PNO - Cô gái xinh đẹp 25 tuổi bị mắc căn bệnh lạ. 6 năm nay, cô rất đau đớn, khổ sở, mỗi tháng nhập viện vài lần do bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể đều có thể bị sưng phù gây đau đớn.
Quê ở Thanh Hóa, với gương mặt xinh xắn, T.T.T. đang có cuộc sống êm đềm, nhiều mơ mộng, hoài bão. Năm 20 tuổi, không hiểu sao cứ mỗi tháng, T. lại bị phù một vị trí nào đó trên cơ thể, có thể là tay, chân, mặt hoặc đau bụng dữ dội vì bụng sưng phồng như đang mang thai 4-5 tháng. Cứ mỗi lần như thế, T. phải nhập viện trong hoảng sợ và đau đớn.
 |
| Cô T. trước và sau khi mắc căn bệnh hiếm - Ảnh do bệnh viện cung cấp |
Cô T. từng được chẩn đoán bị viêm ruột (siêu âm bụng có dịch), bệnh ngoại khoa về sản phụ khoa… Không ít lần bệnh nhân chuẩn bị được phẫu thuật thì các triệu chứng này lại đột ngột thuyên giảm và mất đi. Bệnh nhân không đáp ứng với bất kỳ loại thuốc nào.
Tháng trước, khi tay bị sưng đỏ, T. lặn lội vào TPHCM hy vọng có thể tìm được nơi chữa được bệnh của mình. Tại Bệnh viện Đại học y dược TPHCM, phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ Hoàng Thị Lâm - Đơn vị Dị ứng miễn dịch lâm sàng - đã chỉ định thuốc dị ứng và kháng viêm nhưng vẫn không hiệu quả. T. được làm xét nghiệm đặc hiệu và phát hiện ra căn bệnh phù mạch di truyền loại 2.
Đây là bệnh di truyền do đột biến gen. Tình trạng này làm giải phóng hóa chất trung gian khiến tế bào thành mạch giãn ra gây thoát nước. Thoát nước ở vị trí nào thì cơ thể bệnh nhân sẽ sưng phù vị trí đó. Khi bệnh nhân bị chấn thương, thay đổi cảm xúc, gần tới chu kỳ kinh nguyệt… sẽ kích thích đợt phù cấp. Nếu không được chẩn đoán kịp thời, người bệnh sẽ rất khổ sở, đau đớn, thậm chí tử vong.
Bác sĩ Hoàng Thị Lâm cho biết, ca bệnh này lần đầu tiên ghi nhận tại Việt Nam. Tỉ lệ mắc phải của căn bệnh này trên thế giới là 1/250.000 dân. Như vậy, ước tính cả nước có khoảng 400-500 người mắc bệnh. Tới nay chúng ta vẫn chưa ghi nhận ca bệnh nào tương tự, bởi chính các bác sĩ vẫn còn chưa có kinh nghiệm lâm sàng nên gặp nhiều khó khăn trong chẩn đoán. Điều này không chỉ xảy ra với Việt Nam mà ngay tại một đất nước phát triển như Nhật Bản, trung bình các bệnh nhân phải mất khoảng 10 năm mới được chẩn đoán ra bệnh.
Việt Nam hiện chưa có thuốc đặc trị đối với bệnh phù mạch di truyền loại 2. Bệnh nhân T. đang được điều trị bằng thuốc dự phòng hàng thứ hai. Mục tiêu của điều trị là kiểm soát được các cơn phù cấp. Tới nay đã 1 tháng kể từ ngày điều trị, T. chưa xuất hiện cơn phù cấp tính nào. Trước đó, mỗi tháng bệnh nhân bị từ 2-3 cơn.
