Hơn 1 tuổi nhưng vùng đầu của bé T. bất thường, một khoảng đầu gần như không có xương, rất mềm, thóp chưa đầy. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh hiếm, cả thế giới 1 triệu ca mới có 1.