PNO - Từ những nghiên cứu mở rộng về bộ gen người, các nhà khoa học đã phát hiện một số biến thể di truyền hiếm gặp có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt lên đến 60 lần.
Tâm thần phân liệt (TTPL) là một dạng rối loạn thần kinh mạn tính, thể hiện bởi triệu chứng ảo tưởng, thấy ảo giác, suy nghĩ không bình thường và thiếu kiểm soát chuyển động cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hơn 21 triệu người trên thế giới đang bị ảnh hưởng bởi TTPL. Đây là rối loạn phổ biến ở nam giới hơn là phụ nữ. Chỉ tính riêng tại Mỹ, ước tính căn bệnh này đe dọa khoảng 3,5 triệu người và là một trong những nguyên nhân gây tàn phế, suy giảm năng lực hành vi hàng đầu.
Những năm gần đây, y học đã cố gắng tìm hiểu về nguyên nhân di truyền của bệnh TTPL. Đầu năm nay, một nghiên cứu của Trường y khoa Harvard (Mỹ) đã tìm thấy cách thức biến thể của đoạn gen gọi là C4, góp phần vào quá trình phát triển TTPL như thế nào.
| Đột biến gây lặp đoạn hoặc mất đoạn trên chuỗi ADN có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt |
Tháng 10 vừa qua, nhóm chuyên gia thuộc BV Trường ĐH Copenhagen (Đan Mạch) đã chứng minh ảnh hưởng của việc sử dụng rượu bia, chất kích thích đến sức khỏe thần kinh người sử dụng và con cái của họ: chỉ tính riêng thức uống có cồn, mức tăng nguy cơ rối loạn thần kinh trực tiếp cho người sử dụng là khoảng ba, bốn lần; ảnh hưởng gián tiếp từ quá trình nghiện ngập của cha mẹ trước khi thụ thai còn có thể làm tăng nguy cơ TTPL ở trẻ sinh ra khoảng năm lần.
Trong một báo cáo mới công bố trên tạp chí Nature Genetics, nhóm nghiên cứu tổng hợp gồm 260 nhà khoa học trên thế giới, đứng đầu bởi GS Jonathan Sebat, từ Hiệp hội Di truyền tâm thần thuộc ĐH California, khẳng định biến thể di truyền vừa phát hiện có khả năng làm tăng nguy cơ TTPL lên nhiều lần.
Để đạt được kết quả trên, nhóm đã xem xét bộ gen của 41.321 người, bao gồm 21.094 người mắc bệnh TTPL và 20.227 người khỏe mạnh. Nhóm đã xác định được tá m khu vực của bộ gen có dấu hiệu bất thường gọi là “đột biến biến thể số lượng bản sao” (CNVs) vốn liên quan đến sự gia tăng nguy cơ TTPL.
Nói cách khác, những đột biến này xuất hiện phổ biến hơn ở nhóm bệnh nhân TTPL khi so sánh với những người khỏe mạnh. CNVs là bản sao lặp lại hoặc xóa bớt trên trình tự mạch gen của chuỗi ADN, vốn có thể ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của gen, dẫn đến bệnh tật và rối loạn chức năng.
Qua thí nghiệm, các CNVs được chứng minh làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tâm thần lên từ 4-60 lần. Hơn nữa, chúng tập trung chủ yếu trong đoạn gen đóng vai trò chức năng khớp thần kinh, cấu trúc kết nối các tế bào thần kinh và truyền tín hiệu hóa học.
Theo nhóm nghiên cứu, may mắn là chỉ một phần nhỏ đối tượng khảo sát mắc TTPL liên quan đến CNVs (khoảng 1,4%), cho thấy loại đột biến này là rất hiếm. Với khởi đầu khả quan trên, giới y học có thể phân tích sâu hơn nhằm khám phá thêm các biến thể di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ TTPL, từ đó tìm giải pháp phòng ngừa và chữa trị bệnh tâm thần hiệu quả hơn.
Tấn Vĩ (Theo Medical News Today)
| Chia sẻ bài viết: |
Trong lúc làm việc, lưỡi máy cắt cỏ gãy văng trúng ra khiến cổ chân của người đàn ông 34 tuổi (Phú Thọ) đứt lìa hoàn toàn.
Trong số các mẫu rượu xét nghiệm, lực lượng chức năng phát hiện có 2 mẫu có nồng độ methanol vượt ngưỡng và có hóa chất công nghiệp acetonitrile.
Sau tiếng nổ lớn, các thanh, thiếu niên bị đa chấn thương được đưa vào bệnh viện cấp cứu với đa chấn thương, phỏng nặng. Một trẻ đã tử vong.
Trong lúc làm việc nhà, người đàn ông 38 tuổi không may bị súng bắn đinh gỗ bắn vào đầu gây ra vết thương nghiêm trọng, nguy hiểm tính mạng.
Phó thủ tướng tự hào về ca ghép cùng lúc tim, gan trên một người. Theo ông, bác sĩ phải có tâm và khéo tay thế nào mới làm được như vậy!
Ngành y tế đạt chỉ tiêu 94,1% người dân tham gia bảo hiểm y tế trong năm 2024 và phấn đấu đạt 95% trong năm tới.
Tại TPHCM, các bệnh viện Chợ Rẫy, Từ Dũ, 115… đang đẩy mạnh “số hóa”, đưa thẻ khám bệnh vào sử dụng.
Độ tuổi bệnh nhân thoái hóa cột sống đang ngày càng trẻ hóa, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống nhiều người và gây ra bao hệ lụy.
Số ca ghép tạng ở Việt Nam trong mỗi năm cao nhất khu vực Đông Nam Á, nhưng nguồn tạng chủ yếu đến từ người cho sống.
Ngày 22/12, Bệnh viện ĐK Tâm Anh công bố đạt mốc kỷ lục 100 ca mổ u não, u tủy sống, đột quỵ xuất huyết não bằng Robot AI Modus V Synaptive..
Giấm táo được nhiều người quảng cáo như “siêu thực phẩm tự nhiên”, sự thực có đúng như vậy?
Bệnh viện Vũng Tàu đã thông tin về tình hình sức khỏe của 4 bệnh nhân nghi ngộ độc rượu sau khi uống tại quán bánh canh cá lóc.
Đây là nhận định của Chi cục trưởng Dân số Kế hoạch hóa gia đình TPHCM tại Hội nghị hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về Dân số.
Bệnh nhân nguy kịch trong vụ 2 người tử vong nghi ngộ độc sau khi dự tiệc ở TTHN tại Hà Nội hiện đã có thể mở mắt, được dừng lọc máu.
Phụ nữ tiếp xúc với hóa chất có trong các sản phẩm làm đẹp, sản phẩm tẩy rửa lâu dài có thể gây ra kích ứng da mạn tính.
Giảm cân khó, nhưng giữ được cân sau khi giảm còn khó hơn. Hãy học hỏi các bí quyết để duy trì cân nặng.
Theo Tổng Liên đoàn Lao động Việt Nam, cả nước có hơn 3,7 triệu công nhân lao động đang làm việc tại các khu công nghiệp, khu chế xuất.
Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 gần đây đã liên tục tiếp nhận các bệnh nhân đột quỵ. Số ca đột quỵ có xu hướng tăng so với cùng kỳ.
