PNO - Khi được chừng 1 tuổi, cả hai chị em mới tập tễnh đi được vài bước bỗng phải ngồi xe lăn.
Hai chị em Ruby Sun 6 tuổi và Landon 3 tuổi (ở bang Wisconsin, Mỹ) cùng bị teo cơ tủy sống (SMA) – một rối loạn di truyền gây tử vong nhiều nhất ở trẻ em.
 |
| Mẹ 2 bé cho biết, con gái đầu lòng biết đi lúc hơn một tuổi. Khi quan sát con di chuyển và té ngã, chị phát hiện bé không giống như những trẻ mới tập đi bình thường. |
 |
| Con gái của chị được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống loại 3, căn bệnh làm cho bé gặp khó khăn khi đứng lên và đi lại. Không lâu sau khi phát bệnh, bé Ruby đã phải di chuyển bằng xe lăn. |
 |
| Cậu em tên Landon không may cũng bị cùng loại teo cơ tủy sống như chị mình. Em khỏe mạnh bình thường cho đến khi được 10 tháng tuổi thì đôi chân ngừng phát triển, vì vậy khi lớn lên bé cũng không đi lại được và phải dùng xe lăn như chị. |
Bị teo cơ tủy sống loại 3 nên cơ thể Ruby và Landon thiếu SMN1 - một gen mã hóa việc tạo ra protein liên quan đến khả năng vận động. Dù trí não vẫn có khả năng nhận thức đầy đủ nhưng căn bệnh làm hai bé dần suy yếu về thể chất.
 |
| Từ tháng 7/ 2017, Ruby và Landon được tiêm một loại thuốc mới có tên là Spinraza. Loại thuốc này tác động vào SMN2, loại gen dự phòng của SMN1, để nó sản xuất nhiều hơn những protein bị thiếu. |
 |
| Sau khi được tiêm thuốc Spinraza, Ruby và Landon đã bắt đầu có những tiến bộ đáng kể. Ruby đã bắt đầu quỳ gối được và ít mệt mỏi hơn, thậm chí bé có thể bi bộ dưới hồ bơi. |
Kết quả những lần thử nghiệm thuốc Spinraza trước đó cũng cho thấy, loại thuốc này không chỉ ngăn chặn bệnh teo cơ tủy sống phát triển, mà còn giúp trẻ cải thiện khả năng vận động một cách kỳ diệu. Thuốc cũng làm giảm tỷ lệ tử vong đối với trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống.
 |
| Để kiểm soát căn bệnh, Ruby và Landon sẽ phải tiêm Spinraza mỗi 4 tháng một lần trong suốt cuộc đời. Tuy vậy một liệu pháp gen đang được thử nghiệm lâm sàng có thể giúp ngăn chặn căn bệnh chỉ bằng một lần tiêm. |
Liệu pháp gen này đã được công bố trên Tạp chí Y khoa New England. Các nhà khoa học sử dụng một loại vi rút đã biến đổi để đưa một phiên bản gen khác của SMN1 vào cơ thể của bệnh nhân bị teo cơ tủy sống. Bằng cách này, gen SMN1 bị thiếu sẽ được thay thế bằng một gen lành mạnh khác.
Kết quả thử nghiệm liệu pháp gen mới trên 15 trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống cho thấy tất cả các bé đã sống sót và không còn phụ thuộc vào máy thở khi được 20 tháng tuổi. Sự thành công của chương trình thử nghiệm này mở ra hy vọng mới trong việc điều trị căn bệnh nguy hiểm này.
 |
| Hiện tại, Ruby và Landon vẫn tiếp tục được điều trị bằng cách tiêm thuốc Spinraza định kỳ trong lúc chờ đợi liệu pháp gen mới được cấp phép. |
Teo cơ tủy sống ảnh hưởng đến 1/10.000 trẻ sơ sinh với tỷ lệ tử vong cao hơn bất cứ căn bệnh nào. Những trẻ sống sót cũng bị chậm phát triển, hạn chế vận động và sẽ cần người chăm sóc suốt đời.
Bệnh teo cơ tủy sống gây teo cơ nên trẻ mắc bệnh gặp nhiều khó khăn khi nuốt và hít thở, những khiếm khuyết này dễ dẫn đến tử vong.
Hà Di
| Chia sẻ bài viết: |
Gia đình của 2 người bệnh chết não đã đưa ra quyết định hiến tặng mô, tạng của người thân mình để hồi sinh nhiều cuộc đời mới.
Những ngày qua, liên tiếp nhiều trường hợp trẻ em phải vào bệnh viện cấp cứu do tự chế pháo theo hướng dẫn trên mạng, bị chấn thương nghiêm trọng.
Lựa chọn các thực phẩm chứa các dưỡng chất như Lutein, Zeaxanthin, vitamin A được chứng minh là có khả năng bảo vệ đôi mắt trẻ khỏi ánh sáng xanh.
Trong lúc làm việc, lưỡi máy cắt cỏ gãy văng trúng ra khiến cổ chân của người đàn ông 34 tuổi (Phú Thọ) đứt lìa hoàn toàn.
Trong số các mẫu rượu xét nghiệm, lực lượng chức năng phát hiện có 2 mẫu có nồng độ methanol vượt ngưỡng và có hóa chất công nghiệp acetonitrile.
Sau tiếng nổ lớn, các thanh, thiếu niên bị đa chấn thương được đưa vào bệnh viện cấp cứu với đa chấn thương, phỏng nặng. Một trẻ đã tử vong.
Trong lúc làm việc nhà, người đàn ông 38 tuổi không may bị súng bắn đinh gỗ bắn vào đầu gây ra vết thương nghiêm trọng, nguy hiểm tính mạng.
Phó thủ tướng tự hào về ca ghép cùng lúc tim, gan trên một người. Theo ông, bác sĩ phải có tâm và khéo tay thế nào mới làm được như vậy!
Ngành y tế đạt chỉ tiêu 94,1% người dân tham gia bảo hiểm y tế trong năm 2024 và phấn đấu đạt 95% trong năm tới.
Tại TPHCM, các bệnh viện Chợ Rẫy, Từ Dũ, 115… đang đẩy mạnh “số hóa”, đưa thẻ khám bệnh vào sử dụng.
Độ tuổi bệnh nhân thoái hóa cột sống đang ngày càng trẻ hóa, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống nhiều người và gây ra bao hệ lụy.
Số ca ghép tạng ở Việt Nam trong mỗi năm cao nhất khu vực Đông Nam Á, nhưng nguồn tạng chủ yếu đến từ người cho sống.
Ngày 22/12, Bệnh viện ĐK Tâm Anh công bố đạt mốc kỷ lục 100 ca mổ u não, u tủy sống, đột quỵ xuất huyết não bằng Robot AI Modus V Synaptive..
Giấm táo được nhiều người quảng cáo như “siêu thực phẩm tự nhiên”, sự thực có đúng như vậy?
Bệnh viện Vũng Tàu đã thông tin về tình hình sức khỏe của 4 bệnh nhân nghi ngộ độc rượu sau khi uống tại quán bánh canh cá lóc.
Đây là nhận định của Chi cục trưởng Dân số Kế hoạch hóa gia đình TPHCM tại Hội nghị hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về Dân số.
Bệnh nhân nguy kịch trong vụ 2 người tử vong nghi ngộ độc sau khi dự tiệc ở TTHN tại Hà Nội hiện đã có thể mở mắt, được dừng lọc máu.
Phụ nữ tiếp xúc với hóa chất có trong các sản phẩm làm đẹp, sản phẩm tẩy rửa lâu dài có thể gây ra kích ứng da mạn tính.
