Người dự báo những ca 'chết mòn' ở tuổi thanh xuân

Ám ảnh “loạn dưỡng cơ Duchenne”

Sau 5 năm học khoa Y, Đại học Kobe (Nhật Bản), bác sĩ Trần Vân Khánh lựa chọn con đường về nước với công việc khá mới mẻ, đó là nghiên cứu lĩnh vực bệnh học phân tử tại Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.

Lĩnh vực nghiên cứu này, vô tình đã gắn bó chị với căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne – nỗi ám ảnh của biết bao gia đình Việt khi phải chứng kiến những đứa con của mình chết mòn ở tuổi thanh xuân.

Theo PGS.TS. Trần Vân Khánh, loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến ở Việt Nam. Người mắc bệnh này chủ yếu là nam giới, gây suy yếu cơ làm cho việc đi lại khó khăn, dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại ở tuổi 12. Bệnh nhân thường tử vong ở tuổi 20 do bị tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

PGS.BS Trần Vân Khánh luôn trăn trở, ám ảnh với nỗi đau của nhiều gia đình khi phải chứng kiến con cái của mình chết mòn vì bệnh tật.

“Bản thân mình đã chứng kiến hàng trăm câu chuyện, ở đó, các bậc cha mẹ thực sự bị “sốc” khi chứng kiến con mình sinh ra khỏe mạnh, xinh đẹp... phải “chết mòn” vào độ tuổi thanh xuân nhất. Vì thiếu kiến thức di truyền, có gia đình phải chết đứng khi cả 3 người con đều mắc bệnh”.

Hiện nay, loạn dưỡng cơ Duchenne vẫn là căn bệnh chưa có liệu pháp chữa trị, tuy nhiên “Nghiên cứu cơ chế phân tử gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne” năm 2006 của PGS.TS Trần Vân Khánh đã giúp chẩn đoán, phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm hạn chế tối đa trẻ sinh ra bị mắc căn bệnh này.

Không dừng lại ở công tác chẩn đoán bệnh lý, hiện nay nhà nữ khoa học này đã nghiệm thu đề tài “Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”. Đây là hướng nghiên cứu điều trị gen cho bệnh loan dưỡng cơ Duchenne trên mô hình tế bào - tiền đề quan trọng để áp dụng vào thực tế, nhằm kéo dài sự sống cho bệnh nhân.

“Bà mẹ” chẩn đoán trước sinh

Không chỉ nghiên cứu riêng về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, sau khi trở về nước, PGS.TS Trần Vân Khánh còn là chủ nhân của hàng loạt nghiên cứu trong lĩnh vực bệnh học phân tử nhằm hướng đến việc chẩn đoán sớm, điều trị can thiệp và tư vấn di truyền các bệnh lý khác như: thoái hóa cơ tủy; tăng sản thượng thận bẩm sinh; tạo xương bất toàn (xương thủy tinh); Hemophilia (rối loạn đông máu), Wilson, Thalassemia…

Đến nay, những nghiên cứu của chị đã giúp chẩn đoán trước sinh và chần đoán người lành mang gen bệnh cho hơn 1000 bệnh nhân và các thành viên trong gia đình. Với kết quả đạt được, bản đồ đột biến gen của các bệnh lý này trên bệnh nhân Việt Nam đã bước đầu được công bố.

BS Vân Khánh đã giúp chẩn đoán trước sinh và sàng lọc gen bệnh cho hơn 1000 bệnh nhân nhờ những đề tài nghiên cứu của mình

Một ngày làm việc của bác sĩ Trần Vân Khánh là một vòng quay không ngừng và thường xuyên kết thúc vào lúc 7 - 8 giờ tối. Nhiều thời điểm, để hoàn thành công việc, mọi hoạt động của chị, kể cả ăn, ngủ, nghỉ đều gắn liền với… phòng thí nghiệm.Những ngày 28, 29 Tết, trong khi mọi gia đình tấp nập sửa sang đón năm mới thì hầu như năm nào, chị cũng một mình làm việc giữa ngôi trường vắng ngắt không bóng người.

Bận rộn như thế, chị bảo nếu không có chồng thông cảm và sẻ chia thì công việc nghiên cứu và giảng dạy của chị cũng khó hoàn thành. Chồng chị cũng là một người làm nghiên cứu khoa học nên anh hiểu cái khổ, cái khó của những người trong nghề, đặc biệt là đối với phụ nữ. Anh vẫn thường xuyên chia sẻ với chị việc nhà, dạy dỗ con cái…

Ngày nghỉ cuối tuần, chị thường gác lại mọi công việc để dành riêng thời gian cho gia đình và 2 con nhỏ. Đó vừa là một cách để bù đắp yêu thương, vừa là một phương pháp để “bà mẹ chẩn đoán trước sinh này” có thể “sạc lại năng lượng” cho một tuần lao động mới. 

Huyền Anh