TPHCM: 3 đơn vị y tế giành lại ánh sáng cho bé gái 5 tuổi bị tim và khiếm thính bẩm sinh

11/09/2023 - 19:13

PNO - Với hy vọng cứu được đôi mắt của Th., ca phẫu thuật trên bệnh nhi có bệnh lý tim bẩm sinh, nguy cơ biến chứng, tai biến cao, vẫn được tiến hành.

Trong một lần khám mắt tại Trung tâm EEC (European Eyepean Center), bé Th. (5 tuổi, ngụ Đồng Nai) được chuyên gia hàng đầu về nhãn khoa người Hà Lan Jan Dirk Ferwerda cho chỉ định đến Bệnh viện FV để thực hiện phẫu thuật khẩn cấp.

Ngày 11/9, chia sẻ với báo chí, bác sĩ Vũ Trường Sơn - Phó giám đốc y khoa Bệnh viện FV - cho biết giai đoạn căng thẳng khi tiếp nhận và tiến hành cuộc hội chẩn đầu tiên cho bệnh nhi: “Cháu đã không nghe cũng như không nói được và đôi mắt là “kênh” quan trọng còn lại để cháu có thể kết nối với thế giới. Chúng tôi không thể hình dung được nỗi đau khi tuổi thơ của bé đã không có âm thanh mà thế giới lại tiếp tục chỉ là một màu đen nếu số phận lấy đi nốt đôi mắt kia”.

Hai mẹ con bé Th. trong buổi khám mắt - Ảnh do cơ sở y tế cung cấp
Hai mẹ con bé Th. trong buổi khám mắt - Ảnh do cơ sở y tế cung cấp

Theo chị Nhan Thị Kim Thúy, mẹ bé Th., bé chào đời được 5 ngày thì bác sĩ phát hiện bị cơ tim phì đại bẩm sinh. Sau đó, gia đình lại phát hiện bé không nghe được. Cách đây một tháng, chị Thúy tiếp tục nhận thấy con mình cứ phải nheo mắt, phải rà chân dưới đất khi đi. Bác sĩ chẩn đoán bé bị bong võng mạc hai mắt và đục thủy tinh thể. Nếu không được mổ kịp thời sẽ dẫn đến nguy cơ mù lòa vĩnh viễn.

Ông Vũ Trường Sơn cho hay, trường hợp của bé Th. rất đặc biệt. Đây không chỉ là một ca điều trị khó mà hoàn cảnh của bé cũng rất éo le và nguy cấp. “Không mổ thì nguy cơ mù lòa vĩnh viễn, mổ thì có thể phải chấp nhận rủi ro tử vong do bệnh lý tim mạch bẩm sinh của cháu là vấn đề nan giải đối với quá trình gây mê”.

Nhưng với hy vọng cứu được đôi mắt của Th., ca phẫu thuật trên bệnh nhi có bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp, nguy cơ biến chứng, tai biến cao, vẫn được tiến hành. Nhằm bảo đảm an toàn, bệnh viện đã mời hai chuyên gia hàng đầu về gây mê và hồi sức phẫu thuật tim từ Bệnh viện Nhi Đồng 1 để thảo luận, thống nhất các phương án can thiệp.

Bệnh nhi Th. được bác sĩ khám sức khỏe một ngày sau ca mổ tại Bệnh viện FV - Ảnh do cơ sở y tế cung cấp
Bệnh nhi Th. được bác sĩ khám sức khỏe một ngày sau ca mổ tại Bệnh viện FV - Ảnh do cơ sở y tế cung cấp

Ê-kíp phẫu thuật gồm nhiều chuyên gia của cả đơn vị EEC, FV và Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã thành công tốt đẹp sau 4 giờ căng thẳng. Một ngày sau khi đã được theo dõi tại khoa hồi sức, sức khỏe Th. đã ổn định và được chuyển về theo dõi tại phòng chuyên khoa.

