Thụ tinh trong ống nghiệm và bước tiến mới loại bỏ bệnh di truyền

Kỹ thuật này, được gọi là điều trị hiến tặng ty thể (MDT), sử dụng mô từ trứng của những người hiến tặng khỏe mạnh để tạo ra phôi IVF không mang các đột biến di truyền có hại mà người mẹ sở hữu. Do phôi kết hợp tinh trùng và trứng của cha mẹ ruột với các cấu trúc nhỏ giống như “pin năng lượng” gọi là ty thể từ tế bào trứng của người hiến tặng, đứa trẻ sinh ra có DNA của cha và mẹ như bình thường, cộng với một lượng nhỏ vật chất di truyền - khoảng 37 gen - từ người hiến tặng.

Về tổng thể, hơn 99,8% DNA của trẻ sơ sinh vẫn từ cha mẹ ruột. Nghiên cứu về MDT, hay còn được gọi là liệu pháp thay thế ty thể (MRT), đã được các bác sĩ tại Trung tâm Sinh sản Newcastle (Anh) tiên phong nhằm giúp những phụ nữ có ty thể đột biến sinh con mà không cần lo lắng về việc con họ sẽ mắc các rối loạn di truyền. 

Bác sĩ John Zhang - người sáng lập Trung tâm sinh sản Hy vọng mới ở thành phố New York, Mỹ - bế em bé có 3 cha mẹ đầu tiên trên thế giới Ảnh: New Hope Fertility Center

Đối với những phụ nữ bị ảnh hưởng bởi đột biến ty thể, thụ thai tự nhiên giống như trò may rủi. Một số em bé có thể sinh ra khỏe mạnh vì chúng chỉ thừa hưởng một phần nhỏ ty thể bị đột biến. Nhưng những trường hợp khác có thể nhận nhiều hơn và phát triển các bệnh nghiêm trọng.

Khoảng 1/6.000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi rối loạn ty thể. Các đột biến làm tổn thương ty thể có xu hướng ảnh hưởng đến nhóm mô cần nhiều năng lượng nhất như não, tim, cơ và gan. Tiến bộ về MDT đã khiến quốc hội Anh thay đổi luật vào năm 2015 để hợp pháp hóa việc tạo ra những đứa trẻ mang DNA từ 3 người. Tuy nhiên, Anh không phải là quốc gia đầu tiên tạo ra em bé từ MDT.

Vào năm 2016, một bác sĩ tại Mỹ đã công bố ca sinh sử dụng thủ thuật MDT đầu tiên trên thế giới, sau khi điều trị cho một phụ nữ người Jordan mang đột biến ty thể gây ra tình trạng chết người gọi là hội chứng Leigh. Trước khi điều trị, người phụ nữ này đã 4 lần sẩy thai và có 2 con - một qua đời lúc 6 tuổi, và một chỉ sống được 8 tháng. Phương pháp MDT không phải là không có rủi ro.

Trong một số trường hợp, một lượng nhỏ ty thể bất thường vẫn được chuyển từ người mẹ sang trứng của người hiến tặng và chúng có thể nhân lên khi em bé còn trong bụng mẹ, gây bệnh. Trước đây, phụ nữ bị đột biến ty thể có thể tránh truyền bệnh cho con bằng cách nhận con nuôi, thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người hiến tặng hoặc sàng lọc phôi IVF để tìm đột biến ty thể. Dù hiệu quả trong nhiều trường hợp, việc sàng lọc phôi chỉ giúp giảm rủi ro chứ không loại bỏ nó hoàn toàn.

Trên thực tế, IVF đã trở thành một phần của quy trình giúp các gia đình tránh truyền bệnh di truyền nghiêm trọng cho con cái. Các bậc cha mẹ biết bản thân mang đột biến gen gây bệnh loạn dưỡng cơ, xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, ung thư vú, bệnh Huntington, bệnh Alzheimer và các bệnh di truyền khác có thể chọn thụ thai thông qua IVF. Theo đó, trứng của người mẹ được thu thập và kết hợp với tinh trùng trong đĩa thí nghiệm. Sau đó, một quy trình khác được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) giúp sàng lọc phôi để tìm đột biến cụ thể và chỉ những phôi không bệnh mới được cấy vào người mẹ. 

Ngọc Hạ (theo Guardian, Washington Post, News Medical)