PNO - Nước Anh vừa chào đón em bé đầu tiên mang DNA từ 3 người, trong một quy trình IVF (thụ tinh ống nghiệm) mang tính đột phá nhằm ngăn ngừa trẻ mắc các bệnh nan y di truyền.
Kỹ thuật này, được gọi là điều trị hiến tặng ty thể (MDT), sử dụng mô từ trứng của những người hiến tặng khỏe mạnh để tạo ra phôi IVF không mang các đột biến di truyền có hại mà người mẹ sở hữu. Do phôi kết hợp tinh trùng và trứng của cha mẹ ruột với các cấu trúc nhỏ giống như “pin năng lượng” gọi là ty thể từ tế bào trứng của người hiến tặng, đứa trẻ sinh ra có DNA của cha và mẹ như bình thường, cộng với một lượng nhỏ vật chất di truyền - khoảng 37 gen - từ người hiến tặng.
Về tổng thể, hơn 99,8% DNA của trẻ sơ sinh vẫn từ cha mẹ ruột. Nghiên cứu về MDT, hay còn được gọi là liệu pháp thay thế ty thể (MRT), đã được các bác sĩ tại Trung tâm Sinh sản Newcastle (Anh) tiên phong nhằm giúp những phụ nữ có ty thể đột biến sinh con mà không cần lo lắng về việc con họ sẽ mắc các rối loạn di truyền.
 |
| Bác sĩ John Zhang - người sáng lập Trung tâm sinh sản Hy vọng mới ở thành phố New York, Mỹ - bế em bé có 3 cha mẹ đầu tiên trên thế giới Ảnh: New Hope Fertility Center |
Đối với những phụ nữ bị ảnh hưởng bởi đột biến ty thể, thụ thai tự nhiên giống như trò may rủi. Một số em bé có thể sinh ra khỏe mạnh vì chúng chỉ thừa hưởng một phần nhỏ ty thể bị đột biến. Nhưng những trường hợp khác có thể nhận nhiều hơn và phát triển các bệnh nghiêm trọng.
Khoảng 1/6.000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi rối loạn ty thể. Các đột biến làm tổn thương ty thể có xu hướng ảnh hưởng đến nhóm mô cần nhiều năng lượng nhất như não, tim, cơ và gan. Tiến bộ về MDT đã khiến quốc hội Anh thay đổi luật vào năm 2015 để hợp pháp hóa việc tạo ra những đứa trẻ mang DNA từ 3 người. Tuy nhiên, Anh không phải là quốc gia đầu tiên tạo ra em bé từ MDT.
Vào năm 2016, một bác sĩ tại Mỹ đã công bố ca sinh sử dụng thủ thuật MDT đầu tiên trên thế giới, sau khi điều trị cho một phụ nữ người Jordan mang đột biến ty thể gây ra tình trạng chết người gọi là hội chứng Leigh. Trước khi điều trị, người phụ nữ này đã 4 lần sẩy thai và có 2 con - một qua đời lúc 6 tuổi, và một chỉ sống được 8 tháng. Phương pháp MDT không phải là không có rủi ro.
Trong một số trường hợp, một lượng nhỏ ty thể bất thường vẫn được chuyển từ người mẹ sang trứng của người hiến tặng và chúng có thể nhân lên khi em bé còn trong bụng mẹ, gây bệnh. Trước đây, phụ nữ bị đột biến ty thể có thể tránh truyền bệnh cho con bằng cách nhận con nuôi, thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người hiến tặng hoặc sàng lọc phôi IVF để tìm đột biến ty thể. Dù hiệu quả trong nhiều trường hợp, việc sàng lọc phôi chỉ giúp giảm rủi ro chứ không loại bỏ nó hoàn toàn.
