PNO - Nghiên cứu di truyền lớn nhất thế giới trên đối tượng người tự kỷ vừa xác định được 18 gen mới liên quan đến tình trạng này.
Phát hiện có thể giúp xác định các loại bệnh trạng mới, cũng như giúp giải thích nguyên nhân gây bệnh và lý do tại sao những người mắc chứng tự kỷ thường có các tình trạng bệnh lý khác, bao gồm bệnh tiểu đường ở người lớn hay các vấn đề tim mạch.
Các gen được xác định trong chương trình phân tích sơ đồ gen dựa trên 5.205 chuỗi gen toàn bộ từ các gia đình có người thân mắc chứng tự kỷ.
 |
| Các gen di truyền liên quan bệnh tự kỷ cũng liên hệ đến nhiều chứng bệnh khác |
Đến nay, các nhà khoa học đã xác định được 61 biến thể di truyền ảnh hưởng đi kèm nguy cơ phát triển tự kỷ.
Việc tìm ra các gen liên quan đến chứng tự kỷ có thể giúp chúng ta hiểu sâu hơn về những ảnh hưởng khác nhau của điều kiện, từ đó phát triển cách chữa trị hiệu quả.
Bệnh rối loạn tự kỷ (ASD) thường gây ra một loạt các triệu chứng tâm sinh lý, bao gồm các vấn đề trong giao tiếp với người khác và nhận thức thế giới.
Ước tính có 1 trên 100 người ở Anh mắc chứng tự kỷ. Bệnh ảnh hưởng đến bé trai nhiều hơn bé gái.
Trong thí nghiệm, các nhà khoa học theo dõi bộ gen của những gia đình có con mắc chứng tự kỷ ở nhiều mức độ khác nhau. Họ phát hiện thấy một số gen giống nhau xuất hiện ở những người mắc chứng tự kỷ nặng và nhẹ.
 |
| Tự kỷ khiến trẻ khó hòa nhập xã hội |
Ví dụ, ít nhất hai gen liên quan đến tự kỷ vừa được khám phá có liên quan đến nguy cơ phát triển chứng động kinh.Những gen mới được đánh dấu trong nghiên cứu này cũng liên quan đến một loạt các căn bệnh khác. Điều này có thể giải thích tại sao bệnh tự kỷ thường đi kèm nhiều vấn đề y tế.
Vài gen khác làm tăng nguy cơ xuất hiện dị tật tim, và một gen liên kết chặt chẽ với bệnh tiểu đường ở người trưởng thành.
Các nhà nghiên cứu cũng nhận thấy rằng phần lớn trong số 18 gen gây tự kỷ mới, có khả năng ảnh hưởng đến các hóa chất kiểm soát hoạt động của não.Qua đó chi phối việc hình thành tế bào não và các đường dẫn truyền xung thần kinh.
Tấn Vĩ (Theo Daily Mail)
| Chia sẻ bài viết: |
Những phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung, hoặc có khối u ở tử cung có nguy cơ tử vong trước tuổi 70...
Sau khi tập luyện với cường độ cao, nam huấn luyện viên thể hình bị khó thở, đau tức ngực và được đưa vào bệnh viện cấp cứu.
Rối loạn lo âu hoảng sợ hay stress cấp tính làm cho người bệnh cảm thấy hoảng loạn.
Người đàn ông lái máy xúc (36 tuổi) ở Thanh Hóa phải thở máy, lọc máu liên tục sau nhiều ngày sốt cao không giảm.
Bé gái 10 tuổi ở Phú Thọ nhập viện trong tình trạng men gan tăng cao gấp 70 lần so với bình thường bởi hội chứng hiếm gặp và nguy hiểm.
Sau khi Báo Phụ nữ TPHCM đăng tải loạt bài viết "Hãi hùng nước sinh hoạt ở chung cư", cơ quan chức năng đã vào cuộc kiểm tra.
Lãnh đạo TP cho phép Sở Y tế thành lập Hội đồng thẩm định phương án giá gồm thành viên là đại diện của Sở Y tế, Sở Tài chính, BHXH TP...
Đây là chỉ tiêu mà Bộ Y tế đặt ra đến năm 2025 nhằm phòng, chống kháng thuốc.
Khi bác sĩ của bệnh viện tới cấp cứu, bé trai 7 tuổi (Phú Thọ) bị cửa cuốn kẹp vào cổ đã ngừng tuần hoàn.
Ngày 18/11, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết vừa tiếp nhận 1 bệnh nhân nguy kịch vì mất nửa lượng máu trong cơ thể do bệnh sốt xuất huyết.
Trước thực trạng quản lý, kiểm định nước sinh hoạt ở chung cư còn nhiều bất cập khiến chất lượng nước chưa bảo đảm, các chuyên gia đã đề xuất giải pháp.
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, nhồi máu cơ tim có thể dẫn đến tử vong.
Chiều 15/11, lãnh đạo Bệnh viện Trung ương Huế thông tin, đội ngũ y bác sĩ đã cứu sống một trẻ sơ sinh bị vàng da tan máu nặng, hiếm gặp.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Văn Vĩnh Châu cho biết phát triển chuyên sâu y dược cổ truyền thuộc định hướng phát triển của ngành y tế TPHCM.
Theo chuyên gia, mua bán thuốc online là xu hướng tất yếu, không thể tư duy "không quản được thì cấm" mà phải có hành lang pháp luật để quản lý.
Nam bệnh nhân chi 20 triệu đồng để hút mỡ bụng và bị nhiễm trùng dương vật phải vào bệnh viện cấp cứu.
Sở Y tế TPHCM đang phối hợp với Công an TP Thủ Đức làm rõ vụ người phụ nữ tử vong nghi do bị sốc phản vệ.
Sản phụ mắc sốt xuất huyết nhập viện trong tình trạng vỡ ối sớm và tiểu cầu hạ thấp nghiêm trọng đe dọa tính mạng cả mẹ và con.
