Hiện nay, tất cả thai phụ đều được xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Các phương pháp sàng lọc được sử dụng để xác định những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ em.

Đưa con đi khắp các bệnh lớn ở TP.HCM, khám gần như tất cả các khoa, vợ chồng anh L.T.H. (35 tuổi, ở TP.HCM) vẫn không thể nào tìm ra được bệnh của con trai.