Điều trị u xơ củ ở trẻ: Cần sự kiên nhẫn của phụ huynh

Bệnh viện (BV) Nhi Đồng 2 (TP.HCM) hiện đang tiếp nhận, điều trị cho nhiều trẻ mắc bệnh u xơ củ (UXC), còn gọi là xơ cứng não củ. Đây là một bệnh lý da thần kinh, vừa tổn thương ngoài da, vừa tổn thương trên mô thần kinh. Đáng nói, nhiều trẻ bị chẩn đoán nhầm là thiếu canxi và được chỉ định bổ sung canxi, khiến bệnh ngày càng nặng.  

Trẻ co giật, giảm sắc tố da

Tiến sĩ (TS), bác sĩ (BS) Lê Thị Khánh Vân - giảng viên chính bộ môn Nhi, Trường đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch, nguyên Trưởng khoa Thần kinh, BV Nhi Đồng 2 - cho biết, bệnh UXC có thể biểu hiện ra ở nhiều lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh 4-5 ngày tuổi đến trẻ 12-13 tuổi. Ba chứng thường gặp của UXC là động kinh, u tuyến bã (u sợi vùng mặt) và chậm phát triển, trong đó khoảng 75% trường hợp bị động kinh và có khoảng gần phân nửa bệnh nhân (BN) có trí tuệ bình thường.

Đơn cử trường hợp của bé T.K. (hơn 3 tuổi, ở Trà Vinh) đang điều trị bệnh UXC tại BV Nhi Đồng 2 trong tình trạng thường xuyên bị những cơn co giật nặng. Cha của bé cho biết, từ khi mới được một tháng rưỡi, bé đã bị co giật từng cơn. Gia đình cứ nghĩ bé hay giật mình, còn khám ở BV tỉnh, BS chẩn đoán bé “bị rung chi do thiếu canxi” và chỉ định cho bổ sung canxi, nhưng cơn co giật không giảm mà càng ngày càng tăng.

Những vùng da bị giảm sắc tố ở cằm, cổ trẻ là một trong những dấu hiệu nhận diện bệnh u xơ củ

Đến khi nhập BV Nhi Đồng 2, BS chỉ định làm các xét nghiệm, chụp MRI, đo điện não, chẩn đoán bé bị UXC và cho uống thuốc động kinh với liều tăng dần. Hiện bé phải uống tới bốn loại thuốc động kinh và tháng nào cũng tái khám. Ngoài biểu hiện động kinh, ngay từ lúc sơ sinh, bé T.K. đã có những vùng da trắng và bị u dưới móng tay, nhưng gia đình cứ nghĩ bé bị bớt và gãy móng tay do ngậm mút nên chủ quan. Sau, thấy bé càng ngày càng co giật nhiều, gia đình mới đưa bé đi khám.

Theo TS-BS Khánh Vân, các cơn động kinh (thường gặp trong hội chứng West) rất thường gặp trong bệnh UXC và việc điều trị động kinh có ảnh hưởng nhất định đến chất lượng cuộc sống của BN. Vì thời gian điều trị kéo dài, ít nhất là 3-5 năm tùy theo thể bệnh, nên việc tuân thủ điều trị là đòi hỏi bắt buộc, chủ yếu là điều trị triệu chứng nhằm kiểm soát cơn động kinh, hạn chế mức thấp nhất tác động của bệnh đến sinh hoạt, cuộc sống của trẻ.

Đáng lưu ý, có những trường hợp tự ý cắt thuốc khiến bệnh tình của trẻ nặng hơn, tác động xấu đến sự phát triển trí tuệ, vận động, sinh hoạt hàng ngày của trẻ. Do phải nhập viện thường xuyên vì những cơn co giật kéo dài, tái phát và khó kiểm soát nên trẻ bị UXC rất dễ bị viêm phổi và mắc các bệnh lý lây nhiễm.

