Phát hiện gen gây vô sinh ở nam giới

Theo thống kê, ít nhất 1 trong 5 trường hợp vô sinh trên thế giới không giải thích được. Trong đó các yếu tố nam giới đóng góp vào khoảng một nửa, và giới nghiên cứu ước tính rằng di truyền học có thể giải thích tới 50% số trường hợp, nhưng nhiều gen liên quan đến vô sinh nam vẫn chưa được khám phá.

Vì vậy, một nghiên cứu mới do các nhà khoa học tại Bệnh viện Brigham and Women (Mỹ) dẫn đầu đã tập trung xác định một bất thường di truyền có thể dẫn đến vô sinh. Phát hiện của nhóm được công bố trên Tạp chí American Journal of Human Genetics.

Tiến sĩ Cynthia Morton - nhà di truyền học y tế tại Brigham - cho biết: "Hy vọng bằng chứng của chúng tôi sẽ góp phần đưa gen này vào các bảng chẩn đoán vô sinh nam. Vô sinh là một vấn đề lớn đối với những người trẻ tuổi và 40 – 72% nam giới mắc bệnh không được chẩn đoán đầy đủ”.

“Điều này nghĩa là chúng ta có rất nhiều trường hợp cần phân tích gen. Phòng thí nghiệm của tôi từ lâu đã nghiên cứu các cá nhân có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể mà trong đó, hai đoạn nhiễm sắc thể hoán đổi vị trí. Trong trường hợp này, nó đã dẫn chúng ta đến một khám phá quan trọng".

Bộ nhiễm sắc thể ở người có thể đột biến, ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng sinh sản.

Tiến sĩ Morton và đồng tác giả, Tiến sĩ Samantha Schilit cùng các đồng nghiệp từ Trường Y Harvard và Đại học Wesleyan (Mỹ) bắt đầu quan tâm đến gen SYCP2 khi một bác sĩ giới thiệu bệnh nhân đặc biệt cho họ.

Được biết đến với tên DGAP230, đối tượng được nghiên cứu như một phần của Dự án Giải phẫu bộ gen phát triển (DGAP) - sáng kiến do ​​Tiến sĩ Morton đưa ra vào năm 1999 để tìm hiểu cơ sở di truyền của dị tật bẩm sinh và cơ sở phân tử cơ bản của sự phát triển.

Ở tuổi 28, DGAP230 có tiền sử vô sinh 2 năm và số lượng tinh trùng thấp. Bằng cách phân tích nhiễm sắc thể, nhóm tác giả phát hiện ra rằng đối tượng có sự sắp xếp lại vật chất di truyền trên nhiễm sắc thể 20 và 22.

Qua một loạt thí nghiệm liên quan đến mô hình gen và tế bào, nhóm nghiên cứu thấy rằng bất thường di truyền này đã dẫn đến sự gia tăng gấp 20 lần hoạt động của SYCP2.

Tiến sĩ Schilit nói: "Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể ở những người đàn ông vô sinh hiếm khi được theo dõi, ngoài nguy cơ phân tách giao tử không cân bằng, vốn có thể dẫn đến sẩy thai tái phát. Nhưng công trình này cho thấy sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể một cách cân bằng cũng có thể phá vỡ hoặc làm rối loạn các gen quan trọng trong khả năng sinh sản, do đó nên được xem xét”.

Rất nhiều trường hợp nam giới vô sinh không được chẩn đoán đầy đủ

Bên cạnh đó, các nhà nghiên cứu cũng tìm kiếm các trường hợp khác của SYCP2 góp phần gây vô sinh nam. Để làm như vậy, họ đã hợp tác với các nhà điều tra tại Đại học Münster (Đức) và đưa vào danh sách những người đàn ông vô sinh trong một nghiên cứu riêng biệt.

Cuộc tìm kiếm của nhóm cho thấy có 3 người đàn ông với các biến thể chức năng SYCP2. Nhìn chung sự gián đoạn trong SYCP2 xảy ra thường xuyên hơn ở những người đàn ông bị vô sinh so với trung bình dân số.

Morton lưu ý rằng dù những khám phá về SYCP2 có thể giúp ích cho chẩn đoán, ý nghĩa của việc điều trị vẫn chưa được xác định.

Tiến sĩ Morton nhận xét: "Chẩn đoán có thể tương tự như việc điều trị - ngay cả khi chúng ta không thể làm gì để khắc phục vấn đề. Nó kết thúc việc tìm kiếm nguyên nhân và mở ra cơ hội cho bệnh nhân tham gia các thử nghiệm lâm sàng. Và tôi tin rằng có lý do chính đáng để lạc quan; bây giờ chúng ta có các công cụ tốt hơn để khám phá và nghiên cứu con đường tiến tới trị liệu".

Tấn Vĩ (Theo Science Daily)