Rối loạn chuyển hóa, bốn đứa con lần lượt tử vong

Ảnh chỉ có tính minh hoạ. Nguồn: Internet.

Càng háu bú càng tử vong nhanh

Thương tâm nhất là trường hợp của một sản phụ ở Quảng Bình khi bốn đứa con chị sinh ra lần lượt tử vong sau khi bú sữa mẹ vài ngày. Bé đầu tiên tử vong ở trạm y tế xã. Bé thứ hai tử vong ở một bệnh viện (BV) tỉnh Quảng Bình, bé thứ ba tử vong ở BV Trung ương Huế. Khát khao có con, chị tiếp tục mang thai lần thứ tư. Để “mẹ tròn con vuông”, vợ chồng chị khăn gói ra tận Hà Nội và chọn sinh tại BV Phụ sản Trung ương.

Các bác sĩ (BS) chẩn đoán bé thứ tư bị rối loạn chuyển hóa (RLCH) bẩm sinh, do đó, nếu bé bú sữa mẹ sẽ tử vong như ba bé trước đó. Thế nhưng, sau 14 ngày chăm sóc và điều trị, bé cũng tử vong. Sau bốn lần vuột mất cơ hội làm mẹ, lần mang thai thứ năm, chị lặn lội vào BV Từ Dũ TP.HCM để sinh.

TS-BS Vũ Tề Đăng, Phó khoa Sơ sinh, BV Từ Dũ cho biết: Nguyên nhân khiến bốn đứa con của chị tử vong sau khi bú sữa mẹ là do cơ thể bé bị RLCH nên khi nhập viện, sản phụ này được theo dõi thai ngay và bé N.M. sinh ra được cách ly và can thiệp bằng chế độ dinh dưỡng đặc biệt, không được bú sữa mẹ. BV Từ Dũ cũng lấy mẫu máu gót chân của bé gửi sang nước ngoài xét nghiệm. Kết quả, cơ thể bé bị RLCH với một loại đường có trong sữa mẹ (đường galactose). Hiện bé N.M. đã hơn một tuổi và tái khám định kỳ tại BV Từ Dũ.

Không may mắn như sản phụ ở Quảng Bình, một sản phụ ở Quy Nhơn (tỉnh Bình Định) cũng tìm đến BV Từ Dũ sinh con thứ hai cho yên tâm, vì con đầu lòng chị sinh ở quê đã tử vong. Thế nhưng, chỉ sau vài cữ bú sữa mẹ, bé đã lờ đờ, hôn mê và được chuyển lên khoa Sơ sinh để chăm sóc đặc biệt. Các BS ngưng cho bé bú mẹ và truyền dịch, dung dịch điện giải, tiến hành gửi mẫu sang nước ngoài xét nghiệm. Kết quả, bé bị RLCH nặng với chất béo. Vài ngày sau bé cũng tử vong.

BS Đăng cho biết, mỗi năm, BV Từ Dũ TP.HCM đều tiếp nhận các ca trẻ sơ sinh rơi vào tình trạng nguy kịch sau khi bú sữa mẹ và phần lớn đều tử vong. Những trẻ có cơ địa bị RLCH với sữa mẹ mà càng háu bú thì nguy cơ tử vong nhanh hơn, vì độc chất tích tụ trong cơ thể nhiều hơn.

Có thể phòng ngừa?

TS-BS Vũ Tề Đăng lý giải: nhiều trẻ tử vong sau bú sữa mẹ là do cơ thể trẻ không chuyển hóa được một trong những thành phần có trong sữa mẹ. Trẻ mắc bệnh thường không tử vong liền mà phải sau vài ngày, vài tháng, khi các chất không được chuyển hóa bị ứ đọng lại trong cơ thể, trở thành độc chất.

Bệnh nặng hay nhẹ còn phụ thuộc vào chất mà cơ thể không chuyển hóa được. Ví dụ, nếu trẻ bị rối loạn với chất đạm thì sau khi bú mẹ sẽ bị ngộ độc thần kinh trung ương, hôn mê. Với trẻ bị RLCH chất béo, về sau sẽ ảnh hưởng đến quá trình tạo màng tế bào thần kinh. Những trẻ bị RLCH với chất béo và đường sẽ bị ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Bệnh thường không biểu hiện ra ngay mà sẽ chậm phát triển tâm thần vận động về sau.

Bệnh RLCH bẩm sinh thường được phát hiện từ ba-bảy tuần tuổi, có khi một-hai tháng sau sinh. Nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời, một số dạng của bệnh có thể phòng ngừa. Khi mắc bệnh, trẻ thường có biểu hiện lừ đừ, xìu dần; dù lúc đầu bú mẹ rất hăng, sau đó có những cơn ngưng thở rồi tử vong. Bên cạnh đó, bé còn có dấu hiệu: bủn rủn các cơ, co giật, hạ đường huyết vì thiếu năng lượng; rối loạn tiêu hóa (ói, ọc nhiều, tiêu chảy). Riêng những bé rơi vào tình trạng tím tái tối cấp (thường ba-năm ngày sau sinh) rất khó cấp cứu, vì chất độc không được chuyển hóa đã ngấm sâu vào cơ thể.

Theo BS Đăng, đây là bệnh lý do gen gây ra. Hiện nay, việc sàng lọc bệnh chỉ thực hiện được sau khi trẻ ra đời, chứ không thể thực hiện lúc trong bụng mẹ. Nếu thấy có dấu hiệu nghi ngờ như: sản phụ từng có con RLCH bẩm sinh hoặc từng có con tử vong sau sinh nhưng không rõ nguyên nhân hay trẻ sơ sinh lừ đừ sau bú… BS cho trẻ ngưng bú mẹ hoàn toàn và lấy mẫu máu gót chân gửi đi Ả rập Xê út để xét nghiệm trẻ bị RLCH với thành phần nào trong sữa mẹ.

Chi phí xét nghiệm là 4,8 triệu đồng và có kết quả sau 10-14 ngày. Trong lúc chờ kết luận chính thức, BS chỉ nuôi trẻ bằng dịch truyền và chất điện giải cho an toàn. Khi có kết quả cụ thể trên từng bệnh nhân, BS sẽ dựa vào đó để điều trị.

 Thanh Toàn