PNO - Khi được chừng 1 tuổi, cả hai chị em mới tập tễnh đi được vài bước bỗng phải ngồi xe lăn.
Hai chị em Ruby Sun 6 tuổi và Landon 3 tuổi (ở bang Wisconsin, Mỹ) cùng bị teo cơ tủy sống (SMA) – một rối loạn di truyền gây tử vong nhiều nhất ở trẻ em.
 |
| Mẹ 2 bé cho biết, con gái đầu lòng biết đi lúc hơn một tuổi. Khi quan sát con di chuyển và té ngã, chị phát hiện bé không giống như những trẻ mới tập đi bình thường. |
 |
| Con gái của chị được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống loại 3, căn bệnh làm cho bé gặp khó khăn khi đứng lên và đi lại. Không lâu sau khi phát bệnh, bé Ruby đã phải di chuyển bằng xe lăn. |
 |
| Cậu em tên Landon không may cũng bị cùng loại teo cơ tủy sống như chị mình. Em khỏe mạnh bình thường cho đến khi được 10 tháng tuổi thì đôi chân ngừng phát triển, vì vậy khi lớn lên bé cũng không đi lại được và phải dùng xe lăn như chị. |
Bị teo cơ tủy sống loại 3 nên cơ thể Ruby và Landon thiếu SMN1 - một gen mã hóa việc tạo ra protein liên quan đến khả năng vận động. Dù trí não vẫn có khả năng nhận thức đầy đủ nhưng căn bệnh làm hai bé dần suy yếu về thể chất.
 |
| Từ tháng 7/ 2017, Ruby và Landon được tiêm một loại thuốc mới có tên là Spinraza. Loại thuốc này tác động vào SMN2, loại gen dự phòng của SMN1, để nó sản xuất nhiều hơn những protein bị thiếu. |
 |
| Sau khi được tiêm thuốc Spinraza, Ruby và Landon đã bắt đầu có những tiến bộ đáng kể. Ruby đã bắt đầu quỳ gối được và ít mệt mỏi hơn, thậm chí bé có thể bi bộ dưới hồ bơi. |
Kết quả những lần thử nghiệm thuốc Spinraza trước đó cũng cho thấy, loại thuốc này không chỉ ngăn chặn bệnh teo cơ tủy sống phát triển, mà còn giúp trẻ cải thiện khả năng vận động một cách kỳ diệu. Thuốc cũng làm giảm tỷ lệ tử vong đối với trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống.
 |
| Để kiểm soát căn bệnh, Ruby và Landon sẽ phải tiêm Spinraza mỗi 4 tháng một lần trong suốt cuộc đời. Tuy vậy một liệu pháp gen đang được thử nghiệm lâm sàng có thể giúp ngăn chặn căn bệnh chỉ bằng một lần tiêm. |
Liệu pháp gen này đã được công bố trên Tạp chí Y khoa New England. Các nhà khoa học sử dụng một loại vi rút đã biến đổi để đưa một phiên bản gen khác của SMN1 vào cơ thể của bệnh nhân bị teo cơ tủy sống. Bằng cách này, gen SMN1 bị thiếu sẽ được thay thế bằng một gen lành mạnh khác.
Kết quả thử nghiệm liệu pháp gen mới trên 15 trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống cho thấy tất cả các bé đã sống sót và không còn phụ thuộc vào máy thở khi được 20 tháng tuổi. Sự thành công của chương trình thử nghiệm này mở ra hy vọng mới trong việc điều trị căn bệnh nguy hiểm này.
 |
| Hiện tại, Ruby và Landon vẫn tiếp tục được điều trị bằng cách tiêm thuốc Spinraza định kỳ trong lúc chờ đợi liệu pháp gen mới được cấp phép. |
Teo cơ tủy sống ảnh hưởng đến 1/10.000 trẻ sơ sinh với tỷ lệ tử vong cao hơn bất cứ căn bệnh nào. Những trẻ sống sót cũng bị chậm phát triển, hạn chế vận động và sẽ cần người chăm sóc suốt đời.
