PNO - Từ những nghiên cứu mở rộng về bộ gen người, các nhà khoa học đã phát hiện một số biến thể di truyền hiếm gặp có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt lên đến 60 lần.
Tâm thần phân liệt (TTPL) là một dạng rối loạn thần kinh mạn tính, thể hiện bởi triệu chứng ảo tưởng, thấy ảo giác, suy nghĩ không bình thường và thiếu kiểm soát chuyển động cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hơn 21 triệu người trên thế giới đang bị ảnh hưởng bởi TTPL. Đây là rối loạn phổ biến ở nam giới hơn là phụ nữ. Chỉ tính riêng tại Mỹ, ước tính căn bệnh này đe dọa khoảng 3,5 triệu người và là một trong những nguyên nhân gây tàn phế, suy giảm năng lực hành vi hàng đầu.
Những năm gần đây, y học đã cố gắng tìm hiểu về nguyên nhân di truyền của bệnh TTPL. Đầu năm nay, một nghiên cứu của Trường y khoa Harvard (Mỹ) đã tìm thấy cách thức biến thể của đoạn gen gọi là C4, góp phần vào quá trình phát triển TTPL như thế nào.
| Đột biến gây lặp đoạn hoặc mất đoạn trên chuỗi ADN có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt |
Tháng 10 vừa qua, nhóm chuyên gia thuộc BV Trường ĐH Copenhagen (Đan Mạch) đã chứng minh ảnh hưởng của việc sử dụng rượu bia, chất kích thích đến sức khỏe thần kinh người sử dụng và con cái của họ: chỉ tính riêng thức uống có cồn, mức tăng nguy cơ rối loạn thần kinh trực tiếp cho người sử dụng là khoảng ba, bốn lần; ảnh hưởng gián tiếp từ quá trình nghiện ngập của cha mẹ trước khi thụ thai còn có thể làm tăng nguy cơ TTPL ở trẻ sinh ra khoảng năm lần.
Trong một báo cáo mới công bố trên tạp chí Nature Genetics, nhóm nghiên cứu tổng hợp gồm 260 nhà khoa học trên thế giới, đứng đầu bởi GS Jonathan Sebat, từ Hiệp hội Di truyền tâm thần thuộc ĐH California, khẳng định biến thể di truyền vừa phát hiện có khả năng làm tăng nguy cơ TTPL lên nhiều lần.
Để đạt được kết quả trên, nhóm đã xem xét bộ gen của 41.321 người, bao gồm 21.094 người mắc bệnh TTPL và 20.227 người khỏe mạnh. Nhóm đã xác định được tá m khu vực của bộ gen có dấu hiệu bất thường gọi là “đột biến biến thể số lượng bản sao” (CNVs) vốn liên quan đến sự gia tăng nguy cơ TTPL.
Nói cách khác, những đột biến này xuất hiện phổ biến hơn ở nhóm bệnh nhân TTPL khi so sánh với những người khỏe mạnh. CNVs là bản sao lặp lại hoặc xóa bớt trên trình tự mạch gen của chuỗi ADN, vốn có thể ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của gen, dẫn đến bệnh tật và rối loạn chức năng.
Qua thí nghiệm, các CNVs được chứng minh làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tâm thần lên từ 4-60 lần. Hơn nữa, chúng tập trung chủ yếu trong đoạn gen đóng vai trò chức năng khớp thần kinh, cấu trúc kết nối các tế bào thần kinh và truyền tín hiệu hóa học.
Theo nhóm nghiên cứu, may mắn là chỉ một phần nhỏ đối tượng khảo sát mắc TTPL liên quan đến CNVs (khoảng 1,4%), cho thấy loại đột biến này là rất hiếm. Với khởi đầu khả quan trên, giới y học có thể phân tích sâu hơn nhằm khám phá thêm các biến thể di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ TTPL, từ đó tìm giải pháp phòng ngừa và chữa trị bệnh tâm thần hiệu quả hơn.
Tấn Vĩ (Theo Medical News Today)
| Chia sẻ bài viết: |
ĐBQH bức xúc vì Bệnh viện Bạch Mai, Việt Đức cơ sở 2 đã được đầu tư xây dựng hàng chục năm nhưng vẫn chưa được đưa vào sử dụng.
Bước vào giai đoạn cao điểm sốt xuất huyết hàng năm, số ca mắc của Hà Nội tiếp tục tăng.
Nhiều người Việt Nam vẫn chưa được trang bị kỹ năng sơ cứu đúng cách dẫn tới không ít trường hợp bị tai nạn trở nên trầm trọng hơn.
Để cơ thể hấp thu canxi, sắt và các dưỡng chất từ sữa tốt nhất, cần uống chúng theo thứ tự sữa, canxi, rồi đến sắt.
Nhiều người thường nhầm lẫn các triệu chứng thoát vị đĩa đệm với các bệnh khác nên trì hoãn đi khám. Từ đó, có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm.
Dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng đối với sức khỏe cả mẹ và bé, đồng thời giúp phòng ngừa các biến chứng sau sinh.
Mỗi tháng, Bệnh viện Da liễu TPHCM tiếp nhận từ 4.300-4.600 lượt bệnh nhân bị bệnh vảy nến. Bệnh không chỉ gây đau đớn mà còn khiến bệnh nhân trầm cảm...
Búi giun khổng lồ với hơn 100 con giun “làm tổ” trong ruột bé trai 2 tuổi gây tắc ruột, suy hô hấp…
Mới chớm lạnh, số lượng trẻ nhập viện điều trị bỏng ở tỉnh Nghệ An đã tăng gấp 2 lần so với mùa hè.
Xuất hiện cơn đau vùng thượng vị và lan ra hai tay, nhưng ông Y.M.Z. lại nghĩ bản thân bị đau dạ dày nên không đi khám bệnh.
Bộ Y tế nhận phản ánh về nhiều vi phạm tại các cơ sở làm đẹp, phẫu thuật thẩm mỹ, trong đó có tình trạng mạo danh bác sĩ bệnh viện...
ĐBQH Tạ Văn Hạ thẳng thắn chỉ ra, khám chữa bệnh bảo hiểm y tế còn nhiêu khê, khó khăn khiến cử tri bức xúc, mệt mỏi.
Một bé trai ở Quảng Nam bị chó hoang cắn, tuy nhiên người nhà không đưa đi tiêm phòng mà lại đưa đi chữa ở thầy lang dẫn đến tử vong.
Theo một nghiên cứu ở Trung Quốc, người lớn tuổi gặp vấn đề về thị lực, thính lực có thể phải đối mặt với nguy cơ đột quỵ hoặc đau tim.
Các "địa chỉ đen" này thường được chủ cơ sở sử dụng cung cấp dịch vụ làm đẹp trái phép, khi bị xử lý liền "lột xác" để tiếp tục hoạt động.
Để phòng ngừa thiếu canxi, cha mẹ nên chú ý bổ sung đầy đủ canxi cho trẻ thông qua chế độ ăn uống cân bằng, giàu canxi như hải sản, trứng, sữa.
Cùng trò chuyện với TS Thị Nam Phương để tìm hiểu rõ hơn hành trình gắn kết y tế với cộng đồng mà nữ thạc sĩ 9x tài năng đang theo đuổi.
Dinh dưỡng từ thực vật đang dần được lan tỏa vì nhiều lợi ích tích cực cho sức khỏe lẫn sắc đẹp, đặc biệt là đối với nữ giới.