Bác sĩ Hoàng Thị Lâm khuyến cáo mọi người lưu ý các triệu chứng: sưng đau ở tổ chức dưới da, thanh quản, hô hấp, tiêu hóa, đau bụng tái diễn, phù nề hô hấp trên, không đáp ứng thuốc chống dị ứng, nổi ban hồng không đi kèm mề đay và tiền sử gia đình có người cũng bị như vậy. Trong trường hợp đó cần đi khám chuyên khoa dị ứng miễn dịch lâm sàng hoặc da liễu để được chẩn đoán chính xác. Phù mạch di truyền có 3 loại. Tại Việt Nam chủ yếu hay gặp nhóm bệnh loại 1. Triệu chứng lâm sàng của cả 3 loại đều giống nhau.
Thanh Huyền
| Chia sẻ bài viết: |
ĐBQH bức xúc vì Bệnh viện Bạch Mai, Việt Đức cơ sở 2 đã được đầu tư xây dựng hàng chục năm nhưng vẫn chưa được đưa vào sử dụng.
Bước vào giai đoạn cao điểm sốt xuất huyết hàng năm, số ca mắc của Hà Nội tiếp tục tăng.
Nhiều người Việt Nam vẫn chưa được trang bị kỹ năng sơ cứu đúng cách dẫn tới không ít trường hợp bị tai nạn trở nên trầm trọng hơn.
Để cơ thể hấp thu canxi, sắt và các dưỡng chất từ sữa tốt nhất, cần uống chúng theo thứ tự sữa, canxi, rồi đến sắt.
Nhiều người thường nhầm lẫn các triệu chứng thoát vị đĩa đệm với các bệnh khác nên trì hoãn đi khám. Từ đó, có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm.
Dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng đối với sức khỏe cả mẹ và bé, đồng thời giúp phòng ngừa các biến chứng sau sinh.
Mỗi tháng, Bệnh viện Da liễu TPHCM tiếp nhận từ 4.300-4.600 lượt bệnh nhân bị bệnh vảy nến. Bệnh không chỉ gây đau đớn mà còn khiến bệnh nhân trầm cảm...
Búi giun khổng lồ với hơn 100 con giun “làm tổ” trong ruột bé trai 2 tuổi gây tắc ruột, suy hô hấp…
Mới chớm lạnh, số lượng trẻ nhập viện điều trị bỏng ở tỉnh Nghệ An đã tăng gấp 2 lần so với mùa hè.
Xuất hiện cơn đau vùng thượng vị và lan ra hai tay, nhưng ông Y.M.Z. lại nghĩ bản thân bị đau dạ dày nên không đi khám bệnh.
Bộ Y tế nhận phản ánh về nhiều vi phạm tại các cơ sở làm đẹp, phẫu thuật thẩm mỹ, trong đó có tình trạng mạo danh bác sĩ bệnh viện...
ĐBQH Tạ Văn Hạ thẳng thắn chỉ ra, khám chữa bệnh bảo hiểm y tế còn nhiêu khê, khó khăn khiến cử tri bức xúc, mệt mỏi.
Một bé trai ở Quảng Nam bị chó hoang cắn, tuy nhiên người nhà không đưa đi tiêm phòng mà lại đưa đi chữa ở thầy lang dẫn đến tử vong.
Theo một nghiên cứu ở Trung Quốc, người lớn tuổi gặp vấn đề về thị lực, thính lực có thể phải đối mặt với nguy cơ đột quỵ hoặc đau tim.
Các "địa chỉ đen" này thường được chủ cơ sở sử dụng cung cấp dịch vụ làm đẹp trái phép, khi bị xử lý liền "lột xác" để tiếp tục hoạt động.
Để phòng ngừa thiếu canxi, cha mẹ nên chú ý bổ sung đầy đủ canxi cho trẻ thông qua chế độ ăn uống cân bằng, giàu canxi như hải sản, trứng, sữa.
Cùng trò chuyện với TS Thị Nam Phương để tìm hiểu rõ hơn hành trình gắn kết y tế với cộng đồng mà nữ thạc sĩ 9x tài năng đang theo đuổi.
Dinh dưỡng từ thực vật đang dần được lan tỏa vì nhiều lợi ích tích cực cho sức khỏe lẫn sắc đẹp, đặc biệt là đối với nữ giới.
