PNO - Người đàn ông và những anh chị em ruột của mình được phát hiện cùng mang một kiểu đột biến gen gây nên bệnh mất trí nhớ Alzheimer, nhóm khởi phát sớm.
 |
| Bệnh nhân cao tuổi đến khám và điêu trị tại BV Chợ Rẫy |
Ngày 21/11, tiến sĩ Giang Hoa – Viện Di truyền Y học cho biết nơi này đang phối hợp với Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM theo dõi trường hợp một nam bệnh nhân Alzheimer ở Sóc Trăng và những anh chị em ruột của mình. Người đàn ông này 39 tuổi được xác định mắc bệnh Alzheimer trong một lần đến khám tại bệnh viện.
Sau khi mẫu gen được giải trình tự, các nhà khoa học xác định bệnh nhân 39 tuổi có đột biến trên gen APP – kiểu gen được nhiều nghiên cứu khác trên thế giới xác định có vai trò gây bệnh Azheimer khởi phát sớm (từ 40 đến 60 tuổi).
Khai thác thông tin gia đình, nhóm nghiên cứu ghi nhận trong họ hàng của bệnh nhân có mẹ, bác trai, cô đều có biểu hiện của bệnh Alzheimer từ độ tuổi 44. Sau đó, khi giải trình tự gen của anh chị em ruột bệnh nhân, đã phát hiện thêm 4 người đều mang đột biến của gen APP như bệnh nhân.
Tiến sĩ Hoa cho biết bệnh Alzheimer khởi phát sớm thường có liên quan đến yếu tố di truyền. Một số nước như Pháp, Hàn Quốc, Trung Quốc có những nghiên cứu của họ về đột biến gen trên chủng tộc của họ. Nhưng chưa có nghiên cứu nào về ảnh hưởng của đột biến gen trên quần thể người Việt Nam liên quan đến bệnh Azheimer.
Vì thế, từ cuối 2018 đến nay, nhóm các nhà khoa học tại Viện Di truyền Y học TPHCM phối hợp với Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM quyết định thực hiện nghiên cứu trên 50 trường hợp bệnh nhân Alzheimer khởi phát muộn; 51 bệnh nhân Alzheimer khởi phát sớm.
Ngoài những phát hiện có tính tương đồng với nghiên cứu khác trên thế giới về gen đột biến với bệnh Alzheimer, nhóm nghiên cứu cho biết phát hiện 2 biến thể đột biến gen gây bệnh Alzheimer có thể là đặc trưng cho quần thể người Việt Nam. Tuy nhiên, cần phải mở rộng thêm nghiên cứu.
 |
| Tiến sĩ Giang Hoa – Viện Di truyền Y học TPHCM |
Một thống kê cho thấy từ năm 2000 - 2018, trong khi mức độ tử vong do bệnh tim mạch giảm 7,8% thì tử vong do bệnh Alzheimer lại tăng đến 146%. Từ ca bệnh được phát hiện đầu tiên vào năm 1906, số lượng bệnh nhân Alzheimer được báo cáo ngày càng gia tăng, đặc biệt khi tuổi thọ của con người ngày càng cải thiện.
Theo số liệu thống kê của The World Alzheimer Report 2015, tỷ lệ sa sút trí tuệ thống kê tại Việt Nam chiếm khoảng 5% dân số trên 60 tuổi. Việc điều trị hiện nay vẫn chỉ để giảm tốc độ mất trí nhớ. Nếu 3 người sống đến 75 tuổi, sẽ có 1 người bị bệnh Alzheimer.
Trrong số các yếu tố nguy cơ, yếu tố di truyền chỉ xếp sau tuổi già và được xác định có liên quan đến 80% các trường hợp bị bệnh Alzheimer. Trong đó, các gen APP, PSEN1, PSEN2 được xác định là thủ phạm thúc đẩy sớm diễn tiến của tình trạng bệnh Alzheimer; gen APOE có tác động đến các ca Azheimer khởi phát muộn.
Hiếu Nguyễn
| Chia sẻ bài viết: |
ĐBQH Tạ Văn Hạ thẳng thắn chỉ ra, khám chữa bệnh bảo hiểm y tế còn nhiêu khê, khó khăn khiến cử tri bức xúc, mệt mỏi.
Một bé trai ở Quảng Nam bị chó hoang cắn, tuy nhiên người nhà không đưa đi tiêm phòng mà lại đưa đi chữa ở thầy lang dẫn đến tử vong.
Theo một nghiên cứu ở Trung Quốc, người lớn tuổi gặp vấn đề về thị lực, thính lực có thể phải đối mặt với nguy cơ đột quỵ hoặc đau tim.
Các "địa chỉ đen" này thường được chủ cơ sở sử dụng cung cấp dịch vụ làm đẹp trái phép, khi bị xử lý liền "lột xác" để tiếp tục hoạt động.
Để phòng ngừa thiếu canxi, cha mẹ nên chú ý bổ sung đầy đủ canxi cho trẻ thông qua chế độ ăn uống cân bằng, giàu canxi như hải sản, trứng, sữa.
Cùng trò chuyện với TS Thị Nam Phương để tìm hiểu rõ hơn hành trình gắn kết y tế với cộng đồng mà nữ thạc sĩ 9x tài năng đang theo đuổi.
Dinh dưỡng từ thực vật đang dần được lan tỏa vì nhiều lợi ích tích cực cho sức khỏe lẫn sắc đẹp, đặc biệt là đối với nữ giới.
ASD phổ biến ở nam giới gần gấp 4 lần so với nữ giới, nhưng lý do thì vẫn chưa được hiểu rõ.
Các bác sĩ cảnh báo nhiều trường hợp da bị sưng đỏ, ngứa ngáy, nổi mụn nước, phát ban sau khi hóa trang.
Bệnh nhân N. (41 tuổi, quốc tịch Hàn Quốc) bị đột quỵ, hôn mê sâu, được đưa vào cấp cứu tại Bệnh viện FV.
Sở Y tế tỉnh Quảng Nam khẳng định 16 học sinh ở huyện Đại Lộc nhập viện không phải do ngộ độc thực phẩm.
Tiến sĩ Giang Hán Minh vừa được bổ nhiệm chức vụ Viện trưởng Viện Sốt rét - Ký sinh trùng - Côn trùng TPHCM.
Lỗ tiểu thấp ở bé trai nếu không được giải quyết sớm sẽ gây ra những hệ lụy khó lường, ảnh hưởng đến cả thể chất và tinh thần của trẻ.
Nhiều trường hợp người trẻ gặp chấn thương, đột tử khi chơi thể dục thể thao quá mức, thường do các bệnh tim cấu trúc, hay rối loạn nhịp mà không biết.
Người đàn ông 34 tuổi ở Hà Nội nhập viện trong tình trạng sốc, mất máu vì bị phần lưỡi bừa đâm xuyên cẳng chân.
Sống, làm việc trong môi trường nhịp độ nhanh, kích động cảm xúc quá mức là nguyên nhân chính khiến cơ thể bị mất cân bằng âm dương, hao tổn tinh khí...
Theo nghiên cứu toàn cầu trên 27.500 người, tỉ lệ mắc rối loạn tình dục nữ là 17% ở Bắc Âu và 34% ở Đông Nam Á.
Chỉ được hành nghề cắt tóc, gội đầu, mát xa thư giãn, nhưng 2 cơ sở này đã thực hiện phẫu thuật làm đẹp rồi gây tai biến cho khách hàng.
