫn đến những đột biến ngoài ý muốn.
Nhằm hạn chế rủi ro ngoài ý muốn, các nhà nghiên cứu đã sử dụng một hệ thống chỉnh sửa cơ sở đơn - mà họ gọi là AeCBE - có thể hoạt động trên các cặp cơ sở DNA riêng lẻ mà không tạo ra bất kỳ tổn thương nào.
Để đưa hệ thống vào não, nó cần phải đi qua hàng rào máu não, đây là một nhóm tế bào kiểm soát chặt chẽ sự xâm nhập của các phân tử lạ vào não.
Các nhà nghiên cứu đã vượt qua rào cản này bằng cách "đóng gói" hệ thống chỉnh sửa của họ vào một vector virus liên quan đến adeno có khả năng xâm nhập não.
Hệ thống chỉnh sửa kết hợp và vector virus được tiêm vào chuột đột biến thông qua một mũi tiêm duy nhất ở tĩnh mạch đuôi. Vài tuần sau, những con chuột được kiểm tra.
Thông qua việc kiểm tra tế bào não của chuột, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng các mũi tiêm có thể thực hiện việc sửa chữa trên não với tỉ lệ chính xác là 20%, đủ để nâng cao mức protein MEF2C.
Zou Xiaobing - bác sĩ chuyên khoa nhi đồng tại bệnh viện liên kết Đại học Tôn Trung Sơn, Quảng Châu - cho biết, ASD là một chứng rối loạn phức tạp và hàng trăm đột biến đã được phát hiện có liên quan đến nó.
Đối với một số bệnh nhân, chứng rối loạn này có thể không phải do một biến thể nucleotide đơn lẻ gây ra như ở chuột trong nghiên cứu mà là do những đột biến phức tạp hơn và khó chỉnh sửa.
Ông Zou nhận định, mặc dù phạm vi mục tiêu của việc chỉnh sửa gen như trong nghiên cứu vẫn còn hạn chế, nhưng nó đã nêu ra các hệ thống chỉnh sửa cơ bản với mục tiêu rộng hơn, tạo điều kiện thuận lợi cho việc phát triển các công cụ để can thiệp hiệu quả vào các rối loạn di truyền.
 |
| Rối loạn phổ tự kỷ có thể ảnh hưởng đến khả năng tương tác, giao tiếp cũng như gây ra các hành vi lặp đi lặp lại và những sở thích mãnh liệt - Ảnh: Shutterstock |
Tấn Vĩ (theo SCMP)
| Chia sẻ bài viết: |
Ngày 22/12, một chiến dịch trấn áp nạn tảo hôn bất hợp pháp ở vùng đông bắc Ấn Độ đã dẫn đến gần 5.000 vụ bắt giữ.
Các quan chức điều tra nguyên nhân gây ra vết nứt, sau khi đội tuần tra sử dụng dây thừng để hạ 174 người xuống đất.
Cảnh sát đã bắt giữ một người đàn ông mà họ cho là đã thiêu sống một người phụ nữ khi cô đang ngủ trên tàu điện ngầm ở New York, Mỹ.
Tới nay, giới y khoa vẫn đang nỗ lực lý giải và tìm hướng điều trị “COVID kéo dài”, hội chứng với phần lớn nạn nhân là phụ nữ.
Chương trình cung cấp sữa tươi miễn phí cho học sinh tại Đài Loan trị giá 5 triệu USD bị ngừng triển khai dù chỉ mới thực hiện.
Đối với nhiều người trẻ Nigeria, iPhone không chỉ là chiếc điện thoại mà còn được xem như biểu tượng của địa vị.
Ông chủ Amazon, tỉ phú Jeff Bezos, sẽ kết hôn với bạn gái Lauren Sánchez vào tuần này. Dự tính đám cưới diễn ra 1 tuần với trị giá 600 triệu USD.
Với hơn 112.000 người tử vong vào năm 2022 do cơ thể thừa mỡ, béo phì đang trở thành nguyên nhân gây tử vong ở Hàn Quốc.
Ít nhất 10 người thiệt mạng và 17 người khác bị thương khi chiếc xe buýt lao xuống khe núi ở tỉnh Lorestan, miền tây Iran, hôm 21/12.
Chính quyền địa phương cho biết, ít nhất 38 người đã thiệt mạng sau tai nạn giao thông "thảm khốc" giữa xe buýt và xe tải ở bang Minas Gerais của Brazil.
Các gia đình theo Kitô giáo ở Bethlehem - nơi Chúa Jesus sinh ra - lại đang trải qua thêm một mùa Giáng sinh u ám khi phải rời khỏi Bờ Tây.
Sáng sớm 21/12 (giờ địa phương), Thượng viện Mỹ đã chấp thuận áp đảo một dự luật ngăn chặn việc đóng cửa chính phủ.
Ngày 21/12, ít nhất 13 người thiệt mạng - chủ yếu là phụ nữ và trẻ em - trong hai vụ giẫm đạp khi đám đông tranh giành đồ từ thiện.
Nghiên cứu về loài bò sát này cung cấp cái nhìn sâu sắc về quá trình tái tạo ruột của con người.
Trong năm 2024, có 82 triệu bé gái và 69 triệu bé trai từ 193 quốc gia đã phải trải qua một số hình thức xâm hại và bạo lực tình dục.
Ngày 20/12, một cuộc khảo sát của chính phủ cho thấy 78,2% số người được hỏi cảm thấy lo lắng hoặc bồn chồn.
Trung Quốc đã giữ nguyên án tử hình đối với kẻ buôn bán trẻ em có tội ác gây chấn động cả nước, và khiến hàng chục nạn nhân bị tổn thương.
Những "lò" luyện thi hoa hậu hàng đầu ở Philippines sẽ đưa các thí sinh "nghìn máu" từ khắp nơi trên thế giới trở thành người chiến thắng.
