PNO - Không chỉ N.T.M (27 tuổi) mà 2 em trai ruột của bệnh nhân này cũng bất thường về giới tính.
Ngày 14/6, PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) cho biết, bệnh viện này vừa tổ chức khám cho các bệnh nhân mắc bệnh lý hiếm liên quan tới giới tính tại Hà Giang. Trong số 5 bệnh nhân được khám, có 3 anh em trai trong cùng một gia đình bị rối loạn phát triển giới tính.
Cụ thể, bệnh nhân N.T.M (27 tuổi) được phát hiện có bộ phận sinh dục bất thường ngay sau sinh. Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai về rối loạn giới tính.
 |
| 5 bệnh nhân được đoàn của BV Nhi Trung ương kiểm tra đều mắc các triệu chứng bất thường liên quan tới rối loạn giới tính |
Cả 3 bệnh nhân này qua kiểm tra được xác định không nhạy cảm một phần với Androgen.
|
Theo các bác sĩ, hội chứng không nhạy cảm androgen là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. Hầu hết các dạng bệnh này có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”. |
Cả 3 bệnh nhân được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.
Bên cạnh đó, đoàn kiểm tra còn thăm khám và chẩn đoán cho 2 bệnh nhân khác mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong đó, một bệnh nhân 20 tuổi có giới tính thực là nữ nhưng hình thể nam.
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời.
Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám lần này là một bệnh nhi 9 tuổi. Theo gia đình, từ khi sinh ra, bé đã có bộ phận sinh dục bất thường. Bệnh nhi từng thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hoá Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sĩ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo.
Theo PGS. TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp.
Sau quá trình thăm khám, đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu trong khuôn khổ đề án 1816 giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang.
H.Anh
| Chia sẻ bài viết: |
Sởi là bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, vì vậy mà người lớn dễ chủ quan, ít quan tâm. Tuy nhiên, sởi cũng có thể nguy hiểm với người lớn.
Hầu hết phụ nữ trong độ tuổi sinh sản thường rất quan tâm khi nghe nói mình bị viêm lộ tuyến cổ tử cung.
Chiều 21/11, với đại đa số ĐBQH biểu quyết tán thành, Quốc hội đã thông qua dự án Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Dược.
Sáng 21/11/2024, tại Hội trường T45, Đại học Thủy Lợi, chiến dịch “JUMBO VAPE - Chung tay phòng chống bệnh sốt xuất huyết” chính thức được phát động.
Những phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung, hoặc có khối u ở tử cung có nguy cơ tử vong trước tuổi 70...
Sau khi tập luyện với cường độ cao, nam huấn luyện viên thể hình bị khó thở, đau tức ngực và được đưa vào bệnh viện cấp cứu.
Rối loạn lo âu hoảng sợ hay stress cấp tính làm cho người bệnh cảm thấy hoảng loạn.
Người đàn ông lái máy xúc (36 tuổi) ở Thanh Hóa phải thở máy, lọc máu liên tục sau nhiều ngày sốt cao không giảm.
Bé gái 10 tuổi ở Phú Thọ nhập viện trong tình trạng men gan tăng cao gấp 70 lần so với bình thường bởi hội chứng hiếm gặp và nguy hiểm.
Sau khi Báo Phụ nữ TPHCM đăng tải loạt bài viết "Hãi hùng nước sinh hoạt ở chung cư", cơ quan chức năng đã vào cuộc kiểm tra.
Lãnh đạo TP cho phép Sở Y tế thành lập Hội đồng thẩm định phương án giá gồm thành viên là đại diện của Sở Y tế, Sở Tài chính, BHXH TP...
Đây là chỉ tiêu mà Bộ Y tế đặt ra đến năm 2025 nhằm phòng, chống kháng thuốc.
Khi bác sĩ của bệnh viện tới cấp cứu, bé trai 7 tuổi (Phú Thọ) bị cửa cuốn kẹp vào cổ đã ngừng tuần hoàn.
Ngày 18/11, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết vừa tiếp nhận 1 bệnh nhân nguy kịch vì mất nửa lượng máu trong cơ thể do bệnh sốt xuất huyết.
Trước thực trạng quản lý, kiểm định nước sinh hoạt ở chung cư còn nhiều bất cập khiến chất lượng nước chưa bảo đảm, các chuyên gia đã đề xuất giải pháp.
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, nhồi máu cơ tim có thể dẫn đến tử vong.
Chiều 15/11, lãnh đạo Bệnh viện Trung ương Huế thông tin, đội ngũ y bác sĩ đã cứu sống một trẻ sơ sinh bị vàng da tan máu nặng, hiếm gặp.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Văn Vĩnh Châu cho biết phát triển chuyên sâu y dược cổ truyền thuộc định hướng phát triển của ngành y tế TPHCM.
