PNO - Cô gái xinh đẹp 25 tuổi bị mắc căn bệnh lạ. 6 năm nay, cô rất đau đớn, khổ sở, mỗi tháng nhập viện vài lần do bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể đều có thể bị sưng phù gây đau đớn.
Quê ở Thanh Hóa, với gương mặt xinh xắn, T.T.T. đang có cuộc sống êm đềm, nhiều mơ mộng, hoài bão. Năm 20 tuổi, không hiểu sao cứ mỗi tháng, T. lại bị phù một vị trí nào đó trên cơ thể, có thể là tay, chân, mặt hoặc đau bụng dữ dội vì bụng sưng phồng như đang mang thai 4-5 tháng. Cứ mỗi lần như thế, T. phải nhập viện trong hoảng sợ và đau đớn.
 |
| Cô T. trước và sau khi mắc căn bệnh hiếm - Ảnh do bệnh viện cung cấp |
Cô T. từng được chẩn đoán bị viêm ruột (siêu âm bụng có dịch), bệnh ngoại khoa về sản phụ khoa… Không ít lần bệnh nhân chuẩn bị được phẫu thuật thì các triệu chứng này lại đột ngột thuyên giảm và mất đi. Bệnh nhân không đáp ứng với bất kỳ loại thuốc nào.
Tháng trước, khi tay bị sưng đỏ, T. lặn lội vào TPHCM hy vọng có thể tìm được nơi chữa được bệnh của mình. Tại Bệnh viện Đại học y dược TPHCM, phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ Hoàng Thị Lâm - Đơn vị Dị ứng miễn dịch lâm sàng - đã chỉ định thuốc dị ứng và kháng viêm nhưng vẫn không hiệu quả. T. được làm xét nghiệm đặc hiệu và phát hiện ra căn bệnh phù mạch di truyền loại 2.
Đây là bệnh di truyền do đột biến gen. Tình trạng này làm giải phóng hóa chất trung gian khiến tế bào thành mạch giãn ra gây thoát nước. Thoát nước ở vị trí nào thì cơ thể bệnh nhân sẽ sưng phù vị trí đó. Khi bệnh nhân bị chấn thương, thay đổi cảm xúc, gần tới chu kỳ kinh nguyệt… sẽ kích thích đợt phù cấp. Nếu không được chẩn đoán kịp thời, người bệnh sẽ rất khổ sở, đau đớn, thậm chí tử vong.
Bác sĩ Hoàng Thị Lâm cho biết, ca bệnh này lần đầu tiên ghi nhận tại Việt Nam. Tỉ lệ mắc phải của căn bệnh này trên thế giới là 1/250.000 dân. Như vậy, ước tính cả nước có khoảng 400-500 người mắc bệnh. Tới nay chúng ta vẫn chưa ghi nhận ca bệnh nào tương tự, bởi chính các bác sĩ vẫn còn chưa có kinh nghiệm lâm sàng nên gặp nhiều khó khăn trong chẩn đoán. Điều này không chỉ xảy ra với Việt Nam mà ngay tại một đất nước phát triển như Nhật Bản, trung bình các bệnh nhân phải mất khoảng 10 năm mới được chẩn đoán ra bệnh.
Việt Nam hiện chưa có thuốc đặc trị đối với bệnh phù mạch di truyền loại 2. Bệnh nhân T. đang được điều trị bằng thuốc dự phòng hàng thứ hai. Mục tiêu của điều trị là kiểm soát được các cơn phù cấp. Tới nay đã 1 tháng kể từ ngày điều trị, T. chưa xuất hiện cơn phù cấp tính nào. Trước đó, mỗi tháng bệnh nhân bị từ 2-3 cơn.
Bác sĩ Hoàng Thị Lâm khuyến cáo mọi người lưu ý các triệu chứng: sưng đau ở tổ chức dưới da, thanh quản, hô hấp, tiêu hóa, đau bụng tái diễn, phù nề hô hấp trên, không đáp ứng thuốc chống dị ứng, nổi ban hồng không đi kèm mề đay và tiền sử gia đình có người cũng bị như vậy. Trong trường hợp đó cần đi khám chuyên khoa dị ứng miễn dịch lâm sàng hoặc da liễu để được chẩn đoán chính xác. Phù mạch di truyền có 3 loại. Tại Việt Nam chủ yếu hay gặp nhóm bệnh loại 1. Triệu chứng lâm sàng của cả 3 loại đều giống nhau.
Thanh Huyền
| Chia sẻ bài viết: |
Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 gần đây đã liên tục tiếp nhận các bệnh nhân đột quỵ. Số ca đột quỵ có xu hướng tăng so với cùng kỳ.
Theo Cục An toàn thực phẩm, trong số 80 người tham dự ở một trung tâm hội nghị tại Hà Nội, 14 người phải nhập viện và 2 người tử vong.
4 nạn nhân sống sót trong vụ phóng hỏa quán cà phê tại Hà Nội có phổi bám đầy muội đen và tổn thương nặng.
Đây là khẳng định của Thứ trưởng Bộ Y tế Lê Đức Luận tại buổi gặp mặt báo chí vào chiều 20/12.
Các y bác sĩ trẻ mang đến những món quà đặc biệt cho bệnh nhi ung bướu nhân dịp lễ Giáng sinh.
Sáng 20/12, lãnh đạo, phòng CTXH của BV Nhi Đồng 1 TPHCM phối hợp cùng các nhà hảo tâm tổ chức tiệc Giáng sinh cho các bé đang điều trị nội trú.
Nâng mũi bằng chỉ ở spa, 3 tháng sau, mũi cô gái bắt đầu sưng đỏ, mưng mủ và thủng, sống mũi bắt đầu lộ ra các sợi chỉ.
Trong những năm gần đây, BioAmicus đã trở thành người bạn đồng hành đáng tin cậy của hàng triệu gia đình Việt Nam.
Bên cạnh yếu tố di truyền, lối sống không lành mạnh hoặc tập luyện thể thao quá sức cũng là tác nhân thúc đẩy bệnh tự miễn khởi phát.
Nếu theo dõi từ 2-3 ngày mà các triệu chứng không thuyên giảm thì bệnh nhân cần phải đi khám.
Sáng 19/12, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh khai trương bệnh viện đa khoa hiện đại tại quận 8, TPHCM.
84 công nhân ở Nghệ An phải nhập viện cấp cứu được xác định do ngộ độc thực phẩm, nghi do Histamin có trong mẫu cá bạc má chiên.
Sáng 19/10, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết vừa ghép tủy đồng loại cứu sống 2 bệnh nhi bị tan máu bẩm sinh.
Bé trai 2 tháng tuổi ở Yên Bái xuất hiện sẩn đỏ rải rác ở mông sau đó tiến triển thành các mảng, bọng nước, lan dần khắp tay chân, cổ.
Trong 4 nạn nhân của vụ cháy quán cà phê “hát cho nhau nghe”, có 2 người đang trong tình trạng sức khoẻ diễn biến xấu do bị ngạt khói.
Lợi ích nhận thức cấp tính của hoạt động thể chất không chỉ kéo dài trong vài phút hoặc vài giờ mà còn kéo dài đến ngày hôm sau.
Bị cốc nước sôi đổ lên tay, bé 13 tháng được người thân đưa tới nhà thầy lang đắp thuốc, khiến vết bỏng bị tổn thương nặng kèm nhiễm khuẩn.
Đau cột sống thắt lưng mạn tính, cụ bà 85 tuổi thường xuyên tự mua thuốc điều trị, trong đó có thành phần giảm đau, gây tác dụng phụ nguy hiểm.
