Công nghệ giải trình tự gen giúp trẻ chào đời khỏe mạnh

Phát hiện sớm các bất thường

Thai phụ P.T.M.D. (28 tuổi, ngụ tại TPHCM) tới Bệnh viện Hùng Vương khám trong trạng thái tâm lý vô cùng bất ổn. Chị chia sẻ con trai đầu lòng bị dị tật hở cột sống kín, ảnh hưởng khả năng đi đứng, vệ sinh cá nhân. Chị và gia đình rất lo sợ đứa con trong bụng cũng bị dị tật như vậy nên phân vân không biết liệu có nên giữ thai hay không. Đứa con trai đầu bệnh tật, phải liên tục ra vào bệnh viện khiến kinh tế vợ chồng chị D. gần như suy kiệt. Chị phải nghỉ việc ở nhà chăm con, mọi thứ trông hết vào thu nhập của người chồng. 

Con trai chị D. được làm những xét nghiệm chuyên sâu và phát hiện mắc dị tật hở cột sống do đột biến trên gen. Tiếp theo, các bác sĩ đã cân nhắc và quyết định chọc ối, làm xét nghiệm tầm soát đột biến trên gen cho thai nhi trong bụng mẹ. Điều đáng mừng là kết quả cho thấy thai nhi không bị đột biến gen giống anh trai. Sau khi nghe thông báo kết quả, chị D. giải tỏa được tâm trạng nặng nề. Bé gái đã chào đời trong niềm vui lớn của gia đình. Chị tâm sự: “Nếu không được làm xét nghiệm gen để biết chắc em bé khỏe mạnh thì tôi không đủ can đảm sinh con thêm lần nữa”.

Bác sĩ Bệnh viện Hùng Vương tư vấn về kỹ thuật xét nghiệm di truyền cho một thai phụ - Ảnh: N.V.

Trường hợp khác là sản phụ L.T.K.L. (34 tuổi, ngụ tại TPHCM). Tại Bệnh viện Hùng Vương, các bác sĩ được biết trước đó, con đầu lòng của chị đã tử vong vì bị suy hô hấp lúc chỉ vài tháng tuổi. Ban đầu, gia đình chị L. không hề biết con bị bất thường về hô hấp, chỉ thấy bé yếu ớt. Vợ chồng chị đưa con tới bệnh viện khám, làm xét nghiệm mới biết bé bị rối loạn chuyển hóa. Bé được tiếp tục làm xét nghiệm giải trình tự gen, phát hiện bị đột biến di truyền từ ba mẹ. Do phát hiện quá muộn nên bé đã không qua khỏi. Bác sĩ khuyên chị phải theo dõi rất kỹ, làm xét nghiệm chọc ối vào những lần có thai sau để tầm soát xem thai nhi có bị tương tự hay không, nếu có, các bác sĩ sẽ lên kế hoạch điều trị sớm ngay khi bé vừa chào đời. 

Kết quả xét nghiệm chọc ối, giải trình tự gen cho thấy thai nhi trong bụng chị L. cũng bị đột biến gen gây rối loạn chuyển hóa. Bé không chuyển hóa được a xít hữu cơ. Khi sinh ra, không được xử trí thì bú sữa xong bé sẽ lừ đừ, sau đó là hôn mê và suy hô hấp. Vì vậy, ngay khi chào đời, con chị L. đã được thiết kế một chế độ dinh dưỡng phù hợp. 

Chủ động kế hoạch chăm sóc bé

Thêm một trường hợp nữa sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật xét nghiệm giải trình tự gen là thai phụ T.H.S. (32 tuổi, ngụ TPHCM). Chị S. thực hiện xét nghiệm NIPT (giải trình tự gen thế hệ mới), phát hiện mất một đoạn trên nhiễm sắc thể số 5 và lặp đoạn trên nhiễm sắc thể 18. Chị được chỉ định chọc ối, khẳng định bất thường nhiễm sắc thể tương tự trên thai. Sau đó, vợ chồng chị làm xét nghiệm kiểm tra nhiễm sắc thể, phát hiện người chồng có mang chuyển đoạn cân bằng giữa nhiễm sắc thể số 5 và 18. Vợ chồng chị S. đã được tư vấn thụ tinh ống nghiệm để sàng lọc phôi, giúp em bé sinh ra khỏe mạnh, không bị bất thường nhiễm sắc thể.

Kỹ thuật xét nghiệm di truyền chuyên sâu giúp tầm soát các bất thường phức tạp của thai nhi - Ảnh: N.V.

Theo phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ Hoàng Thị Diễm Tuyết - Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương - lĩnh vực sản phụ khoa ứng dụng di truyền lâm sàng khá nhiều. Đầu tiên là chẩn đoán di truyền trong quá trình mang thai, sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Trước đây, các  trường hợp xét nghiệm sinh hóa máu nghi ngờ thai nhi bị bệnh thì phải chọc ối. Tuy nhiên, hiện nay có xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao hơn, nếu thấy nguy cơ thấp thì tránh được xét nghiệm chọc ối không cần thiết, an toàn hơn cho mẹ và em bé. 

Ngoài ra, đối với những trường hợp siêu âm phát hiện thai nhi bất thường, có thể chọc ối sau đó phân tích di truyền để phát hiện không chỉ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể mà cả bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể, gen. Nhờ thế, bác sĩ sẽ giúp bệnh nhân có phương án chủ động ứng phó với trường hợp thai bất thường, lên kế hoạch chăm sóc bé ngay từ khi chào đời. 

Tiếp đó, sinh thiết phôi trước khi làm tổ cũng là bước quan trọng, nhằm biết được phôi bất thường về di truyền. Điều này giảm được nguy cơ sẩy thai, lưu thai, tăng tỉ lệ thành công trong hỗ trợ sinh sản. Đối với bệnh lý bất thường về gen, chẳng hạn như Thalassemia (bệnh thiếu máu tán huyết di truyền) rất thường gặp ở Việt Nam, nếu vợ chồng đều mang gen Thalassemia thì có thể làm thụ tinh ống nghiệm, chẩn đoán di truyền phôi trước khi làm tổ, chọn phôi tốt rồi mới đưa vào tử cung người vợ... 

Thanh Huyền