Bệnh teo cơ tủy sống gây teo cơ nên trẻ mắc bệnh gặp nhiều khó khăn khi nuốt và hít thở, những khiếm khuyết này dễ dẫn đến tử vong.
Hà Di
| Chia sẻ bài viết: |
Mỗi tháng, Bệnh viện Da liễu TPHCM tiếp nhận từ 4.300-4.600 lượt bệnh nhân bị bệnh vảy nến. Bệnh không chỉ gây đau đớn mà còn khiến bệnh nhân trầm cảm...
Búi giun khổng lồ với hơn 100 con giun “làm tổ” trong ruột bé trai 2 tuổi gây tắc ruột, suy hô hấp…
Mới chớm lạnh, số lượng trẻ nhập viện điều trị bỏng ở tỉnh Nghệ An đã tăng gấp 2 lần so với mùa hè.
Xuất hiện cơn đau vùng thượng vị và lan ra hai tay, nhưng ông Y.M.Z. lại nghĩ bản thân bị đau dạ dày nên không đi khám bệnh.
Bộ Y tế nhận phản ánh về nhiều vi phạm tại các cơ sở làm đẹp, phẫu thuật thẩm mỹ, trong đó có tình trạng mạo danh bác sĩ bệnh viện...
ĐBQH Tạ Văn Hạ thẳng thắn chỉ ra, khám chữa bệnh bảo hiểm y tế còn nhiêu khê, khó khăn khiến cử tri bức xúc, mệt mỏi.
Một bé trai ở Quảng Nam bị chó hoang cắn, tuy nhiên người nhà không đưa đi tiêm phòng mà lại đưa đi chữa ở thầy lang dẫn đến tử vong.
Theo một nghiên cứu ở Trung Quốc, người lớn tuổi gặp vấn đề về thị lực, thính lực có thể phải đối mặt với nguy cơ đột quỵ hoặc đau tim.
Các "địa chỉ đen" này thường được chủ cơ sở sử dụng cung cấp dịch vụ làm đẹp trái phép, khi bị xử lý liền "lột xác" để tiếp tục hoạt động.
Để phòng ngừa thiếu canxi, cha mẹ nên chú ý bổ sung đầy đủ canxi cho trẻ thông qua chế độ ăn uống cân bằng, giàu canxi như hải sản, trứng, sữa.
Cùng trò chuyện với TS Thị Nam Phương để tìm hiểu rõ hơn hành trình gắn kết y tế với cộng đồng mà nữ thạc sĩ 9x tài năng đang theo đuổi.
Dinh dưỡng từ thực vật đang dần được lan tỏa vì nhiều lợi ích tích cực cho sức khỏe lẫn sắc đẹp, đặc biệt là đối với nữ giới.
ASD phổ biến ở nam giới gần gấp 4 lần so với nữ giới, nhưng lý do thì vẫn chưa được hiểu rõ.
Các bác sĩ cảnh báo nhiều trường hợp da bị sưng đỏ, ngứa ngáy, nổi mụn nước, phát ban sau khi hóa trang.
Bệnh nhân N. (41 tuổi, quốc tịch Hàn Quốc) bị đột quỵ, hôn mê sâu, được đưa vào cấp cứu tại Bệnh viện FV.
Sở Y tế tỉnh Quảng Nam khẳng định 16 học sinh ở huyện Đại Lộc nhập viện không phải do ngộ độc thực phẩm.
Tiến sĩ Giang Hán Minh vừa được bổ nhiệm chức vụ Viện trưởng Viện Sốt rét - Ký sinh trùng - Côn trùng TPHCM.
Lỗ tiểu thấp ở bé trai nếu không được giải quyết sớm sẽ gây ra những hệ lụy khó lường, ảnh hưởng đến cả thể chất và tinh thần của trẻ.
