Ngỡ viêm đường ruột, trẻ tử vong vì bệnh hiếm Wiskott-Aldrich

Một bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich được điều trị và ghép tủy tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Căn bệnh kỳ lạ ập tới với ba anh em 

Nằm điều trị hơn nửa năm nay tại Bệnh viện Nhi Trung ương, cháu N.T.M. (7 tuổi, tỉnh Quảng Trị) gầy gò hơn bạn bè cùng trang lứa bởi chứng bệnh quái ác - đã từng cướp đi sinh mạng của hai người anh mình khi chỉ lên 5, lên 6. Với mẹ của M. sau nhiều năm “nín thở”, nhìn con lớn lên từng ngày và vượt qua “ngưỡng tuổi an toàn”, tưởng hạnh phúc đã dần trở lại thì tới đầu năm 2020, chị lại suy sụp khi cậu bé bắt đầu xuất hiện những triệu chứng y như những người anh xấu số.

Trẻ liên tục đi ngoài ra máu, tình trạng viêm da cơ địa với những vết mẩn đỏ dày đặc ở mặt, cổ gáy cũng ngày càng trở nên nặng nề. Đưa con tới bệnh viện điều trị nhưng không có tiến triển, người mẹ đau khổ ấy chỉ biết ôm con khóc, không hiểu vì sao căn bệnh kỳ lạ ập tới với ba người con trai của mình. 

Tháng 4/2020, M. được chuyển tới Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng chàm cơ địa nặng, tiếp tục đi ngoài ra máu và có tình trạng giảm tiểu cầu. Bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp của bệnh viện, cho hay sau khi thăm khám và làm xét nghiệm, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich với những biểu hiện khá điển hình.

Theo đó, Wiskott-Aldrich là bệnh hiếm do đột biến gen, được xếp vào nhóm suy giảm miễn dịch bẩm sinh. 90% trẻ có biểu hiện giảm tiểu cầu ngay từ giai đoạn sớm với các triệu chứng điển hình là chàm cơ địa, giảm tiểu cầu kèm kích thước tiểu cầu nhỏ. Trẻ xuất huyết tạng như gan, lá lách hay phổ biến là xuất huyết đường tiêu hóa. Ngoài ra, nhiều trẻ sơ sinh cũng có những biểu hiện của bệnh từ rất sớm như nhiều “cứt trâu” trên đầu hay bị hăm tã. 

Các nghiên cứu cho thấy, nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich sẽ không sống quá 15 tuổi. “Tuy nhiên, thực tế trẻ mắc căn bệnh này thường tử vong ở độ tuổi sớm hơn. Kể từ khi thành lập khoa, chúng tôi tiếp nhận khoảng 15 bệnh nhân mắc Wiskott-Aldrich. Trong đó, chỉ có hai trẻ sống được qua 7 tuổi, còn lại hầu hết đều tử vong trước 5 tuổi”, bác sĩ Quỳnh Lê thông tin. Nguyên nhân tử vong do bệnh Wiskott-Aldrich gây ra là nhiễm khuẩn, xuất huyết não, xuất huyết tạng và bệnh nhân đáp ứng kém với các loại thuốc sử dụng.

Điều đáng nói, theo bác sĩ Quỳnh Lê, do Wiskott-Aldrich là bệnh hiếm nên trước đây, nhiều trẻ không được phát hiện kịp thời, tử vong sớm do nhầm lẫn với tình trạng nhiễm khuẩn thông thường, xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát… Cụ thể như trong trường hợp hai anh trai của bé M., dù có những biểu hiện đặc trưng của Wiskott-Aldrich nhưng suốt bao năm, gia đình đều rất mơ hồ về nguyên nhân tử vong và phần nhiều nghĩ rằng trẻ bị viêm đường ruột quá nặng nên không thể cứu chữa. 

Ghép tủy Wiskott-Aldrich còn nhiều gian nan

Nếu như trước đây, trẻ mắc Wiskott-Aldrich chỉ có thể điều trị hỗ trợ bằng thuốc để kéo dài sự sống tới ngưỡng tuổi 15 như thống kê thì tới nay con đường duy nhất có thể cứu bệnh nhi này là ghép tủy. Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu từ người khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân để thay thế tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường. Trước khi tiến hành ghép tủy, bệnh nhi được điều trị theo phác đồ, trải qua một tuần điều trị hóa chất để diệt tủy sau đó mới đưa tủy mới vào cơ thể.

“Trường hợp M. vô cùng may mắn bởi qua các xét nghiệm đã phát hiện chị gái của bé (8 tuổi) có nguồn tủy phù hợp. Sau hơn nửa năm điều trị, sức khỏe của bệnh nhân dần hồi phục và dự kiến sẽ tiến hành ghép tủy trong thời gian ngắn tới đây”, bác sĩ Quỳnh Lê nói. 

Trước cháu N.T.M., Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành ghép tủy thành công cho hai trẻ mắc Wiskott-Aldrich và hiện đều có những tiến triển tốt, thường xuyên thăm khám định kỳ tại bệnh viện. Do đây là phương pháp mới trên thế giới nên tới nay, dựa trên các chỉ số đánh giá về sức khỏe, các chuyên gia cho rằng, bệnh nhân Wiskott-Aldrich hoàn toàn có thể hồi phục và sống bình thường như những đứa trẻ khác. Tuy nhiên, để một ca ghép tủy thành công cũng không phải là vấn đề đơn giản. Bên cạnh tìm được nguồn tủy phù hợp, đảm bảo sức khỏe để tiến hành ca ghép thì vấn đề chi phí cũng là một thách thức đối với gia đình bệnh nhân. 

“Chúng tôi cũng đã từng mất hai trường hợp do trẻ không có điều kiện ghép tủy. Bệnh nhân đến viện khá sớm nhưng không qua khỏi do xuất huyết và nhiễm khuẩn”, bác sĩ Quỳnh Lê bày tỏ sự băn khoăn.

Theo các chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện nay, bảo hiểm y tế mới chi trả một phần cho các ca ghép tủy, trong khi số tiền thực hiện là hàng trăm triệu đồng, thậm chí có thể lên tới hàng tỷ đồng. Do đó, các bác sĩ mong muốn bảo hiểm y tế cùng các tổ chức xã hội nghiên cứu để có chính sách hỗ trợ về y tế cho bệnh nhân mắc bệnh Wiskott-Aldrich cũng như một số căn bệnh hiếm cần phải ghép tủy để giảm bớt gánh nặng cũng như cứu sống thêm nhiều bệnh nhân kém may mắn. 

Huyền Anh