Điều trị thành công cho bé gái có bộ xương cá ngựa

Sau ca phẫu thuật điều chỉnh cột sống 7 giờ liên tục, ekip hơn 10 bác sĩ tại Bệnh viện Trưng Vương TP.HCM đã mang lại cho em Q.N. (15 tuổi, hiện ở tỉnh Kiên Giang) niềm vui, sự lạc quan và tiếp tục đến trường để thực hiện ước mơ tưởng chừng dang dở.

9 tháng chuẩn bị cho ca phẫu thuật 7 giờ đồng hồ

Q.N. kể lại, 4 năm trước, khi ngồi học bài, em cảm thấy lưng của mình cong hơn so với các bạn. Thậm chí, cả việc đi, đứng, em cũng tự nhận thấy dáng của mình… kỳ cục. Nhiều lần thắc mắc, Q.N. tự sờ vào lưng mình và nhìn qua gương, em cảm giác được đường xương sống của mình hơi nhô lên nên nói với mẹ.

Cột sống của em N. bị uốn cong thành 3 đoạn không khác gì bộ xương của... cá ngựa.

Nghe con nói vậy, chị M. (mẹ của N.) đưa con đến một bệnh viện tại thành phố thăm khám. N. được chẩn đoán cong vẹo cột sống, được điều trị bảo tồn bằng phương pháp bó nẹp. Em cứ bó nẹp như thế được vài năm, đến tuổi dậy thì, cột sống của N. ngày càng biến dạng nhanh hơn, uốn lượn thành ba đoạn. Vì đang tuổi lớn, N. sinh mặc cảm, không thiết ăn uống, không giao tiếp với ai, suốt ngày chỉ trốn trong phòng. 

“Em sợ các bạn biết bệnh của em nên lúc đó em giấu bệnh bằng cách mặc đồng phục thật rộng. Nhưng xương cứ bị cong nên em không khác gì con cá ngựa, tới lúc em nghĩ, người ta nhìn dáng đi của em thôi cũng biết em khác họ nên em sợ lắm. Em không muốn đi học nữa, ở nhà để không ai nhìn thấy”, N. nói.

Qua nhiều lần kiểm tra, chẩn đoán hình ảnh, các bác sĩ nhận định N. mắc phải Hội chứng Marfan.

N. được mẹ đã đến Bệnh viện Trưng Vương cầu cứu trong tình trạng suy dinh dưỡng nặng, hơi thở yếu ớt, tim đập nhanh gấp đôi người thường, nhất là cột sống đã biến dạng đáng sợ, uốn lượn thành ba đoạn. Cong 46 độ từ xương ngực 1 đến xương ngực 5; từ xương 6 đến xương 12 cong đến 110 độ; xương thắt lưng 1 đến thắt lưng 5 cong 70 độ. 

Các bác sĩ chẩn đoán, bé N. mắc phải hội chứng Marfan cần phải phẫu thuật vì độ cong quá lớn đã chèn các bộ phận nội tạng, thậm chí, mắt của N. cũng bị lệch sang hai bên.

Theo bác sĩ Chuyên khoa 1 Hồ Nhựt Tâm - Trưởng Đơn vị Cột sống, Bệnh viện Trưng Vương, từ khi em N. đến bệnh viện điều trị, em rất ít nói, em không khóc nhưng khó tiếp xúc và lúc nào cũng buồn bã. 

Sau phẫu thuật, cột sống của N. đã được cải thiện, nhưng bác sĩ Hồ Nhựt Tâm cho biết N. còn phải tập vật lý trị liệu lâu dài.

Để chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho N. bước vào phẫu thuật, liên tiếp nhiều cuộc hội chẩn đã diễn ra. Vì mạch của N. đập quá nhanh, các bác sĩ khoa Tim mạch giúp N. điều chỉnh nhịp tim, mạch cho N., hạn chế tối đa tình huống xấu có thể xảy ra. Chuyển khoa Dinh dưỡng để giúp em có thể trạng tốt nhất cho cuộc mổ.

Sau khi N. tăng lên 5 ký, các bác sĩ khoa Phục hồi chức năng tiếp tục hỗ trợ em tập thở nhằm tăng diện tích phổi, ổn định về hô hấp tăng sức chịu đựng khi phẫu thuật.

