PNO - Từ những nghiên cứu mở rộng về bộ gen người, các nhà khoa học đã phát hiện một số biến thể di truyền hiếm gặp có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt lên đến 60 lần.
Tâm thần phân liệt (TTPL) là một dạng rối loạn thần kinh mạn tính, thể hiện bởi triệu chứng ảo tưởng, thấy ảo giác, suy nghĩ không bình thường và thiếu kiểm soát chuyển động cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hơn 21 triệu người trên thế giới đang bị ảnh hưởng bởi TTPL. Đây là rối loạn phổ biến ở nam giới hơn là phụ nữ. Chỉ tính riêng tại Mỹ, ước tính căn bệnh này đe dọa khoảng 3,5 triệu người và là một trong những nguyên nhân gây tàn phế, suy giảm năng lực hành vi hàng đầu.
Những năm gần đây, y học đã cố gắng tìm hiểu về nguyên nhân di truyền của bệnh TTPL. Đầu năm nay, một nghiên cứu của Trường y khoa Harvard (Mỹ) đã tìm thấy cách thức biến thể của đoạn gen gọi là C4, góp phần vào quá trình phát triển TTPL như thế nào.
| Đột biến gây lặp đoạn hoặc mất đoạn trên chuỗi ADN có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt |
Tháng 10 vừa qua, nhóm chuyên gia thuộc BV Trường ĐH Copenhagen (Đan Mạch) đã chứng minh ảnh hưởng của việc sử dụng rượu bia, chất kích thích đến sức khỏe thần kinh người sử dụng và con cái của họ: chỉ tính riêng thức uống có cồn, mức tăng nguy cơ rối loạn thần kinh trực tiếp cho người sử dụng là khoảng ba, bốn lần; ảnh hưởng gián tiếp từ quá trình nghiện ngập của cha mẹ trước khi thụ thai còn có thể làm tăng nguy cơ TTPL ở trẻ sinh ra khoảng năm lần.
Trong một báo cáo mới công bố trên tạp chí Nature Genetics, nhóm nghiên cứu tổng hợp gồm 260 nhà khoa học trên thế giới, đứng đầu bởi GS Jonathan Sebat, từ Hiệp hội Di truyền tâm thần thuộc ĐH California, khẳng định biến thể di truyền vừa phát hiện có khả năng làm tăng nguy cơ TTPL lên nhiều lần.
Để đạt được kết quả trên, nhóm đã xem xét bộ gen của 41.321 người, bao gồm 21.094 người mắc bệnh TTPL và 20.227 người khỏe mạnh. Nhóm đã xác định được tá m khu vực của bộ gen có dấu hiệu bất thường gọi là “đột biến biến thể số lượng bản sao” (CNVs) vốn liên quan đến sự gia tăng nguy cơ TTPL.
Nói cách khác, những đột biến này xuất hiện phổ biến hơn ở nhóm bệnh nhân TTPL khi so sánh với những người khỏe mạnh. CNVs là bản sao lặp lại hoặc xóa bớt trên trình tự mạch gen của chuỗi ADN, vốn có thể ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của gen, dẫn đến bệnh tật và rối loạn chức năng.
Qua thí nghiệm, các CNVs được chứng minh làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tâm thần lên từ 4-60 lần. Hơn nữa, chúng tập trung chủ yếu trong đoạn gen đóng vai trò chức năng khớp thần kinh, cấu trúc kết nối các tế bào thần kinh và truyền tín hiệu hóa học.
Theo nhóm nghiên cứu, may mắn là chỉ một phần nhỏ đối tượng khảo sát mắc TTPL liên quan đến CNVs (khoảng 1,4%), cho thấy loại đột biến này là rất hiếm. Với khởi đầu khả quan trên, giới y học có thể phân tích sâu hơn nhằm khám phá thêm các biến thể di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ TTPL, từ đó tìm giải pháp phòng ngừa và chữa trị bệnh tâm thần hiệu quả hơn.
Tấn Vĩ (Theo Medical News Today)
| Chia sẻ bài viết: |
ĐBQH Nguyễn Tri Thức đề xuất cấm dùng hóa chất sai mục đích gây ảnh hưởng đến sức khỏe con người, điển hình như việc sử dụng khí N2 làm bóng cười.
Khẳng định rượu bia ảnh hưởng tới sức khỏe, tính mạng, Bộ trưởng Bộ Y tế tán thành đề xuất tăng thuế tiêu thụ đặc biệt với mặt hàng này lên 100%.
Đục thủy tinh thể là nguyên nhân gây mù lòa hàng đầu trên thế giới, chiếm tỷ lệ hơn 50% trong tổng số các căn bệnh gây mất thị lực vĩnh viễn.
Sởi là bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, vì vậy mà người lớn dễ chủ quan, ít quan tâm. Tuy nhiên, sởi cũng có thể nguy hiểm với người lớn.
Hầu hết phụ nữ trong độ tuổi sinh sản thường rất quan tâm khi nghe nói mình bị viêm lộ tuyến cổ tử cung.
Chiều 21/11, với đại đa số ĐBQH biểu quyết tán thành, Quốc hội đã thông qua dự án Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Dược.
Sáng 21/11/2024, tại Hội trường T45, Đại học Thủy Lợi, chiến dịch “JUMBO VAPE - Chung tay phòng chống bệnh sốt xuất huyết” chính thức được phát động.
Những phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung, hoặc có khối u ở tử cung có nguy cơ tử vong trước tuổi 70...
Sau khi tập luyện với cường độ cao, nam huấn luyện viên thể hình bị khó thở, đau tức ngực và được đưa vào bệnh viện cấp cứu.
Rối loạn lo âu hoảng sợ hay stress cấp tính làm cho người bệnh cảm thấy hoảng loạn.
Người đàn ông lái máy xúc (36 tuổi) ở Thanh Hóa phải thở máy, lọc máu liên tục sau nhiều ngày sốt cao không giảm.
Bé gái 10 tuổi ở Phú Thọ nhập viện trong tình trạng men gan tăng cao gấp 70 lần so với bình thường bởi hội chứng hiếm gặp và nguy hiểm.
Sau khi Báo Phụ nữ TPHCM đăng tải loạt bài viết "Hãi hùng nước sinh hoạt ở chung cư", cơ quan chức năng đã vào cuộc kiểm tra.
Lãnh đạo TP cho phép Sở Y tế thành lập Hội đồng thẩm định phương án giá gồm thành viên là đại diện của Sở Y tế, Sở Tài chính, BHXH TP...
Đây là chỉ tiêu mà Bộ Y tế đặt ra đến năm 2025 nhằm phòng, chống kháng thuốc.
Khi bác sĩ của bệnh viện tới cấp cứu, bé trai 7 tuổi (Phú Thọ) bị cửa cuốn kẹp vào cổ đã ngừng tuần hoàn.
Ngày 18/11, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết vừa tiếp nhận 1 bệnh nhân nguy kịch vì mất nửa lượng máu trong cơ thể do bệnh sốt xuất huyết.
Trước thực trạng quản lý, kiểm định nước sinh hoạt ở chung cư còn nhiều bất cập khiến chất lượng nước chưa bảo đảm, các chuyên gia đã đề xuất giải pháp.