“Tuy vậy, kiểm soát được động kinh ở trẻ không có nghĩa là trẻ hết bệnh. Khi hết cơn co giật nhiều năm (thường 3-5 năm) và kết quả điện não đồ bình thường hay gần như bình thường thì mới được giảm thuốc và ngưng thuốc từ từ, không cắt thuốc đột ngột. Cần theo dõi xem trẻ có tái phát những cơn co giật không, nếu có thì phải từ từ cho trẻ dùng lại thuốc với liều cao hơn. Việc này đòi hỏi phải đưa trẻ tái khám và dùng thuốc theo chỉ định của BS, cần kiên nhẫn, không bỏ cuộc”, TS-BS Khánh Vân khuyến cáo.

Chỉ trị được triệu chứng

Bệnh UXC là do trẻ bị đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường dẫn đến tổn thương trên nhiều cơ quan, trong đó có da và thần kinh. Biểu hiện ngoài da là xuất hiện một số vùng da trắng hơn vùng da bên cạnh. Thông thường, vùng da giảm sắc tố có đường kính trên 5cm hoặc cơ thể trẻ có hơn năm đốm màu trắng là có giá trị chẩn đoán bệnh.

Ngoài ra, một biểu hiện nữa là những u sợi (u mạch) trên da trẻ: những phần lồi trên da giống mụn thịt, nốt ruồi lồi sậm màu, đỏ hơn màu da, thường có ở mặt, góc mũi, cổ. U sợi ở móng hoặc quanh móng cũng là một trong những biểu hiện có giá trị để chẩn đoán bệnh.

Biểu hiện về mặt thần kinh là những cơn động kinh. Có 3/4 bệnh nhân bị UXC sẽ bị động kinh. Hậu quả của căn bệnh này là trẻ chậm phát triển từ nhẹ đến nặng và rất nặng, như: chậm nói, chậm đi, giao tiếp kém, học kém; nặng hơn, trẻ không đi lại được, không nói được, có những cơn co giật và co gồng liên tục. Cần lưu ý, khi chăm sóc trẻ, thấy trẻ có những sang thương da và những biểu hiện co giật bất thường, trẻ không đạt được những tiêu chuẩn về vận động, lời nói và khả năng giao tiếp phù hợp với những giai đoạn phát triển thì cần đưa trẻ đi khám ngay.

Phần lớn trẻ bị UXC thường nhập viện trong tình trạng co giật, động kinh. Việc chẩn đoán UXC dựa vào những triệu chứng co giật và tổn thương da. Ngoài ra, có trẻ bị tổn thương những cơ quan khác như thận, gan, tim, phổi, xương, cơ, võng mạc… và nhiều mô khác nhau. Trẻ chậm phát triển hay không phụ thuộc vào tổn thương não nhiều hay ít và trẻ bị co giật sớm hay muộn. Nếu trẻ bị co giật từ nhỏ thì ảnh hưởng về sau nặng nề hơn; nếu cơn động kinh trễ hơn sẽ dễ kiểm soát, đáp ứng điều trị tốt hơn và ảnh hưởng sau này lên trẻ ít hơn.

Phát hiện bệnh sớm để theo dõi, can thiệp kịp thời sẽ tốt hơn cho trẻ. Bệnh này chủ yếu can thiệp điều trị triệu chứng: kiểm soát cơn co giật, kiểm soát những tổn thương trên da, tim. Đây là bệnh do bất thường gen nhưng không di truyền và không có liệu pháp điều trị triệt để, mà chỉ giải quyết những ảnh hưởng lên sức khỏe trẻ do căn bệnh này gây ra.

Thực tế, có khoảng 50% số BN bị UXC bị chậm phát triển, số còn lại vẫn sinh hoạt bình thường, sống bình thường với yêu cầu là điều trị tốt các cơn động kinh và những tổn thương trên các cơ quan nội tạng. Những sang thương trên da không cần điều trị vì đây chỉ là một trong những dấu hiệu nhận diện bệnh chứ không ảnh hưởng đến sức khỏe. Yêu cầu bắt buộc là BN phải dùng đúng loại thuốc theo chỉ định của BS, đúng liều lượng và theo dõi, kiểm soát tác dụng phụ của thuốc.

Nguyễn Cẩm