Đừng để bệnh di truyền trở thành định mệnh gia đình

Ngoài ra, hầu hết các bệnh ung thư mắc sớm (trước 55 tuổi) đều có yếu tố di truyền. Bằng việc thống kê bệnh sử gia đình trong gia sử sức khỏe, người ta sẽ giải quyết một phần gánh nặng trong việc phòng và điều trị bệnh di truyền.

Bệnh di truyền không phải là định mệnh

Tham gia buổi tọa đàm "Gia sử sức khỏe cho mọi gia đình" do Viện Di truyền y học phối hợp với Trường đại học Y Dược TP.HCM và Báo Phụ Nữ TP.HCM tổ chức ngày 28/6, PGS-TS Đỗ Văn Dũng - Phó hiệu trưởng Trường đại học Y Dược TP.HCM - chia sẻ: “Trong điều trị y khoa có hai khái niệm là “điều trị” và “chữa khỏi”. Với các bệnh di truyền, tuy hầu hết không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nếu được phát hiện sớm thì việc điều trị là hoàn toàn có thể”.

Theo gia sử sức khỏe của Hoàng gia Anh, các thế hệ của gia đình này có lưu truyền một gen gây bệnh máu khó đông. Trường hợp này khá phổ biến trên thế giới, kể cả Việt Nam. Nhưng, vì quan niệm về di truyền như một điều gì đó có tính định mệnh, người Việt không chủ động phòng bệnh bằng cách theo dõi các biểu hiện di truyền.

Trong khi đó, theo PGS-TS Hoàng Anh Vũ - Giám đốc Trung tâm Y học phân tử - hiện nay, y học đã chế tạo ra những chế phẩm ngăn ngừa bệnh máu khó đông nếu phát hiện sớm. Vấn đề tầm soát bệnh di truyền được GS-TS Trương Đình Kiệt - Viện trưởng Viện Di truyền y học - nhắc đến qua ví dụ về diễn viên Angelina Jolie. Nữ diễn viên này có mẹ và dì ruột mắc bệnh ung thư vú. Với dữ kiện đó trong bệnh sử gia đình, cộng với kết quả xét nghiệm di truyền thể hiện bản thân có mang gen gây bệnh, Jolie được chẩn đoán là có 80% khả năng biểu hiện bệnh ung thư vú và ung thư cổ tử cung trong suốt cuộc đời. Từ những thông tin đó, cô quyết định cắt bỏ tuyến vú và tử cung để loại bỏ hoàn toàn khả năng mắc hai loại ung thư này.

Đại diện của Đại học Y Dược TP.HCM - PGS-TS Đỗ Văn Dũng trao đổi cùng đại diện Báo Phụ Nữ và Viện Di truyền Y học bên thềm tọa đàm

Loại bỏ nguy cơ và chữa trị bệnh di truyền không phải là chuyện không tưởng. Theo PGS-TS Đỗ Văn Dũng, nếu có đầy đủ thông tin về bệnh sử gia đình của bệnh nhân, bác sĩ sẽ có cơ sở để tiến hành những xét nghiệm đúng hướng và thực hiện dự phòng chính xác. Có nhiều trường hợp, bệnh di truyền được phát hiện ngay khi “bệnh nhân” chưa chào đời. Các bệnh viện ở Việt Nam từng phát hiện những đứa trẻ mắc chứng thiểu năng tuyến giáp ngay khi còn trong bụng mẹ. Từ việc phát hiện sớm, căn bệnh bẩm sinh này có thể được điều trị sớm bằng thuốc trong hai năm và đứa trẻ vẫn phát triển, thông minh bình thường.

Người dân tham gia đẩy lùi bệnh di truyền

Đại diện Báo Phụ Nữ TP.HCM - đơn vị phụ trách tuyên truyền về gia sử sức khỏe, Tổng biên tập Lê Huyền Ái Mỹ chia sẻ trong tọa đàm: “Thức ăn nhiễm độc, môi trường ô nhiễm - chính những lo âu này khiến người ta quên mất một trong những nhân tố quan trọng nhất của bệnh tật, chính là di truyền. Vậy nên, khi bỏ qua những biểu hiện di truyền trong bệnh sử gia đình, thì người ta đã bỏ mất những cơ hội phòng bệnh và chữa bệnh. Đó là lý do mà chúng tôi đồng hành để tuyên truyền về gia sử sức khỏe, công cụ phòng bệnh đơn giản mà hiệu quả này”. 

Tham gia tọa đàm để trình bày về kỹ thuật thực hiện gia sử sức khỏe và cách vẽ cây gia hệ (một hình thức biểu hiện gia sử sức khỏe), TS-BS Nguyễn Thị Quỳnh Thơ - Phó viện trưởng Viện Di truyền y học - chia sẻ: “Trong mỗi chúng ta đều có những gen xấu. Nhưng không phải lúc nào gen xấu cũng thể hiện bệnh. Sự lưu truyền của gen xấu qua từng thế hệ và kết hợp với những bộ gen tương thích sẽ quyết định khả năng biểu hiện bệnh ở từng người. Đó cũng là một phần lý do mà càng về sau, người ta càng phát hiện ra nhiều bệnh hơn. Vì thế, việc theo dõi biểu hiện bệnh ở từng thành viên trong gia đình là rất quan trọng”.

Theo TS-BS Quỳnh Thơ, trường hợp kết hôn cận huyết, gia đình có người mắc bệnh di truyền, bệnh mãn tính không rõ nguyên nhân thì việc thực hiện gia sử sức khỏe là tối quan trọng. Ngoài ra, các trường hợp: nhiều thành viên trong gia đình cùng bệnh hoặc mắc các bệnh có liên quan, tuổi phát bệnh sớm hơn dự đoán, chậm phát triển về thể chất, tinh thần, trí tuệ, sẩy thai, thai chết lưu, bệnh phát hiện ở giới ít khi mắc (ví dụ ung thư vú ở đàn ông), bệnh xuất hiện ở hai cơ quan trở lên, dị tật nặng nề… Việc thống kê bệnh sử có thể thực hiện thủ công với đầy đủ thông tin về tên tuổi, năm phát hiện bệnh hoặc làm theo hướng dẫn của chuyên viên tư vấn. Gia sử sức khỏe cần bắt đầu từ người thực hiện, rồi phát triển sơ đồ dựa trên mối quan hệ với người đó. Cần ghi đủ thông tin về tính chất họ hàng, như “con nuôi”, “con riêng của mẹ/cha”.

Các chuyên gia nhận định, ở Việt Nam, việc thực hiện gia sử sức khỏe có thể gặp trở ngại do văn hóa thành kiến với bệnh tật. Tuy nhiên, ý thức trân trọng, trách nhiệm với sự sống của bản thân và gia đình của từng người dân sẽ là nền tảng để gia sử sức khỏe được tiếp nhận và phát huy hiệu quả của nó trong phòng và trị bệnh. 

Thanh Tân