Trên thực tế, IVF đã trở thành một phần của quy trình giúp các gia đình tránh truyền bệnh di truyền nghiêm trọng cho con cái. Các bậc cha mẹ biết bản thân mang đột biến gen gây bệnh loạn dưỡng cơ, xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, ung thư vú, bệnh Huntington, bệnh Alzheimer và các bệnh di truyền khác có thể chọn thụ thai thông qua IVF. Theo đó, trứng của người mẹ được thu thập và kết hợp với tinh trùng trong đĩa thí nghiệm. Sau đó, một quy trình khác được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) giúp sàng lọc phôi để tìm đột biến cụ thể và chỉ những phôi không bệnh mới được cấy vào người mẹ.
Ngọc Hạ (theo Guardian, Washington Post, News Medical)
| Chia sẻ bài viết: |
Từ một người muốn kết thúc cuộc đời nhưng rồi được cứu sống, Derek Pfaff, cho biết anh đã được trao "cơ hội sống thứ hai" nhờ ca phẫu thuật ghép mặt.
Trường hợp thiếu niên bị nhiễm cúm gia cầm ở British Columbia cho thấy, vi-rút đã trải qua biến đổi, để dễ lây truyền từ người sang người hơn.
Ngày 19/11, Tổng thống đắc cử Donald Trump tuyên bố chọn nữ đô vật chuyên nghiệp Linda McMahon làm Bộ trưởng Giáo dục.
Một cuộc khảo sát toàn cầu do một công ty nghiên cứu của Pháp thực hiện cho thấy người Nhật Bản ít khi hài lòng về đời sống tình yêu.
Ngày 19/11, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã phê duyệt vắc xin đậu mùa khỉ (mpox) của công ty dược phẩm Nhật Bản KM Biologics để sử dụng khẩn cấp.
Việc nhiều trường học phải đóng cửa vì thiếu học sinh do tỉ lệ sinh thấp đang đe dọa triển vọng của nghề giáo ở nhiều nơi trên thế giới.
Bộ Phụ nữ, trẻ em và bảo vệ xã hội Fiji báo động về số lượng các vụ lạm dụng và bỏ bê trẻ em ngày càng tăng.
Theo báo cáo do Cục Cảnh sát hình sự Liên bang Đức (BKA) công bố ngày 19/11, tổng cộng có 180.715 phụ nữ được báo cáo là nạn nhân của bạo lực.
Ngày càng nhiều trường mẫu giáo và nhà trẻ sẽ đóng cửa trong tương lai, dẫn đến cơ sở hạ tầng chăm sóc trẻ em không đầy đủ.
Gần đây, Na Uy đã giới thiệu TV BRA - kênh truyền hình đầu tiên trên thế giới do những người khuyết tật học tập điều hành.
Ngày 19/11, dữ liệu Cục Thống kê Hàn Quốc cho thấy 7 trong số 10 phụ nữ Hàn Quốc trải qua sự gián đoạn sự nghiệp do mang thai và nuôi con.
Những người thuộc cộng đồng LGBT ở Afghanistan cho biết họ phải đối mặt với sự ngược đãi khi cuộc đàn áp của Taliban ngày càng gia tăng.
Sáng ngày 19/11, truyền thông Trung Quốc đưa tin, nhiều học sinh đã bị thương trong vụ tai nạn ô tô bên ngoài 1 trường tiểu học ở Hồ Nam.
Công ty quản lý chất thải hàng đầu Phần Lan - đã thành công trong việc sản xuất nhựa phân hủy sinh học từ CO2 qua quá trình đốt rác tại nhà.
Theo Ủy ban đo lường xã hội (SMC), cuộc khủng hoảng chi phí sinh hoạt đã khiến thêm 2 triệu người rơi vào cảnh đặc biệt khó khăn, kể từ năm 2019.
Ngày 18/11, Ecuador đã ban bố tình trạng khẩn cấp trong 60 ngày khi quốc gia Nam Mỹ này đang phải hứng chịu hạn hán nghiêm trọng và cháy rừng kỷ lục.
Floating Doctors (Bác sĩ lưu động) tập trung vào việc cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe miễn phí cho các cộng đồng xa xôi và thiếu thốn trên thế giới.
Với mục tiêu giúp giảm gánh nặng tài chính gia đình, chi trả cho nhu cầu cá nhân, nhiều người trẻ đã chọn làm một hoặc nhiều công việc bán thời gian.
