Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ đã phát hiện kịp thời một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh Beta Ketothiolase.

Qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé gái tử vong sau khi tiêm vắc xin viêm gan B ở Nghệ An đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - một bệnh lý có tính di truyền.

Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là do sự tắc nghẽn một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.

PN - Khi được hỏi về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ, chị Phạm Thanh Hiền (Hà Tây, Hà Nội), một bà mẹ trẻ sắp đến ngày sinh cảm thấy ngỡ ngàng và cho biết đây là lần đầu chị nghe về tên “một bệnh lạ như vậy”. Thực tế, cũng như chị Hiền, rất nhiều bậc cha mẹ ở Việt Nam hiện nay chưa nhận thức đầy đủ, thậm chí chưa từng biết đến căn bệnh hiếm gặp nhưng đặc biệt nghiêm trọng với trẻ này, vì thế, sẽ không biết cách phát hiện và cho trẻ được điều trị kịp thời.

Gia đình bé trai chào đời 2 ngày thì tử vong tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) vừa nhận được kết quả xét nghiệm từ Ảrập Xêút cho thấy bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hóa lipid.