Sưng mắt kéo dài, bệnh nhi phát hiện suy thận do đột biến gen hiếm gặp

11/03/2021 - 12:20

PNO - Thấy con sưng mắt mỗi sáng thức dậy, gia đình tưởng bé quấy khóc nhưng không ngờ, sau khi đi khám, trẻ bị phát hiện suy thận.

 

Bé T. phát hiện suy thận sau thời gian dài có biểu hiện sưng mắt
Bé T. phát hiện suy thận sau thời gian dài có biểu hiện sưng mắt

Sáng 11/3, Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T. 11 tuổi bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1. 

Trước đó vào năm 2 tuổi, bé đã mổ tinh hoàn ẩn và năm 6 tuổi phẫu thuật dị tật lỗ tiểu. Theo gia đình bé, từ khi phẫu thuật đến lúc 9 tuổi, bé không có biểu hiện bất thường. Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sưng hai mắt sau mỗi lần ngủ dậy. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên không đưa đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch thông thường dẫn đến suy thận mạn.

Đến đầu năm 2020, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Với tình trạng này, TS.BS Nguyễn Thu Hương – Trưởng khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Nếu không được ghép thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim, nguy hiểm đến tính mạng. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo kéo dài thì bé không thể đến trường, vui chơi cùng bạn, ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình do ba mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận”.

Trường hợp bé T. đã được đưa ra xem xét hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương. Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen cho bé T. 

TS. BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền cho biết, đột biến của gen WT1 gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhi. Đầu tháng 3 vừa qua, bé N.M.T. được ghép thận từ người cho sống, ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.

Bác sĩ Lê Anh Dũng - Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu cho biết, trước đây, những bệnh nhân từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp bé T., ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.

Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công. 

Huyền Anh

 

news_is_not_ads=
TIN MỚI