Hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để cứu sống con bạn

Chưa được quan tâm đúng mức

Hiện nay, ở Việt Nam, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa được quan tâm đúng mức, trẻ mắc bệnh thường được phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém. PGS.TS Lưu Thị Hồng - Vụ trưởng Vụ Sức khỏe bà mẹ - trẻ em, cho biết có đến 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng hiện nay. Có những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường, nhưng sau một thời gian ngắn có biểu hiện bệnh, thậm chí có những bé tử vong không rõ nguyên nhân. Trong nhiều trường hợp, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chính là “kẻ sát nhân giấu mặt”; đây là một nhóm bệnh ở trẻ sơ sinh tuy hiếm gặp (tỉ lệ 1/2000 trẻ) nhưng hậu quả đối với sự phát triển và cuộc sống của trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng.

Trẻ mắc bệnh nếu không được chữa trị sớm có thể sẽ gây ra tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn (Nguồn ảnh: Internet)

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzim cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, đứa trẻ khi mắc bệnh nếu không được tiếp cận các phương pháp chữa trị sớm nhất có thể sẽ gây ra tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn. Tại Việt Nam, từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này.

Lúc được 17 tháng tuổi, bé Trung Đức (6 tuổi), ở Quận Ba Đình, Hà Nội, có dấu hiệu vàng da và viêm phổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bé được xác định bị rối loạn chuyển hóa đạm. Trong khuôn khổ của dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 - 2018”, nhờ sự tận tình của các bác sỹ, bé đã phát triển bình thường cả về sức khỏe lẫn trí tuệ.

Niềm hy vọng mới cho trẻ mắc bệnh

Việt Nam hiện nay đang nỗ lực hết mình trong hành trình điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em, bước đầu đã thu lại được những kết quả đáng khích lệ. Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương: “Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền - các sản phẩm dinh dưỡng - đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý”. Bác sĩ còn cho biết thêm, đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.

Từ đầu năm 2014, những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thêm một niềm hy vọng khi dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 - 2018” đã ra đời giữa Vụ Sức khỏe bà mẹ - trẻ em, Bộ Y tế; Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã giải quyết phần nào những nỗi lo của những ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y bác sĩ trong việc điều trị bệnh.

Trong năm 2014, dự án đã điều trị 32 em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tài trợ các sản phẩm miễn phí cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị. Nhiều hội thảo, báo cáo chuyên đề, cũng như tập huấn về chẩn đoán và điều trị căn bệnh này với sự tham gia của các chuyên gia y tế trong nước và nước ngoài đã được tổ chức từ Bắc vào Nam. Trong tương lai, dự án này sẽ tiếp tục giúp tăng cường hiệu quả can thiệp các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em trên toàn quốc, nhằm kịp thời cứu sống các em mắc bệnh và mang lại một cuộc sống tươi đẹp, khỏe mạnh và hạnh phúc cho những mầm non mới./.

Q.A