Trẻ bị mù bẩm sinh có thể nhìn thấy nhờ bước đột phá về liệu pháp gen

Trung bình cứ 100.000 ca sinh có khoảng 3 trẻ bị mù bẩm sinh hiếm gặp nhất - Ảnh: Getty

Các nhà nghiên cứu từ Bệnh viện mắt Moorfields ở London và công ty công nghệ sinh học MeiraGTx cùng University College London đã chứng minh rằng liệu pháp của họ vừa an toàn vừa hiệu quả trong việc cải thiện thị lực và làm chậm quá trình suy thoái võng mạc ở những bệnh nhân trẻ sinh ra mắc "LCA - AIPL1".

Rối loạn di truyền này trước đây không thể chữa khỏi, dẫn đến suy giảm thị lực nghiêm trọng và mù lòa.

Tuy nhiên, sau khi thử nghiệm quy trình mới, những đứa trẻ trước đây chỉ có thể chơi đồ chơi bằng cảm giác thì giờ có thể chạy nhảy an toàn, nhận dạng hình ảnh và thậm chí lái xe đạp.

"Đây thực sự là một cải tiến mang tính đột phá", tác giả bài báo và bác sĩ nhãn khoa Michel Michaelides ở Moorfields chia sẻ.

LCA (bệnh mù bẩm sinh Leber) là tên gọi của một nhóm bệnh về mắt di truyền ảnh hưởng đến võng mạc - lớp ở phía sau nhãn cầu chứa các tế bào "thụ cảm ánh sáng" nhạy cảm với ánh sáng.

Cứ khoảng 100.000 ca sinh thì có khoảng 3 trẻ bị chứng này. Có nhiều loại LCA và chúng khác nhau tùy thuộc vào gen nào liên quan đến sự phát triển và chức năng của võng mạc bị ảnh hưởng.

Hiện nay, dạng LCA duy nhất có thể điều trị được là dạng liên quan đến đột biến ở gen mã hóa RPE65, một loại protein tham gia vào "chu kỳ thị giác" giúp chuyển hóa các photon ánh sáng thành tín hiệu điện mà não có thể diễn giải.

Năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Luxturna, một liệu pháp gen, để điều trị LCA liên quan đến RPE65. Liệu pháp gen hoạt động bằng cách sử dụng vi rút để cài đặt một bản sao mới, khỏe mạnh của một gen bị lỗi vào tế bào của bệnh nhân để giúp giải quyết vấn đề cơ bản.

Tuy nhiên, đột biến RPE65 chỉ chiếm khoảng 8% các trường hợp LCA và những trường hợp như vậy nằm ở mức độ nhẹ hơn. Bệnh nhân mắc LCA liên quan đến RPE65 có thể được điều trị từ khi chẩn đoán cho đến khi họ ở độ tuổi 30 hoặc thậm chí 40.

Thế nhưng trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã tập trung vào một trong những loại LCA hiếm nhất - và trước đây không thể điều trị - ảnh hưởng đến gen AIPL1, một gen thiết yếu cho cả sự phát triển và chức năng của các tế bào thụ cảm ánh sáng. Bác sĩ Michaelides cho biết loại LCA - AIPL1 có tác dụng nghiêm trọng hơn nhiều.

Các dấu hiệu của vấn đề AIPL1 ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm chuyển động mắt liên tục, gần như run rẩy; không có khả năng tập trung mắt vào bất cứ thứ gì, kể cả cha mẹ; và các vấn đề về giấc ngủ do không có khả năng điều chỉnh theo chu kỳ ngày/đêm vốn thiết lập nhịp sinh học của cơ thể chúng ta.

Không giống như RPE65, LCA liên quan đến AIPL1 rất ít cơ hội điều trị. Sau 4 tuổi, mô võng mạc chức năng hạn chế sẽ thoái hóa, dẫn đến mù hoàn toàn và không thể phục hồi.

Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí The Lancet, bác sĩ Michaelides và các đồng nghiệp đã mô tả cách họ thử nghiệm liệu pháp gen mới trên 4 trẻ em - điều trị một mắt cho mỗi trẻ, trong khi không điều trị mắt còn lại để làm đối chứng nhằm mục đích so sánh.

Kết quả cho thấy, thị lực ở những mắt không được điều trị suy giảm đáng kể, trong khi thị lực ở những mắt được điều trị đều cải thiện đáng kể.

Michaelides giải thích: "Kết quả cho thấy, trước đây những người bị gen này không còn hy vọng nhưng nay thì có thể cảm nhận được ánh sáng".

Kể từ khi hoàn thành nghiên cứu ban đầu, các nhà nghiên cứu đã điều trị cho thêm 7 trẻ em mắc LCA - AIPL1.

Tổng hợp lại, tất cả trẻ em đều thấy thị lực của mình được cải thiện sau khi điều trị, thậm chí một em đạt thị lực 20/80. Đây là tỉ lệ thành công mà ngay cả Michaelides cũng phải kinh ngạc.

Các nhà nghiên cứu hiện đang trao đổi với nhiều cơ quan quản lý tại Anh, châu Âu và Hoa Kỳ - bao gồm cả FDA - về việc xin phê duyệt phương pháp điều trị này để sử dụng rộng rãi, hy vọng sẽ hoàn tất trong vòng 1-2 năm tới.

Trọng Trí (theo Newsweek)