Điều trị bệnh cho trẻ từ trong bụng mẹ

Hai bệnh lý hàng đầu khi sàng lọc dị tật thai

Thạc sĩ - bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Thắm - Khoa Phụ sản Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM - cho biết, thế giới đã tiến hành can thiệp điều trị trên bào thai từ cách đây 20 năm. Tại Việt Nam, từ năm 2019, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã triển khai can thiệp trên bào thai. Khu vực phía Nam hiện chưa có bệnh viện nào được cấp phép can thiệp trên bào thai vì kỹ thuật này đòi hỏi sự chuẩn bị rất phức tạp cả về trang thiết bị lẫn con người. Tuy nhiên, các đơn vị chuyên khoa sản cũng góp phần tích cực sàng lọc sớm dị tật trước sinh để tư vấn kịp thời cho thai phụ và gia đình, từ đó có hướng xử lý sớm.

Mới đây, bác sĩ Thắm khám cho một thai phụ tên P.T.V. (38 tuổi, ngụ Q.Tân Bình, TPHCM) với tiền sử lưu thai ba lần không rõ nguyên nhân. Đây là lần thứ tư chị V. mang thai, lúc tới khám thai đã được 24 tuần tuổi. Gia đình lo lắng bởi tiền sử mang thai của chị nhiều lần trắc trở. Sau khi cho thai phụ làm các xét nghiệm kiểm tra, bác sĩ không phát hiện yếu tố di truyền bất thường nhưng ghi nhận thai nhi bị thiếu máu rất nặng. Đây là một trong những bệnh lý ở bào thai có thể can thiệp ngay từ khi còn trong bụng mẹ nên thai phụ đã được tư vấn để có hướng xử lý.

Can thiệp điều trị trên bào thai mở ra cơ hội chào đời cho nhiều thai nhi mắc các dị tật về hình thể

Trong số các trường hợp sàng lọc dị tật trước sinh ở thai nhi, ngoài bệnh lý thiếu máu ở bào thai, hội chứng truyền máu song thai được bệnh viện ghi nhận nhiều nhất. Với hội chứng này, nếu không can thiệp kịp thời, nguy cơ thai nhi tử vong gần như khó tránh khỏi.

Theo bác sĩ Thắm, những trường hợp thai nhi bị dị tật về hình thể (không liên quan tới di truyền), nếu phát hiện sớm và thai phụ được tư vấn cặn kẽ, có thể can thiệp từ khi trẻ là bào thai thì cơ hội sống của trẻ sẽ cao hơn, bởi nhiều trường hợp thai nhi bị dị tật nặng, không thể chờ đợi tới lúc chào đời rồi mới phẫu thuật.

Những bệnh lý có thể can thiệp trên bào thai 

Hội chứng truyền máu song thai xảy ra khi hiện tượng kết nối mạch máu bất thường được hình thành trong nhau thai và có tình trạng máu phân phối không đồng đều giữa các thai nhi. Điều này dẫn đến trường hợp một thai nhi cho sẽ truyền máu qua các động mạch đến bánh nhau và không nhận được đủ lượng máu có chứa chất dinh dưỡng, ô-xy trở lại từ bánh nhau thông qua tĩnh mạch.

Trong khi đó, thai nhi nhận sẽ nhận nhiều máu thông qua tĩnh mạch hơn so với lượng máu mà thai nhi cho truyền đi thông qua các động mạch. Do đó, thai nhi cho thường có kích thước nhỏ hơn và bị thiếu ô-xy, chất dinh dưỡng còn thai nhi nhận vì nhận được nhiều máu nên hệ tuần hoàn luôn luôn phải làm việc dẫn đến quá tải, làm suy giảm chức năng tim mạch.

Khi mắc hội chứng truyền máu song thai, nếu không được điều trị, 90-100% thai sẽ chết. Còn nếu một trong hai thai chết thì 25% thai còn lại bị di chứng thần kinh nặng nề. Tỷ lệ mắc hội chứng truyền máu song thai là 0,1-1,9/1.000 trẻ sinh ra. Phương pháp phẫu thuật laser khi tuổi thai ở giai đoạn 16-26 tuần được coi là tối ưu trong điều trị hội chứng này. Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là bệnh viện công đầu tiên trong cả nước tiến hành kỹ thuật mới này với tỷ lệ thành công sau điều trị tới hơn 90%.

