Con 1 tuổi mắc hội chứng mèo kêu, mẹ lại tưởng con chỉ ốm yếu

Chiều 21/9, bác sĩ Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Hàm mặt, Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba (Hà Nội) cho biết, bệnh viện vừa tiếp nhận một bệnh nhi bị sứt môi hở hàm ếch, mắc hội chứng mèo kêu - tiếng khóc, tiếng nói âm vực cao như tiếng mèo kêu, báo Sức Khỏe Đời Sống đưa tin.

Đó là trường hợp bé trai N.M.T ở Nam Định. Bé đã 1 tuổi nhưng chỉ nặng 6 kg, tương đương cân nặng trẻ 3-4 tháng, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém. Đây là ca bệnh đầu tiên mắc hội chứng mèo kêu mà các bác sĩ tại bệnh viện rất ít thấy ở Việt Nam.

Bé T. mắc hội chứng mèo kêu. Ảnh: Gia Đình Và Xã Hội

Những trường hợp này là do bị dị dạng mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu. Theo y văn thế giới, đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ 1 trên 50.000, trong đó nữ mắc nhiều hơn nam.

Căn bệnh này được phát hiện đầu tiên vào năm 1963, trẻ đẻ ra thường thiếu cân, với những đặc điểm như: đầu nhỏ, mắt tròn, hai mắt xa nhau, giảm trương lực cơ.

Được biết bé T là con thứ hai trong gia đình chị Đỗ Thị Mai. Theo lời kể của chị Mai mẹ bé, trong quá mình mang thai con chị có bị cúm, đến tháng thứ 5 siêu âm thì phát hiện thai nhi bị sứt môi hở hàm ếch, bác sĩ tư vấn nên chọc ối nhưng gia đình không làm vì sợ ảnh hưởng đến con.

Bé được đẻ mổ, nặng 2,6 kg, thấy con khóc như tiếng mèo chị chỉ nghĩ con bị yếu nên thế. Sinh con được 10 ngày, chị đưa con sang Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) khám, xét nghiệm thì bác sĩ thông báo cháu bị hội chứng mèo kêu.

Bé T. bị mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 nên khi nói, khóc, kêu, âm thanh phát ra đều như tiếng mèo kêu với âm vực rất cao, tiếng the thé.

Báo Gia Đình Và Xã Hội cũng thông tin, theo BS Thái, việc phát hiện hội chứng này rất khó khăn, vấn đề điều trị cũng rất ít thông tin. Trên thế giới, chủ yếu bé sẽ được điều trị vật lý trị liệu, ngữ âm, dạy điều chỉnh giọng nói từ khoảng 2-6 tuổi. Ở một số trường hợp, trẻ có thể khôi phục giọng nói như bình thường, hạ thấp âm vực không còn như tiếng mèo kêu, với điều kiện phải được can thiệp, trị liệu ngữ âm.

BS Thái cho biết thêm, hội chứng do khiếm khuyết về nhiễm sắc thể, không được đề cập có di truyền. Vấn đề sứt môi, hở hàm ếch không liên quan đến hội chứng mèo kêu. Với bé M, trước mắt bé sẽ được phẫu thuật hàm, môi. Sau đó được can thiệp phẫu thuật tạo cung răng vào lúc 8 tuổi.

Việc chăm sóc cũng chủ yếu nhờ vào sự quan tâm và hỗ trợ của gia đình. Nếu được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể có được một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa.

Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, phần lớn trẻ khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, khi lớn lên trẻ hoàn toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần hỗ trợ nhỏ. Một số trẻ sinh ra với khiếm khuyết nghiêm trọng ở các cơ quan trong cơ thể có thể giảm tuổi thọ nhưng hầu hết đều có tuổi thọ bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất được ghi nhận đã sống ngoài 60 tuổi.

Vân Hà (Tổng hợp)