PNO - Một bé sơ sinh 8 ngày tuổi mắc bệnh chuyển hóa hiếm gặp đã được cứu sống thành công.
Chiều ngày 1/3, Bệnh viện Nhi Đồng 2 cho biết vừa cứu sống thành công một bé sơ sinh 8 ngày tuổi, đến từ Bình Dương, mắc một căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp có tên là Isovaleric Acidemia.
Cụ thể, cách đây 3 ngày, bé nhập viện trong tình trạng mê man, co giật và ngưng thở. Trước đó, gia đình cho biết bé có biểu hiện sốt cao 39o, mệt lả và không tỉnh khi lay gọi.
Các bác sĩ tại Khoa Hồi sức sơ sinh đã nhanh chóng tiến hành các xét nghiệm và phát hiện nồng độ NH3 trong máu của bé tăng cao bất thường. Ngay lập tức, bé được lọc máu liên tục trong 3 ngày để hạ NH3, đồng thời các bác sĩ cũng thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để tìm ra nguyên nhân.
 |
| Bệnh nhi đang được theo dõi sát sao tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 (ảnh BVCC) |
Kết quả cho thấy bé mắc bệnh Isovaleric Acidemia, một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể bé không thể chuyển hóa axit amin Leucine có trong sữa. Điều này dẫn đến tích tụ các chất độc hại trong cơ thể, gây nguy hiểm đến tính mạng. Hiện sức khoẻ của bệnh nhi đã qua cơn nguy kịch.
Căn bệnh trên có thể gây ra các triệu chứng như bú kém, nôn ói, co giật và hôn mê ở trẻ sơ sinh. BS.CK1 Nguyễn Phạm Minh Trí - Phó khoa Hồi sức sơ sinh cảnh báo, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ có thể bị chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển thể chất và rối loạn thần kinh vận động.
Qua đó, bác sĩ khuyến cáo các bậc phụ huynh cần đặc biệt lưu ý đến những dấu hiệu sớm của bệnh ở trẻ sơ sinh như bú kém, nôn ói, hạ đường huyết, hôn mê và co giật, cơ thể có mùi lạ, nước tiểu đổi màu. Nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường kể trên, cha mẹ cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Bên cạnh đó, bác sĩ Minh Trí cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh, đây là cách tốt nhất để phát hiện sớm bệnh này. Trẻ mắc bệnh cần được nuôi bằng loại sữa đặc biệt. Các loại sữa thông thường có thể trở thành chất độc, thúc đẩy triệu chứng nặng hơn.
Thanh Huyền
| Chia sẻ bài viết: |
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có hệ thống điều hòa thân nhiệt chưa hoàn thiện, nên càng dễ bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi nhiệt độ đột ngột này.
Bệnh viện Bạch Mai vừa cảnh báo chiêu trò mạo danh bệnh viện để lừa đảo người đặt lịch khám.
Trên thế giới có hơn 6.000 căn bệnh hiếm được xác định, nhưng đến nay chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị.
Sau khi sưng nề vùng hốc mắt, khó thở, buồn nôn, sợ ánh sáng... nữ sinh 15 tuổi được đưa vào viện trong tình trạng nguy kịch, tiên lượng xấu.
Hậu quả của các phương pháp trị nám sai cách khiến da lộ mao mạch, đỏ dễ kích ứng, lão hóa sớm, mất nhiều thời gian tiền bạc để cứu chữa...
Hơn 23 năm với trên 2.000 ca ghép mô, tạng thành công. Kết quả của Bệnh viện Trung ương Huế có sự đóng góp rất lớn của “đội đặc nhiệm” lấy tạng
Ngày 26/2/2025, Hệ thống Y tế Vinmec vừa được vinh danh “Doanh nghiệp tốt nhất tại Việt Nam”, “Doanh nghiệp vì cộng đồng tốt nhất” và “Nơi làm việc tốt nhất”...
Ngày 27/2, Bộ Y tế phát động “Cuộc thi trắc nghiệm trực tuyến tìm hiểu lịch sử 70 năm ngành y tế Việt Nam”.
20 công trình y học thuộc lĩnh vực y tế thông minh đã được vinh danh tại lễ trao giải thưởng Thành tựu Y khoa Việt Nam năm 2024.
Tối 26/2, Ban Tuyên giáo và Dân vận trung ương, Bộ Y tế phối hợp tổ chức Lễ kỷ niệm 70 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam (27/2/1955-27/2/2025).
Nhiều bác sĩ trẻ ở TPHCM đã và đang có những sáng kiến hiệu quả giúp cải tiến quy trình, nâng cao chất lượng dịch vụ y tế, iệu quả điều trị.
Nữ bệnh nhân không may bị thủng trực tràng khi phẫu thuật thẩm mỹ vùng kín tại một cơ sở làm đẹp...
Ngày 26/2, FPT Long Châu đã lên tiếng về vụ việc “nữ dược sĩ bị hành hung tại nhà thuốc” gây xôn xao dư luận mấy ngày gần đây.
Trong lúc đang nằm võng, cột bê tông mắc võng đổ vào người khiến người đàn ông ở Hòa Bình vỡ ruột non, dập nát đại tràng, nguy cơ tử vong...
Trong lúc đang chơi đùa, cháu bé N.M. (3 tuổi, Hà Nội) vô tình bốc 1 nắm thóc trộn với thuốc diệt chuột.
Nhiều bệnh viện ở TPHCM đã và đang ứng dụng AI để hoạt động khám và điều trị bệnh trở nên nhanh chóng, hiệu quả hơn.
Ngày 25/2, Huế và Đà Nẵng tổ chức lễ kỷ niệm 70 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam (27/2/1955-27/2/2025) và trao tặng danh hiệu Thầy thuốc ưu tú cho nhiều bác sĩ.
Cục Quản lý Khám, chữa bệnh có công văn gửi Sở Y tế tỉnh Cà Mau về xử lý sự cố y khoa tại Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau.
