PNO - Nước Anh vừa chào đón em bé đầu tiên mang DNA từ 3 người, trong một quy trình IVF (thụ tinh ống nghiệm) mang tính đột phá nhằm ngăn ngừa trẻ mắc các bệnh nan y di truyền.
Kỹ thuật này, được gọi là điều trị hiến tặng ty thể (MDT), sử dụng mô từ trứng của những người hiến tặng khỏe mạnh để tạo ra phôi IVF không mang các đột biến di truyền có hại mà người mẹ sở hữu. Do phôi kết hợp tinh trùng và trứng của cha mẹ ruột với các cấu trúc nhỏ giống như “pin năng lượng” gọi là ty thể từ tế bào trứng của người hiến tặng, đứa trẻ sinh ra có DNA của cha và mẹ như bình thường, cộng với một lượng nhỏ vật chất di truyền - khoảng 37 gen - từ người hiến tặng.
Về tổng thể, hơn 99,8% DNA của trẻ sơ sinh vẫn từ cha mẹ ruột. Nghiên cứu về MDT, hay còn được gọi là liệu pháp thay thế ty thể (MRT), đã được các bác sĩ tại Trung tâm Sinh sản Newcastle (Anh) tiên phong nhằm giúp những phụ nữ có ty thể đột biến sinh con mà không cần lo lắng về việc con họ sẽ mắc các rối loạn di truyền.
 |
| Bác sĩ John Zhang - người sáng lập Trung tâm sinh sản Hy vọng mới ở thành phố New York, Mỹ - bế em bé có 3 cha mẹ đầu tiên trên thế giới Ảnh: New Hope Fertility Center |
Đối với những phụ nữ bị ảnh hưởng bởi đột biến ty thể, thụ thai tự nhiên giống như trò may rủi. Một số em bé có thể sinh ra khỏe mạnh vì chúng chỉ thừa hưởng một phần nhỏ ty thể bị đột biến. Nhưng những trường hợp khác có thể nhận nhiều hơn và phát triển các bệnh nghiêm trọng.
Khoảng 1/6.000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi rối loạn ty thể. Các đột biến làm tổn thương ty thể có xu hướng ảnh hưởng đến nhóm mô cần nhiều năng lượng nhất như não, tim, cơ và gan. Tiến bộ về MDT đã khiến quốc hội Anh thay đổi luật vào năm 2015 để hợp pháp hóa việc tạo ra những đứa trẻ mang DNA từ 3 người. Tuy nhiên, Anh không phải là quốc gia đầu tiên tạo ra em bé từ MDT.
Vào năm 2016, một bác sĩ tại Mỹ đã công bố ca sinh sử dụng thủ thuật MDT đầu tiên trên thế giới, sau khi điều trị cho một phụ nữ người Jordan mang đột biến ty thể gây ra tình trạng chết người gọi là hội chứng Leigh. Trước khi điều trị, người phụ nữ này đã 4 lần sẩy thai và có 2 con - một qua đời lúc 6 tuổi, và một chỉ sống được 8 tháng. Phương pháp MDT không phải là không có rủi ro.
Trong một số trường hợp, một lượng nhỏ ty thể bất thường vẫn được chuyển từ người mẹ sang trứng của người hiến tặng và chúng có thể nhân lên khi em bé còn trong bụng mẹ, gây bệnh. Trước đây, phụ nữ bị đột biến ty thể có thể tránh truyền bệnh cho con bằng cách nhận con nuôi, thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người hiến tặng hoặc sàng lọc phôi IVF để tìm đột biến ty thể. Dù hiệu quả trong nhiều trường hợp, việc sàng lọc phôi chỉ giúp giảm rủi ro chứ không loại bỏ nó hoàn toàn.
Trên thực tế, IVF đã trở thành một phần của quy trình giúp các gia đình tránh truyền bệnh di truyền nghiêm trọng cho con cái. Các bậc cha mẹ biết bản thân mang đột biến gen gây bệnh loạn dưỡng cơ, xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, ung thư vú, bệnh Huntington, bệnh Alzheimer và các bệnh di truyền khác có thể chọn thụ thai thông qua IVF. Theo đó, trứng của người mẹ được thu thập và kết hợp với tinh trùng trong đĩa thí nghiệm. Sau đó, một quy trình khác được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) giúp sàng lọc phôi để tìm đột biến cụ thể và chỉ những phôi không bệnh mới được cấy vào người mẹ.
Ngọc Hạ (theo Guardian, Washington Post, News Medical)
| Chia sẻ bài viết: |
Chính quyền địa phương cho biết, ít nhất 38 người đã thiệt mạng sau tai nạn giao thông "thảm khốc" giữa xe buýt và xe tải ở bang Minas Gerais của Brazil.
Các gia đình theo Kitô giáo ở Bethlehem - nơi Chúa Jesus sinh ra - lại đang trải qua thêm một mùa Giáng sinh u ám khi phải rời khỏi Bờ Tây.
Sáng sớm 21/12 (giờ địa phương), Thượng viện Mỹ đã chấp thuận áp đảo một dự luật ngăn chặn việc đóng cửa chính phủ.
Ngày 21/12, ít nhất 13 người thiệt mạng - chủ yếu là phụ nữ và trẻ em - trong hai vụ giẫm đạp khi đám đông tranh giành đồ từ thiện.
Nghiên cứu về loài bò sát này cung cấp cái nhìn sâu sắc về quá trình tái tạo ruột của con người.
Trong năm 2024, có 82 triệu bé gái và 69 triệu bé trai từ 193 quốc gia đã phải trải qua một số hình thức xâm hại và bạo lực tình dục.
Ngày 20/12, một cuộc khảo sát của chính phủ cho thấy 78,2% số người được hỏi cảm thấy lo lắng hoặc bồn chồn.
Trung Quốc đã giữ nguyên án tử hình đối với kẻ buôn bán trẻ em có tội ác gây chấn động cả nước, và khiến hàng chục nạn nhân bị tổn thương.
Những "lò" luyện thi hoa hậu hàng đầu ở Philippines sẽ đưa các thí sinh "nghìn máu" từ khắp nơi trên thế giới trở thành người chiến thắng.
Người dân ở Fukushima, Nhật Bản có thể phải chịu cảnh bị nêu tên trước công chúng nếu họ không tuân thủ các quy định về phân loại rác.
Ngày 20/12, 1 học sinh 7 tuổi đã thiệt mạng và nhiều người khác bị thương trong vụ tấn công bằng dao chưa từng có tại một trường học ở Croatia.
Hơn một nửa số người Hàn Quốc tin rằng việc trải qua cuộc sống mà không mà không có con vẫn có thể chấp nhận được.
Các phương tiện truyền thông địa phương cho biết, ít nhất 2 người đã thiệt mạng và hàng chục người bị thương, sau khi một chiếc ô tô lao vào đám đông.
Giới chuyên gia lo ngại việc để các mô hình AI tương tác với giọng nói mô phỏng có thể dẫn đến những vụ lừa đảo khó nhận biết.
Nghiên cứu ở Hà Lan cho thấy, chứng khó đọc do đột biến DNA tác động đến cấu trúc não, có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Việc các cặp đôi tranh cãi về việc đặt tên cho con không phải là điều bất thường, nhưng hiếm khi phải ra tòa.
Những đôi tình nhân trẻ Ấn Độ muốn kết hôn thường tìm đến một thám tử với các công cụ gián điệp công nghệ cao để điều tra... người chồng/vợ tương lai.
Theo một nghiên cứu mới trên toàn cầu, ước tính có 61,8 triệu người trên toàn thế giới mắc chứng tự kỷ vào năm 2021.
