PNO - Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là do sự tắc nghẽn một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
RLCHBS có hơn 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mắc là 1/500. RLCHBS chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu. Hậu quả rất nặng nề, có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong.
Tại Việt Nam, RLCHBS chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi kém, mất nhiều thời gian. Trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng.
Từ tháng 11 năm 2004 đến tháng 4 năm 2014, BV Nhi Trung ương đã sàng lọc 1.953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ, phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị RLCHBS; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axít hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axít amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urê và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axít béo.
 |
| Tại Việt Nam rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường phát hiện muộn |
Nguyên nhân gây bệnh liên quan nhiều đến tiền sử gia đình, với các triệu chứng:
- Giai đoạn sơ sinh trẻ có biểu hiện: bú kém, bỏ bú hoặc nôn; giảm trương lực cơ; bất thường hô hấp, ngừng thở; bệnh não tiến triển hoặc co giật. Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng.
- Ở trẻ lớn hơn: nôn, mất nước nặng; triệu chứng giống như đột quỵ; suy gan và thận cấp; bệnh lý cơ tim; bệnh lý não và co giật.
Các triệu chứng có thể âm thầm: chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển; gương mặt thô bất thường hoặc bất thường xương; rối loạn tâm thần.
Bất thường về chuyển hóa cũng có thể xuất hiện sau một thay đổi về chế độ ăn: ví dụ sau khi chuyển sang chế độ ăn đặc, nhịn đói hoặc sau hoạt động thể lực gắng sức. Thèm hoặc từ chối loại thức ăn nào đó.
Hầu hết các rối loạn là do di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Nhiều trường hợp RLCHBS biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc sau đó một thời gian ngắn. Tuy vậy, bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn hơn. Việc điều trị và theo dõi các rối loạn chuyển hóa có thể rất phức tạp và cầ có sự kết hợp chặt chẽ của các bác sĩ chuyên khoa về chuyển hóa.
BS Vũ Chí Dũng (Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương)
| Chia sẻ bài viết: |
Ai rồi cũng tập thể thao: Việc đạp xe giúp tôi... hạn chế đi nhậu
Người thắp sáng tình yêu môn lịch sử cho chúng tôi
“Thầy ơi, con chọn ngành sư phạm, con muốn đi dạy giống thầy”
Người phụ nữ đẹp nhất là ai? - Vẻ đẹp không thể so sánh của dì Út
Người phụ nữ đẹp nhất là ai? - Mẹ U70 "chất chơi"
Từ nền tảng gia đình - doanh nhân báo hiếu cho nước cho nhà
Con bé có vẻ không hiểu, hay cố tình không hiểu mà đứng ì ra đó. Chị nói với con, giọng có hơi cao: “Ra ngoài, cho mẹ làm việc”.
Những người đàn ông, bé trai thường được gán với tính chất phải mạnh mẽ, che chở, cho đi nhiều hơn trong một mối quan hệ.
Vì tình yêu thương gia đình, dì Út đã dẹp đi những hạnh phúc riêng... Ở tuổi 50, dì có một vẻ đẹp mặn mà đầy sức sống.
Cha mẹ cần chấp nhận sự thay đổi của con và bản thân cũng phải thay đổi cách giao tiếp, quan tâm và tham gia vào tiến trình thay đổi của con.
Tính đố kỵ có bình thường không? Làm sao xua ngay cảm xúc hậm hực đó để xây dựng quan hệ tốt với bạn bè xung quanh?
Làm ăn giỏi thực ra cũng là một cách trả hiếu cho cha mẹ, cho đất nước. Đó thực sự là điều doanh nhân phải suy ngẫm.
Cuộc thi mang nhiều ý nghĩa nhân văn, giúp vun bồi lòng hiếu nghĩa, để gìn giữ nếp nhà, vun đắp hạnh phúc gia đình.
Cha mẹ vẫn đang chấp nhận việc đánh, mắng con như một hình thức giáo dục. Cần xóa bỏ mọi hình thức trừng phạt thể chất, tinh thần đối với trẻ.
Mẹ chồng tôi giữ vững 2 niềm vui sống trong cuộc đời: chăm sóc gia đình và mua sắm trang phục cho mình.
Dẫu biết phải buông bỏ, dọn lòng, nhìn về phía trước, nhưng nhiều người không thể gỡ được vết dằm quá khứ.
1 tiếng tập luyện môn thể thao yêu thích mỗi ngày giúp bạn tăng cường sức khỏe thể chất và cải thiện tinh thần.
Nội, ba má và bác tôi hiểu thế nào là mất mát nên chắt chiu từng niềm vui. Không, đúng hơn là họ dành cho nhau từng hơi ấm.
Hình như bố cũng gửi lời nhắn riêng cho mẹ. Đó là lý do lâu nay mẹ hết lòng yêu thương phi điệp và chăm sóc cây cối trong vườn.
Giữa lằn ranh sự sống và cái chết, tôi hiểu ra dù có nhiều tiền đến mấy cũng không mua được sức khỏe.
Khi biết anh Hoàng Chương có ý định tái hôn, mẹ anh rất lo. Còn bây giờ, bà thương con dâu và luôn nhắc con trai phải trân quý vợ.
Đã đến lúc không thể để những “sản phẩm lỗi” của mẹ làm ảnh hưởng đến hòa khí trong nhà.
Báo Phụ nữ TPHCM phối hợp với Câu lạc bộ Doanh nhân Sài Gòn (DNSG) họp báo công bố cuộc thi viết chủ đề "Doanh nhân với chữ hiếu và gia đình".
Tôi chưa bao giờ hứa hẹn điều gì. Tôi thích âm thầm lắng nghe để biết thứ mẹ cần, tự tìm hiểu những món mẹ thích.
