Thời điểm nào để phẫu thuật dị tật bẩm sinh?

Chúng tôi đã có buổi trao đổi với tiến sĩ - bác sĩ Phạm Ngọc Thạch - Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 2 - xoay quanh các vấn đề liên quan đến dị tật bẩm sinh ở trẻ, từ đó giúp phụ huynh có thêm thông tin để đồng hành, giúp trẻ được can thiệp và điều trị kịp thời.

Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ thay đổi theo vùng địa lý và mang tính chủng tộc 

Bác sĩ Phạm Ngọc Thạch đang phẫu thuật cho một bệnh nhi bị dị tật bẩm sinh vùng thận - niệu (ảnh Bệnh viện Nhi Đồng 2 cung cấp)

Phóng viên: Thưa bác sĩ, tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh được phẫu thuật can thiệp tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 hiện tại ra sao? 

Tiến sĩ - bác sĩ Phạm Ngọc Thạch: Trước tiên, tôi mong phụ huynh có cái nhìn tổng quát về dị tật bẩm sinh ở trẻ. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ em trên thế giới thay đổi theo các vùng địa lý và mang tính chủng tộc. Tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, trung bình mỗi ngày chúng tôi mổ khoảng 100 ca. 20% trong số đó là những ca mổ cấp cứu, còn 80% là những trường hợp dị tật bẩm sinh. Ước tính cứ 100 trẻ sinh ra thì 1 - 2 trẻ bị thoát vị bẹn, khoảng 300 trẻ sinh ra lại có một bé bị lỗ tiểu thấp… 

* Theo bác sĩ, có phải tất cả các dị tật bẩm sinh càng được mổ sớm càng tốt?

- Về lý thuyết thì càng điều trị sớm càng tốt vì phẫu thuật giúp đưa khiếm khuyết trên cơ thể trẻ về với chức năng bình thường, nhưng không đồng nghĩa em bé vừa sinh ra là lập tức mổ ngay. Ta chỉ mổ ngay sau khi sinh bé nếu các dị tật khiến bệnh nhi rơi vào tình huống cấp cứu (không có hậu môn, thực quản…).

Với các dị tật còn lại, cần đợi đến khi trẻ đủ điều kiện về thể chất và an toàn trong gây mê thì mới thực hiện.

Ví dụ đối với dị tật sứt môi hở vòm, từ 3 - 6 tháng tuổi sẽ tiến hành phẫu thuật sửa chữa sứt môi, sau đó 6 tháng mới làm tiếp lần hai để phẫu thuật dị tật vòm. Nếu ta nôn nóng, phẫu thuật sớm trước thời điểm này, mô của bệnh nhi bị thiếu, dễ gây ra biến chứng.

Ngược lại, để quá thời điểm vàng nêu trên lại ảnh hưởng tới phát âm của bé. Trẻ ở độ tuổi từ 6 - 18 tháng sẽ không có ký ức về ca phẫu thuật; sau thời điểm này, bé khó hòa nhập xã hội, bị ảnh hưởng tâm lý, mặc cảm về hình thể. Tương tự, dị tật dính thắng lưỡi cũng cần được phẫu thuật sớm trước khi trẻ tập nói; sau thời điểm này gây cản trở phát âm, chức năng giao tiếp.

Còn một dị tật bẩm sinh khá nguy hiểm dù không có triệu chứng mà chỉ vô tình được phát hiện cũng bắt buộc phẫu thuật: thoát vị hoành (cơ hoành có một lỗ hổng làm thông thương giữa khoang ngực và khoang bụng). Khi bị thoát vị hoành, các tạng trong bụng sẽ chui lên lồng ngực, gây ra các ảnh hưởng nghiêm trọng như chèn ép phổi dẫn tới suy hô hấp, thắt nghẹt khiến ruột bị hoại tử… Đối với thoát vị hoành, thời điểm vàng để phẫu thuật là 100 giờ sau khi trẻ sinh ra.

Cũng có nhiều trường hợp bị thoát vị hoành nhưng lỗ hổng ở cơ hoành bé, chưa gây ra triệu chứng bất thường. Khi tình cờ phát hiện dị tật này, bệnh nhi cũng sẽ được chỉ định phẫu thuật để chủ động phòng ngừa tình huống xấu xảy ra.