Tình trạng thiểu ối khi mẹ mang thai cũng có thể can thiệp được. Với những thai nhỏ hơn 28 tuần tuổi, bác sĩ có thể điều trị bằng phương pháp truyền ối để thai nhi không bị chèn ép. Nước ối là chất lỏng bao quanh thai nhi, do sự bài tiết nước tiểu từ thai nhi mà lượng nước ối được tạo ra phù hợp. Đây là môi trường giúp thai nhi phát triển trong suốt quá trình mang thai, đóng vai trò bảo vệ thai nhi khỏi chấn thương, tránh nhiễm trùng; giúp thai nhi duy trì thân nhiệt ổn định…

Tình trạng thiểu ối xảy ra nếu lượng nước ối ít hơn mức sinh lý bình thường, chỉ số ối AFI nhỏ hơn 5cm và màng ối còn nguyên vẹn. Thiểu ối tiềm ẩn những nguy cơ cho thai nhi như thiểu sản phổi, khoèo chi, chèn ép dây rốn. Ở mỗi giai đoạn của thai kỳ, tình trạng thiểu ối sẽ gây ra ảnh hưởng ở các mức độ khác nhau.

Trong ba tháng đầu thai kỳ, thiểu ối gây nguy cơ sảy thai; trong ba tháng giữa, thiểu ối khiến thai có nguy cơ dị tật và nếu thiểu ối xảy ra vào ba tháng cuối thai kỳ, thai sẽ bị suy dinh dưỡng. Do đó, tầm soát nhằm phát hiện tình trạng thiểu ối để can thiệp sớm đóng vai trò rất quan trọng đối với sự phát triển của bào thai.

Bên cạnh thiểu ối, đa ối cấp cũng vô cùng nguy hiểm, có thể can thiệp xử lý bằng cách giảm ối. Đa ối cấp thường diễn ra ở tuần thứ 16-20 của thai kỳ, kéo dài trong khoảng vài giờ. Đa ối cấp gây ra những triệu chứng trầm trọng hoặc gây chuyển dạ trước tuần 28. Hiện tượng nước ối tăng nhanh khiến tử cung người mẹ to ra, chèn ép lên cơ hoành. Đa ối không được can thiệp có thể dẫn tới các biến chứng: bong nhau thai, sinh non, băng huyết… Tùy tình trạng của thai phụ, nếu đa ối cấp đe dọa tính mạng, thai phụ có thể được chỉ định hút bớt dịch ối.

Thiếu máu bào thai là một trong các bệnh lý được phát hiện nhiều khi tầm soát dị tật trước sinh. Bệnh lý này có nhiều nguyên nhân (bất đồng nhóm máu mẹ con, do vi-rút, bệnh Thalassemia…). Để khắc phục tình trạng thiếu máu bào thai, bác sĩ có thể truyền máu cho thai nhi.

Ngoài ra, còn nhiều bệnh lý khác có thể can thiệp ngay từ giai đoạn bào thai như rối loạn nhịp tim (điều chỉnh bằng thuốc), hẹp động mạch chủ (đặt stent ngay trên bào thai), dẫn lưu dịch ở các cơ quan nội tạng như thận, phổi…

Trong số những kỹ thuật can thiệp bào thai kể trên, Việt Nam đang làm rất tốt đối với hội chứng truyền máu song thai, dẫn lưu dịch thận và phổi. Còn những kỹ thuật phức tạp hơn như can thiệp phẫu thuật tim mạch, y học nước ta đang ở giai đoạn đặt nền móng và hướng tới.

Siêu âm tim bào thai

Theo thạc sĩ - bác sĩ Trần Châu Bích Hà - Đơn vị Hình ảnh tim mạch, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM - bệnh viện đang triển khai kỹ thuật siêu âm tim bào thai. Đây là kỹ thật không xâm lấn, được khuyến cáo thực hiện trong giai đoạn tiền sản, sử dụng sóng siêu âm để khảo sát hình thái và chức năng của tim thai.

Kỹ thuật này giúp khảo sát, đánh giá tình trạng tim mạch của thai nhi như nhịp tim, các bất thường về cấu trúc và chức năng tim thai, từ đó phát hiện sớm bệnh lý tim thai nhi, giúp điều trị kịp thời. Thông qua kết quả siêu âm tim bào thai, bác sĩ có thể đặt ra kế hoạch điều trị sớm, phù hợp, tư vấn để chăm sóc thai nhi tốt nhất. Từ những ý nghĩa kể trên, siêu âm tim bào thai là một phần không thể thiếu trong đánh giá trước sinh bởi những bất thường của tim có thể ảnh hưởng đến sự phát triển các cơ quan khác của thai nhi.

Thanh Huyền