PNO - Khi được chừng 1 tuổi, cả hai chị em mới tập tễnh đi được vài bước bỗng phải ngồi xe lăn.
Hai chị em Ruby Sun 6 tuổi và Landon 3 tuổi (ở bang Wisconsin, Mỹ) cùng bị teo cơ tủy sống (SMA) – một rối loạn di truyền gây tử vong nhiều nhất ở trẻ em.
 |
| Mẹ 2 bé cho biết, con gái đầu lòng biết đi lúc hơn một tuổi. Khi quan sát con di chuyển và té ngã, chị phát hiện bé không giống như những trẻ mới tập đi bình thường. |
 |
| Con gái của chị được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống loại 3, căn bệnh làm cho bé gặp khó khăn khi đứng lên và đi lại. Không lâu sau khi phát bệnh, bé Ruby đã phải di chuyển bằng xe lăn. |
 |
| Cậu em tên Landon không may cũng bị cùng loại teo cơ tủy sống như chị mình. Em khỏe mạnh bình thường cho đến khi được 10 tháng tuổi thì đôi chân ngừng phát triển, vì vậy khi lớn lên bé cũng không đi lại được và phải dùng xe lăn như chị. |
Bị teo cơ tủy sống loại 3 nên cơ thể Ruby và Landon thiếu SMN1 - một gen mã hóa việc tạo ra protein liên quan đến khả năng vận động. Dù trí não vẫn có khả năng nhận thức đầy đủ nhưng căn bệnh làm hai bé dần suy yếu về thể chất.
 |
| Từ tháng 7/ 2017, Ruby và Landon được tiêm một loại thuốc mới có tên là Spinraza. Loại thuốc này tác động vào SMN2, loại gen dự phòng của SMN1, để nó sản xuất nhiều hơn những protein bị thiếu. |
 |
| Sau khi được tiêm thuốc Spinraza, Ruby và Landon đã bắt đầu có những tiến bộ đáng kể. Ruby đã bắt đầu quỳ gối được và ít mệt mỏi hơn, thậm chí bé có thể bi bộ dưới hồ bơi. |
Kết quả những lần thử nghiệm thuốc Spinraza trước đó cũng cho thấy, loại thuốc này không chỉ ngăn chặn bệnh teo cơ tủy sống phát triển, mà còn giúp trẻ cải thiện khả năng vận động một cách kỳ diệu. Thuốc cũng làm giảm tỷ lệ tử vong đối với trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống.
 |
| Để kiểm soát căn bệnh, Ruby và Landon sẽ phải tiêm Spinraza mỗi 4 tháng một lần trong suốt cuộc đời. Tuy vậy một liệu pháp gen đang được thử nghiệm lâm sàng có thể giúp ngăn chặn căn bệnh chỉ bằng một lần tiêm. |
Liệu pháp gen này đã được công bố trên Tạp chí Y khoa New England. Các nhà khoa học sử dụng một loại vi rút đã biến đổi để đưa một phiên bản gen khác của SMN1 vào cơ thể của bệnh nhân bị teo cơ tủy sống. Bằng cách này, gen SMN1 bị thiếu sẽ được thay thế bằng một gen lành mạnh khác.
Kết quả thử nghiệm liệu pháp gen mới trên 15 trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống cho thấy tất cả các bé đã sống sót và không còn phụ thuộc vào máy thở khi được 20 tháng tuổi. Sự thành công của chương trình thử nghiệm này mở ra hy vọng mới trong việc điều trị căn bệnh nguy hiểm này.
 |
| Hiện tại, Ruby và Landon vẫn tiếp tục được điều trị bằng cách tiêm thuốc Spinraza định kỳ trong lúc chờ đợi liệu pháp gen mới được cấp phép. |
Teo cơ tủy sống ảnh hưởng đến 1/10.000 trẻ sơ sinh với tỷ lệ tử vong cao hơn bất cứ căn bệnh nào. Những trẻ sống sót cũng bị chậm phát triển, hạn chế vận động và sẽ cần người chăm sóc suốt đời.
Bệnh teo cơ tủy sống gây teo cơ nên trẻ mắc bệnh gặp nhiều khó khăn khi nuốt và hít thở, những khiếm khuyết này dễ dẫn đến tử vong.
Hà Di
| Chia sẻ bài viết: |
ĐBQH Nguyễn Tri Thức đề xuất cấm dùng hóa chất sai mục đích gây ảnh hưởng đến sức khỏe con người, điển hình như việc sử dụng khí N2 làm bóng cười.
Khẳng định rượu bia ảnh hưởng tới sức khỏe, tính mạng, Bộ trưởng Bộ Y tế tán thành đề xuất tăng thuế tiêu thụ đặc biệt với mặt hàng này lên 100%.
Đục thủy tinh thể là nguyên nhân gây mù lòa hàng đầu trên thế giới, chiếm tỷ lệ hơn 50% trong tổng số các căn bệnh gây mất thị lực vĩnh viễn.
Sởi là bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, vì vậy mà người lớn dễ chủ quan, ít quan tâm. Tuy nhiên, sởi cũng có thể nguy hiểm với người lớn.
Hầu hết phụ nữ trong độ tuổi sinh sản thường rất quan tâm khi nghe nói mình bị viêm lộ tuyến cổ tử cung.
Chiều 21/11, với đại đa số ĐBQH biểu quyết tán thành, Quốc hội đã thông qua dự án Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Dược.
Sáng 21/11/2024, tại Hội trường T45, Đại học Thủy Lợi, chiến dịch “JUMBO VAPE - Chung tay phòng chống bệnh sốt xuất huyết” chính thức được phát động.
Những phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung, hoặc có khối u ở tử cung có nguy cơ tử vong trước tuổi 70...
Sau khi tập luyện với cường độ cao, nam huấn luyện viên thể hình bị khó thở, đau tức ngực và được đưa vào bệnh viện cấp cứu.
Rối loạn lo âu hoảng sợ hay stress cấp tính làm cho người bệnh cảm thấy hoảng loạn.
Người đàn ông lái máy xúc (36 tuổi) ở Thanh Hóa phải thở máy, lọc máu liên tục sau nhiều ngày sốt cao không giảm.
Bé gái 10 tuổi ở Phú Thọ nhập viện trong tình trạng men gan tăng cao gấp 70 lần so với bình thường bởi hội chứng hiếm gặp và nguy hiểm.
Sau khi Báo Phụ nữ TPHCM đăng tải loạt bài viết "Hãi hùng nước sinh hoạt ở chung cư", cơ quan chức năng đã vào cuộc kiểm tra.
Lãnh đạo TP cho phép Sở Y tế thành lập Hội đồng thẩm định phương án giá gồm thành viên là đại diện của Sở Y tế, Sở Tài chính, BHXH TP...
Đây là chỉ tiêu mà Bộ Y tế đặt ra đến năm 2025 nhằm phòng, chống kháng thuốc.
Khi bác sĩ của bệnh viện tới cấp cứu, bé trai 7 tuổi (Phú Thọ) bị cửa cuốn kẹp vào cổ đã ngừng tuần hoàn.
Ngày 18/11, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết vừa tiếp nhận 1 bệnh nhân nguy kịch vì mất nửa lượng máu trong cơ thể do bệnh sốt xuất huyết.
Trước thực trạng quản lý, kiểm định nước sinh hoạt ở chung cư còn nhiều bất cập khiến chất lượng nước chưa bảo đảm, các chuyên gia đã đề xuất giải pháp.
