Vừa chào đời, em bé mang trong bụng khối u có cột sống, hộp sọ, xương dài và mô mỡ.

Em bé chỉ có một mắt ở giữa trán và không có mũi. Bé tử vong sau 7 giờ chào đời.

Bé trai 6 tuổi bẩm sinh đã không có mắt vì mắc căn bệnh vô cùng hiếm gặp, chỉ có 60 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới.

Hiện nay, tất cả thai phụ đều được xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Các phương pháp sàng lọc được sử dụng để xác định những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ em.