Suốt 9 tháng chuẩn bị cả về tinh thần lẫn thể chất, ngày 26/12/2017, N. được đưa vào phòng mổ với ekip hơn 10 bác sĩ được huy động từ nhiều chuyên khoa để kịp thời xử trí khi có sự cố xảy ra.

Theo bác sĩ Tâm, tuy bệnh của N. đang ổn định nhưng phải cần được theo dõi sát cả về vận động lẫn hô hấp.

Sau gần 7 giờ, ekip bác sĩ thở phào nhẹ nhõm khi thực hiện thành công ca phẫu thuật bắt 21 ốc vít, 2 thanh nối dọc, 2 thanh nối ngang để xử lý biến dạng và cố định cột sống cho N.

Hiện sức khỏe N. đang dần hồi phục, em đã có thể vận động, đi lại, ăn uống bình thường. Trong thời gian tới, N. có thể xuất viện nhưng em cần phải tập vật lý trị liệu về lâu dài.

Tuy N. vẫn khá ngại ngùng khi tiếp xúc, nhưng em luôn vui vẻ khi nói về việc học và cho biết đã chuẩn bị xin đi học lại vào năm sau vì nhớ trường, nhớ bạn bè. “Niềm vui lớn nhất của em là không phải mặc bộ đồng phục rộng thùng thình, trốn trong nhà, hay sợ người ta nhìn em nữa”, N. mỉm cười.

Cột sống của N. trước và sau phẫu thuật.

Bác sĩ Tâm cho biết: “Có thể thời gian điều trị khá lâu nên N. không còn hy vọng mình sẽ đỡ bệnh. Tuy bệnh nhân tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ nhưng tâm trạng rất xấu, mất hết niềm tin.

May mắn, sau khi phẫu thuật, em ấy đã tươi cười trở lại và rất chăm luyện tập vật lý trị liệu. Thời gian tới vẫn còn nhiều khó khăn vì phải điều trị lâu dài nhưng chúng tôi rất vui vì N. đã có niềm tin trở lại”.

Nên điều trị càng sớm càng tốt

Theo giáo sư Võ Văn Thành, hội chứng Marfan không phải là một bệnh hiếm gặp,  theo thống kê của y văn thế giới, có 1/5.000 người có thể mắc phải. 

Theo giáo sư Võ Văn Thành, việc phát hiện và điều trị hội chứng Marfan càng sớm càng tốt sẽ ít gây biến chứng, việc điều trị cũng dễ dàng hơn.

Giáo sư Thành cho biết: “Đây là hội chứng bẩm sinh do rối loạn về gen gây ra, di truyền từ bố mẹ, thường gặp nhiều nhất ở trẻ em nữ, tuổi phổ biến từ 13 đến 15 tuổi. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện sớm sẽ dễ dàng điều trị bằng cách bó, nẹp đúng cách, không cần phải phẫu thuật phức tạp, tốn kém. 

Người thân trong gia đình khi sinh hoạt với trẻ, có thể để ý đường dọc sống lưng bị vẹo hay không, hoặc theo dõi sự phát triển của các ngón tay, chân, lưng,… nếu thấy xương trẻ dài bất thường và nghi ngờ bệnh, hãy đưa đến các cơ sở y tế  có chuyên khoa cơ, xương khớp để được kiểm tra, sớm phát hiện bệnh”.

Ngoài quan sát cột sống bằng mắt, khi một người gập lòng bàn tay lại, nếu ngón cái thừa ra ngoài quá nhiều (như hình), thì người đó có nguy cơ mắc phải Hội chứng Marfan, ảnh internet

Ngoài biểu hiện qua các khớp xương, các triệu chứng Hội chứng Marfan có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, đôi khi muộn hơn hoặc có trường hợp không bao giờ xuất hiện. 

Người mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy, chân tay dài, khớp lỏng, ngón tay, ngón chân dài, bàn chân phẳng, vẹo cột sống, lõm xương ức. Hội chứng Marfan biểu hiện trên mắt khiến người bệnh bị tật cận thị, lệch thấu kính.

Ở tim gây ra phình tách động mạch chủ, có thể đau ngực đột ngột và dữ dội, truỵ tim mạch. Có thể gây tử vong nếu không được phát hiện sớm và xử trí bằng phẫu thuật.

Phạm An