Đa số dị tật bẩm sinh có thể phát hiện thông qua chẩn đoán tiền sản  

* Tình trạng trẻ bị dị tật bẩm sinh được đưa tới bệnh viện trễ làm lỡ mất thời điểm vàng điều trị có nhiều không? Hậu quả của việc này như thế nào?

- Thông thường, với những dị tật bẩm sinh nhìn thấy được ở bề ngoài, phụ huynh ít khi đưa con đến bệnh viện trễ. Tuy nhiên, có những dị tật ở bên trong cơ thể, âm thầm tiến triển, tới lúc có triệu chứng cha mẹ mới phát hiện, lúc đó đa phần đã ở giai đoạn muộn. Ví dụ nếu bị u nang ống mật chủ, khi sinh ra, trẻ hoàn toàn không có biểu hiện bất thường. Đến lúc trẻ bị nhiễm trùng đường mật gây vàng mắt, vàng da, phân bạc màu thì bệnh đã nặng rồi.

Tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, chúng tôi còn ghi nhận nhiều trường hợp dị tật bẩm sinh và trẻ có dấu hiệu bất thường nhưng phụ huynh lại bỏ qua bởi không đánh giá hết mức độ nguy hiểm. Mới đây, chính tôi tiếp nhận một ca thận ứ nước. Bệnh nhi ở tỉnh nên điều kiện đi lại khó khăn. Bé bị dị tật hẹp khúc nối giữa bể thận và niệu quản khiến sự lưu thông nước tiểu xuống bàng quang bị cản trở. Thỉnh thoảng, bé biếng ăn, bỏ bú, tiểu đục (đó là những đợt nhiễm trùng, mỗi lần như vậy chức năng thận giảm từ 5 - 10%). Trường hợp này lúc đến bệnh viện đã khá muộn, một quả thận đã bị hỏng.

Không chỉ trường hợp trên mà chúng tôi vẫn thường xuyên ghi nhận những ca mang bệnh cảnh tương tự do đến khám trễ mà bị suy thận dẫn tới phải chạy thận nhân tạo, thậm chí cần được ghép thận. Điều này kéo theo rất nhiều hệ lụy, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhi bởi đâu phải lúc nào cũng có tạng để ghép cho trẻ kịp thời.

Đối với dị tật hẹp khúc nối bể thận và niệu quản, thời điểm vàng để phẫu thuật là sớm nhất có thể nhưng không trước một tháng tuổi bởi sau một tháng tuổi, thận trẻ mới hoàn thiện về mặt chức năng. Lúc đó, bác sĩ mới đưa ra được đánh giá chính xác để xác định tình trạng bệnh, từ đó lên kế hoạch can thiệp phù hợp.

Nếu được phát hiện và điều trị đúng thời điểm, trẻ sẽ hồi phục và hoàn toàn tránh khỏi các hệ lụy, biến chứng đến mức suy thận, chạy thận, ghép thận.

* Một số dị tật bên trong cơ thể tiến triển âm thầm không triệu chứng, khi có biểu hiện và trẻ được đưa đi khám thì đã muộn. Vậy, có cách nào để hạn chế được tình trạng này?

- Hiện nay, đa số dị tật bẩm sinh có thể phát hiện được thông qua chẩn đoán tiền sản. Nhờ chẩn đoán tiền sản, không ít dị tật bẩm sinh ở trẻ được bác sĩ dự đoán từ trước khi bé ra đời. Nhờ thế, bác sĩ sẽ có thời gian chuẩn bị sẵn phác đồ, phương án điều trị ngay từ lúc bé chào đời.

Bệnh viện Nhi Đồng 2 đang tiếp nhận không ít trường hợp bệnh nhi đã được chuyển viện ngay từ các bệnh viện phụ sản để bác sĩ nhi tiếp tục theo dõi và điều trị những dị tật bẩm sinh đã phát hiện trong quá trình mang thai. Nhờ ở thế chủ động, ca phẫu thuật cho trẻ được lên kế hoạch kỹ càng hơn, tỷ lệ cứu sống cũng cao hơn. 

Thanh Huyền