Quốc Ngọc

Huế : Cứu sống bệnh nhi mắc bệnh cơ tim phì đại hiếm gặp

Chiều 11/9, Bệnh viện Trung ương Huế cho hay, một bệnh nhi bị bệnh cơ tim phì đại (pompe) sau đợt điều trị đã được cứu sống.

Trước đó, bé N.H.P.T. 9 tháng tuổi, ở Hướng Hóa, Quảng Trị, được phát hiện mắc bệnh Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi. Tiền sử gia đình đã có 2 cháu trước đó mất lúc 4 tháng tuổi và 6 tháng tuổi cũng do bệnh Pompe.

Thời điểm phát hiện bệnh, bé khó thở, thở mệt, nhiễm trùng đường hô hấp. X-quang ngực có bóng tim lớn, siêu âm tim có hình ảnh thất trái dày đồng tâm, chức năng tâm thu thất trái giảm. Xét nghiệm gene bị đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17 phù hợp với bệnh pompe, và đã được điều trị nội khoa suy tim và truyền myozyme.

Các bác sĩ thăm khám Cháu N.H.P.T, 9 tháng tuổi (quê huyện Hướng Hóa, Quảng Trị)-Ảnh: Thượng Hiển
Các bác sĩ thăm khám Cháu N.H.P.T, 9 tháng tuổi (quê huyện Hướng Hóa, Quảng Trị)-Ảnh: Thượng Hiển

Từ lúc được chẩn đoán, bé P.T. truyền myozyme định kỳ mỗi 2 tuần, đến nay tổng cộng trải qua 14 đợt truyền thuốc. Sau điều trị trẻ ổn, hết khó thở, chức năng thất trái cải thiện tốt. Ngày 7/9, bé nhập viện tại Khoa Tim mạch - Khớp, Trung tâm Nhi - BVTW Huế để truyền myozyme. Các xét nghiệm CK, Pro-BNP, Troponin - T huyết thanh cải thiện so với trước, thất trái còn dày nhưng chức năng tốt. Sáng 11/9, bệnh nhân cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước.

Chị Trương Thị A. N., mẹ bé P.T. kể: “Hai cháu trước mất cách đây 11 năm song vợ chồng em không hề biết đến căn bệnh lạ gì đó. Bé thứ tư này thì được bác sĩ tư vấn, giải thích nên đã hiểu hơn. Biết con vậy, vợ chồng em tìm mọi cách để điều trị cho cháu”.

Chị N. làm nội trợ, chồng chạy xe thồ nên mỗi lần đưa con vào bệnh viện đều vay mượn họ hàng, chòm xóm. “Mỗi tháng hai lần truyền thuốc, vợ chồng em sẽ cố gắng làm thuê làm mướn chữa bệnh cho con. Nhìn con khóc nghẹn, tím tái khi lên cơn đau em không kìm được nước mắt. Mong y học hiện đại sẽ giúp cháu khỏe hơn”, chị N. nói thêm.

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mới mắc ước tính 1/40.000, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gen bệnh, đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt hoạt tính enzyme acid α-glucosidase. Bệnh dần dần làm suy yếu chức năng xương, hô hấp và cơ trơn.

TS. BS. Nguyễn Thanh Xuân, Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế cho biết thêm “Tuy bệnh Pompe là bệnh hiếm, nhưng từ năm 2020, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế đã phát hiện ra 6 bệnh nhân mắc bệnh, bệnh nhi nhỏ tuổi nhất đã được chẩn đoán xác định bằng lâm sàng, enzyme GAA và đột biến gen lúc chỉ mới 10 ngày tuổi. Nếu bệnh Pompe được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm, điều trị thay thế suốt đời sẽ cải thiện được tiên lượng bệnh nhi một cách ngoạn mục”.

Sáng 11/9, bệnh nhi cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước nên sức khỏe đã ổn định. Bác sĩ đã cho người nhà làm thủ tục ra viện cho cháu N.H.P.T.

Thuận Hóa

 

news_is_not_ads=
TIN MỚI