Hiện chỉ 18% người mắc bệnh hiếm được tiếp cận trang thiết bị, công cụ y tế chẩn đoán chu đáo; 5% bệnh nhân mắc bệnh hiếm có thuốc điều trị.

Mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa, bé trai 32 tuần tuổi bị bao bọc bởi một lớp sừng trắng dày, nứt thành những kẽ sâu.

Qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé gái tử vong sau khi tiêm vắc xin viêm gan B ở Nghệ An đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - một bệnh lý có tính di truyền.

Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là do sự tắc nghẽn một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.