PNO - Người phụ nữ bị điếc, da dày sừng, nhiều vùng như "mọc rêu" vì căn bệnh hiếm gặp, y văn trên thế giới mới ghi nhận 100 ca.
 |
| Người phụ nữ bị dày sừng khắp người, nhiều đoạn tổn thương đóng vảy như rêu mọc |
Ngay từ khi sinh, chị H.T.N. (sinh năm 1993) đã có lớp màng bọc quanh cơ thể, sau đó khô da, bong vảy rải rác toàn thân. Theo thời gian, da chị ngày càng khô, một số tổn thương dày sừng nhiều, đóng thành vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân 2 bên.
Bệnh nhân có xuất hiện rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với 1 số ngón có dày sừng dưới ngón. Bệnh nhân giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ. Ngoài ra, do căn bệnh “lạ”, chị bị điếc hoàn toàn từ sau sinh dẫn tới chứng câm, giác mạc đục.
Tại Bệnh viện Da liễu Trung ương, nữ bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D) với bộ ba triệu chứng điển hình: dày sừng lan tỏa toàn thân, điếc và giác mạc đục.
Bệnh nhân được điều trị với các thuốc chuyên ngành, tăng cường dưỡng ẩm. Sau 1 tuần điều trị tích cực, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thảo Nhi – Khoa điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em, hội chứng K.I.D dược Burns mô tả lần đầu tiên vào năm 1915. Cho đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng KID đã được báo cáo trong y văn.
Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề bất thường về da, bất thường về mắt và mất thính lực, với tỷ lệ được báo cáo là dưới 1/1.000.000 dân số.
Các bất thường về da bao gồm: dày sừng lòng bàn tay bàn chân, dày sừng ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da dạng vảy cá trên da. Các vấn đề về mắt đặc trưng bởi viêm giác mạc, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây mù lòa. Các triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi.
Các bệnh nhân mắc hội chứng này có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy ở da hoặc niêm mạc miệng ở độ tuổi rất sớm.
Phương pháp điều trị hội chứng K.I.D bao gồm các thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da bôi tại chỗ, retinoid toàn thân, kháng sinh toàn thân và thuốc chống nấm... Các chất bôi trơn và giảm viêm có thể được sử dụng để giảm triệu chứng về mắt và cấy ốc tai điện tử đã phục hồi thính giác ở một số ca bệnh bị ảnh hưởng. Việc theo dõi chặt chẽ biểu hiện ở da và niêm mạc miệng để phát hiện sớm các khối u ác tính là điều cần thiết.
H.Anh
| Chia sẻ bài viết: |
Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 gần đây đã liên tục tiếp nhận các bệnh nhân đột quỵ. Số ca đột quỵ có xu hướng tăng so với cùng kỳ.
Theo Cục An toàn thực phẩm, trong số 80 người tham dự ở một trung tâm hội nghị tại Hà Nội, 14 người phải nhập viện và 2 người tử vong.
4 nạn nhân sống sót trong vụ phóng hỏa quán cà phê tại Hà Nội có phổi bám đầy muội đen và tổn thương nặng.
Đây là khẳng định của Thứ trưởng Bộ Y tế Lê Đức Luận tại buổi gặp mặt báo chí vào chiều 20/12.
Các y bác sĩ trẻ mang đến những món quà đặc biệt cho bệnh nhi ung bướu nhân dịp lễ Giáng sinh.
Sáng 20/12, lãnh đạo, phòng CTXH của BV Nhi Đồng 1 TPHCM phối hợp cùng các nhà hảo tâm tổ chức tiệc Giáng sinh cho các bé đang điều trị nội trú.
Nâng mũi bằng chỉ ở spa, 3 tháng sau, mũi cô gái bắt đầu sưng đỏ, mưng mủ và thủng, sống mũi bắt đầu lộ ra các sợi chỉ.
Trong những năm gần đây, BioAmicus đã trở thành người bạn đồng hành đáng tin cậy của hàng triệu gia đình Việt Nam.
Bên cạnh yếu tố di truyền, lối sống không lành mạnh hoặc tập luyện thể thao quá sức cũng là tác nhân thúc đẩy bệnh tự miễn khởi phát.
Nếu theo dõi từ 2-3 ngày mà các triệu chứng không thuyên giảm thì bệnh nhân cần phải đi khám.
Sáng 19/12, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh khai trương bệnh viện đa khoa hiện đại tại quận 8, TPHCM.
84 công nhân ở Nghệ An phải nhập viện cấp cứu được xác định do ngộ độc thực phẩm, nghi do Histamin có trong mẫu cá bạc má chiên.
Sáng 19/10, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết vừa ghép tủy đồng loại cứu sống 2 bệnh nhi bị tan máu bẩm sinh.
Bé trai 2 tháng tuổi ở Yên Bái xuất hiện sẩn đỏ rải rác ở mông sau đó tiến triển thành các mảng, bọng nước, lan dần khắp tay chân, cổ.
Trong 4 nạn nhân của vụ cháy quán cà phê “hát cho nhau nghe”, có 2 người đang trong tình trạng sức khoẻ diễn biến xấu do bị ngạt khói.
Lợi ích nhận thức cấp tính của hoạt động thể chất không chỉ kéo dài trong vài phút hoặc vài giờ mà còn kéo dài đến ngày hôm sau.
Bị cốc nước sôi đổ lên tay, bé 13 tháng được người thân đưa tới nhà thầy lang đắp thuốc, khiến vết bỏng bị tổn thương nặng kèm nhiễm khuẩn.
Đau cột sống thắt lưng mạn tính, cụ bà 85 tuổi thường xuyên tự mua thuốc điều trị, trong đó có thành phần giảm đau, gây tác dụng phụ nguy hiểm.
