Mỡ máu quá cao, xuất tiết thành u bướu

“Một cô gái trẻ nhập viện do tức ngực, khó thở, toàn thân nổi các cục bướu và những mảng màu vàng sậm như cơm cháy. Bệnh nhân (BN) cứ tưởng mình mắc bệnh da liễu, đã chạy chữa nhiều năm không khỏi, hóa ra nguyên nhân lại do máu nhiễm mỡ rất nặng. Trong những năm hành nghề y của mình, đây là trường hợp để lại ấn tượng khó quên nhất”. ThS-BS Trần Hòa, Trưởng đơn vị Can thiệp nội mạch, Bệnh viện (BV) Đại học Y Dược TP.HCM kể về ca bệnh hy hữu.

Toàn thân nổi bướu

Trò chuyện với chúng tôi, chị D.N.B.T., 32 tuổi, ngụ tại Cà Mau vẫn không tin nổi mình còn sống và sinh được bé trai kháu khỉnh. Dù đã vượt qua giai đoạn hiểm nghèo nhất nhưng mỗi tháng, chị T. vẫ n phải đều đặn đến BV Đại học Y Dược TP.HCM tái khám, điều chỉnh thuốc. Các BS cho biết, để tránh mỡ máu tăng cao trở lại gây đột quỵ, chị T. sẽ “sống chung” với thuốc suốt đời.

Từ khi lên bốn tuổi, ở khe các ngón tay, chân của chị T. bắt đầu xuất hiện những mảng vàng. Tình trạng này ngày càng nghiêm trọng, những cục u, mảng vàng mọc lên toàn thân, u bướu cứ thế phát triển to lên và lan rộng. “Cha mẹ em đưa đi khắp nơi khám cả Tây y lẫn Đông y. Họ chẩn đoán em bị u vàng và điều trị như các căn bệnh da liễu. Mãi tới năm 2011, đang làm việc ở Cần Thơ, em trở mệt đột ngột, đau tức ngực và rất khó thở. Đồng nghiệp đưa em đi cấp cứu rồi chuyển thẳng lên BV Đại học Y Dược TP.HCM. Các BS tại đây cho làm xét nghiệm, em mới biết mình bị nhồi máu cơ tim cấp do mỡ trong máu tăng rất cao”, chị T. kể.

Các cục u mỡ trên cơ thể của chị T

Kết quả xét nghiệm máu của chị T. cho thấy chỉ số cholesterol, đặc biệt là thành phần LDL-C (được gọi là mỡ xấu) cao gấp năm lần giới hạn cho phép. Các cục u kia có thể hiểu chính là mỡ trong máu cao quá, trồi cả ra ngoài. Cô gái trẻ bị hẹp gần như tất cả các mạch máu trọng yếu: hẹp nặng lan tỏ a cả ba nhánh mạch máu nuôi tim, hẹp động mạch cảnh hai bên và động mạch thận.

Để cứu sống BN, các BS của BV Đại học Y Dược TP.HCM phải hội chẩn toàn viện với các BS đầu ngành về nội tim mạch, phẫu thuật tim mạch, thần kinh và chuyên gia hồi sức để chọn lựa phương pháp tối ưu nhất. Đây được coi là trường hợp rất hiếm, rất đặc biệt ở một phụ nữ trẻ. Cuối cùng, người bệnh đã được can thiệp nội mạch, đặt stent động mạch cảnh, sau đó, phải trải qua cuộc phẫu thuật bắc các cầu nối động mạch vành (làm tới ba cầu nối).

Với sự tận tâm của các chuyên gia và nghị lực phi thường của mình, T. đã vượt qua cơn bạo bệnh, mà theo BS Trần Hòa, thường chỉ gặp ở những người lớn tuổi. Điều làm BS Hòa thấy vui hơn cả là nữ BN T. đã lập gia đình và đã sinh được một cháu bé kháu khỉnh.

 Dễ nhầm với bệnh lý khác 

Theo BS Trần Hòa, trong 5 năm trở lại đây, đã có bốn BN tương tự như trường hợp của chị T. đến khám và điều trị tại BV Đại học Y Dược TP.HCM. Bệnh này được gọi là tăng cholesterol máu gia đình, tên tiếng Anh là Familial hypercholesterolemia.

Tăng cholesterol máu gia đình là một trong những rối loạn di truyền thường gặp với tỷ lệ thể dị hợp tử chiếm 1/500 dân số, dạng đồng hợp tử hiếm hơn với tỷ lệ 1/1.000.000 và không có sự khác biệt về tỷ lệ giữa nam và nữ. Trong thể đồng hợp tử, cholesterol huyết thanh tăng cao lúc sinh (ba - bốn lần mức bình thường), u vàng phát triển trong thời thơ ấu với biến cố tim mạch đầu tiên xảy ra ở thời kỳ trẻ em hoặc tuổi vị thành niên.

BN khi bị bệnh này sẽ có biểu hiện tích tụ cholesterol, được gọi là u vàng (xanthoma) tập trung tại các dây chằng ở mặt duỗi của bàn tay hoặc đốt ngón tay, gân Achilles trước 20 tuổi. Một số cá nhân có thể biểu hiện tích tụ cholesterol trên giác mạc mắt, mí mắt và thân mình.

Nếu không điều trị, BN có nguy cơ tử vong tăng 100 lần do mắc các bệnh lý tim mạch sớm, trước tuổi 40. Để phòng chống bệnh này, người dân cần có chế độ ăn uống hợp lý, hạn chế thức ăn nhiều cholesterol, thường xuyên tập thể dục thể thao và khám sức khỏe định kỳ mỗi năm/lần.

Trâm Anh