PNO - Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là do sự tắc nghẽn một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
RLCHBS có hơn 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mắc là 1/500. RLCHBS chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu. Hậu quả rất nặng nề, có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong.
Tại Việt Nam, RLCHBS chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi kém, mất nhiều thời gian. Trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng.
Từ tháng 11 năm 2004 đến tháng 4 năm 2014, BV Nhi Trung ương đã sàng lọc 1.953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ, phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị RLCHBS; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axít hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axít amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urê và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axít béo.
 |
| Tại Việt Nam rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường phát hiện muộn |
Nguyên nhân gây bệnh liên quan nhiều đến tiền sử gia đình, với các triệu chứng:
- Giai đoạn sơ sinh trẻ có biểu hiện: bú kém, bỏ bú hoặc nôn; giảm trương lực cơ; bất thường hô hấp, ngừng thở; bệnh não tiến triển hoặc co giật. Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng.
- Ở trẻ lớn hơn: nôn, mất nước nặng; triệu chứng giống như đột quỵ; suy gan và thận cấp; bệnh lý cơ tim; bệnh lý não và co giật.
Các triệu chứng có thể âm thầm: chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển; gương mặt thô bất thường hoặc bất thường xương; rối loạn tâm thần.
Bất thường về chuyển hóa cũng có thể xuất hiện sau một thay đổi về chế độ ăn: ví dụ sau khi chuyển sang chế độ ăn đặc, nhịn đói hoặc sau hoạt động thể lực gắng sức. Thèm hoặc từ chối loại thức ăn nào đó.
Hầu hết các rối loạn là do di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Nhiều trường hợp RLCHBS biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc sau đó một thời gian ngắn. Tuy vậy, bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn hơn. Việc điều trị và theo dõi các rối loạn chuyển hóa có thể rất phức tạp và cầ có sự kết hợp chặt chẽ của các bác sĩ chuyên khoa về chuyển hóa.
BS Vũ Chí Dũng (Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương)
| Chia sẻ bài viết: |
Tình yêu của bố mẹ cho tôi nền tảng ấm êm, để tôi luôn thấy réo rắt những thanh âm tươi vui của cuộc sống và công việc...
Chính em sẽ là phiên bản tốt nhất của mình. Hãy đặt điện thoại xuống, bước ra ngoài và tiếp tục học hành.
Sự điềm tĩnh khi đối diện với biến cố hôn nhân, cách chị cư xử văn minh với tình địch và chồng cũ mang đến vẻ đẹp rạng ngời cho chị tôi.
Nếu biết cách nối tiếp những chuỗi ngày hạnh phúc, họ sẽ luôn thanh thản và giảm bớt khả năng phải gắn với giường bệnh.
Nhận một túi to rau, bánh, tôi cảm tưởng có chuyến tàu nào đó từ hơn 30 năm trước đưa những miếng lá chuối ấu thơ trở về.
Từ khi có thói quen đọc sách, cả nhà đã vào giường cùng lúc và ngủ cùng giờ. Cả nhà thống nhất hẹn giờ dừng đọc sách là 23g.
Hiểu biết pháp luật cũng giúp chị em hành xử thỏa đáng, đồng thời biết cách bảo vệ bản thân và các con trước những tình huống khó.
Ban công nhà chị Nguyễn Thị Kim Dung chỉ vẻn vẹn 3 mét vuông, nhưng trồng tới 33 loại rau trái, có cây đã cho trái qua 9 mùa.
Trong nhiều gia đình, việc "truyền nhưng không thông" khiến những thành viên mang cảm giác “ứ” thông tin.
Vài người công khai miệt thị con bằng những từ ngữ tệ hại: “phụ nữ một nửa”, “bê đê”, “3D”, “bóng”, “lại cái”… Một số hùa theo châm chọc.
Nhờ thứ lộc trời này, nhiều gia đình ngư dân đã thoát nghèo, vươn lên khấm khá, có tiền cho con ăn học.
Cô dâu được mẹ tặng 1.050 cây vàng, 9,9 tỉ đồng tiền mặt làm của hồi môn và tổ chức đám cưới tại khách sạn 5 sao ở Phú Quốc (Kiên Giang).
Cảm ơn những sự tình cờ cho tôi được nhìn thấy sự lấp lánh đẹp đẽ của tình yêu chân thành và hiểu thấu thế nào là nhìn bằng trái tim.
Mẹ chồng tặng tôi rất nhiều mỹ phẩm và dạy tôi triết lý sống “phụ nữ làm đẹp không phải để giữ chồng, mà để chồng phải giữ mình”.
Họ bên nhau suốt hơn nửa thế kỷ; đi qua bao khó khăn, gian khổ của cuộc sống để gắn bó với nghề dạy học và nuôi dạy đàn con nên người.
Người già đưa ra nhiều lý do “thích ở một mình", nhưng có lẽ đều chỉ là cách các ông bà bao biện nỗi sợ phiền con cái.
Hiện không ít sinh viên đối mặt với áp lực học tập, gây lo âu, trầm cảm.
Nào có ai ngờ được cái món đánh vợt tuổi thơ của bọn gã lại có ngày được chơi rộng rãi như thế này.
