Tầm soát phát hiện dị tật thai nhi

Nguyên nhân dị tật ở thai nhi

Mỗi năm, trên thế giới, có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam, con số này khoảng 6.000 trong tổng số 1,5 triệu trẻ được sinh ra.

Bác sĩ (BS) Bùi Đức Lâm - Trưởng khoa Sản, Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn - cho biết, một số dị tật ở thai nhi bắt nguồn từ các nguyên nhân như: sai lệch di truyền; trong quá trình mang thai, mẹ bầu tiếp xúc môi trường độc hại hóa chất; sử dụng thuốc không đúng trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ bầu mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, liên cầu lợn, Rubella…

Theo BS Lâm, có nhiều dạng dị tật thai nhi, các bệnh về di truyền, bệnh đột biến gen (hội chứng Down…), dị tật bẩm sinh về các cơ quan: đầu - mặt - cổ (thai vô sọ, não úng thủy, thoát vị não, màng não…), cột sống (chẻ đôi, nứt đốt sống), lồng ngực (tim bẩm sinh), vùng bụng (thoát vị rốn, hở thành bụng…), chi (cụt chi, khoèo chi…) cùng các chứng đa dị tật khác.

Việc khám thai chẩn đoán trước sinh nhằm xác định hình thái, những bất thường về mặt cơ thể của thai nhi. Qua đó, tùy theo mức độ của từng trường hợp, các bác sĩ sẽ tiến hành khắc phục, hoặc đưa ra lời khuyên cho gia đình nên giữ hay bỏ thai cũng như cách theo dõi và chăm sóc cho bé sau sinh.

Tầm soát dị tật thai nhi

Tầm soát, sàng lọc trước sinh là các phương pháp xét nghiệm đối với phụ nữ mang thai để tầm soát những dị tật thai nhi, bao gồm 2 giai đoạn sàng lọc và chẩn đoán. Mỗi tháng, Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho hơn 200 thai phụ. Theo BS Lâm, số lượng mẹ bầu đến khám thai sàng lọc trước sinh tăng lên nhiều, đó là một tín hiệu khả quan về việc thay đổi nhận thức của người dân.

“Khi mang thai, sản phụ thường lo lắng về những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể gây các dị tật như: bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21 - gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, bất thường tim mạch, tiêu hóa và các cơ quan khác), bất thường cặp nhiễm sắc thể số 18 - gây hội chứng Edwards (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), bất thường cặp nhiễm sắc thể 13 - gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe). Tùy thuộc vào từng thời điểm, bác sĩ sẽ tiến hành sàng lọc trước sinh bằng các xét nghiệm và phương tiện chẩn đoán hình ảnh riêng giúp phát hiện được những dị tật bẩm sinh của bé”, BS Lâm phân tích.

Bà bầu cần khám thai định kỳ, sàng lọc dị tật thai nhi

Các bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo thai phụ nên đi khám thai, siêu âm theo đúng lịch hẹn của bác sĩ, đặc biệt, không nên bỏ qua 3 thời điểm vàng trong siêu âm: lần thứ nhất khi tuổi thai từ 12 - 14 tuần (12 tuần); lần thứ hai, từ 21 - 24 tuần (22 tuần) và lần thứ ba, từ 28 - 32 tuần (32 tuần) để phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi.  

Ở tuổi thai 12 - 14 tuần, siêu âm để khảo sát độ mờ da gáy, tại thời điểm này kết hợp với xét nghiệm sàng lọc Double test có ý nghĩa rất quan trọng trong sàng lọc một số hội chứng rối loạn di truyền hay gặp như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

Ở tuổi thai 21 -24 tuần là lần siêu âm giúp phát hiện được 80% các bất thường hình thái ở thai nhi, trong đó có các bệnh lý tim bẩm sinh.

Siêu âm lúc thai từ 28 - 32 tuần, đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung, đồng thời cũng là thời điểm khảo sát tiếp một số bất thường khác ở thai nhi…

Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh trung ương, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai. Còn một số dị dạng của cơ quan tiêu hóa, thành bụng có thể can thiệp được thì vẫn giữ thai.

H.M