Cô gái xinh đẹp đau đớn, khổ sở vì căn bệnh lạ

Quê ở Thanh Hóa, với gương mặt xinh xắn, T.T.T. đang có cuộc sống êm đềm, nhiều mơ mộng, hoài bão. Năm 20 tuổi, không hiểu sao cứ mỗi tháng, T. lại bị phù một vị trí nào đó trên cơ thể, có thể là tay, chân, mặt hoặc đau bụng dữ dội vì bụng sưng phồng như đang mang thai 4-5 tháng. Cứ mỗi lần như thế, T. phải nhập viện trong hoảng sợ và đau đớn. 

Cô T. trước và sau khi mắc căn bệnh hiếm - Ảnh do bệnh viện cung cấp

Cô T. từng được chẩn đoán bị viêm ruột (siêu âm bụng có dịch), bệnh ngoại khoa về sản phụ khoa… Không ít lần bệnh nhân chuẩn bị được phẫu thuật thì các triệu chứng này lại đột ngột thuyên giảm và mất đi. Bệnh nhân không đáp ứng với bất kỳ loại thuốc nào. 

Tháng trước, khi tay bị sưng đỏ, T. lặn lội vào TPHCM hy vọng có thể tìm được nơi chữa được bệnh của mình. Tại Bệnh viện Đại học y dược TPHCM, phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ Hoàng Thị Lâm - Đơn vị Dị ứng miễn dịch lâm sàng - đã chỉ định thuốc dị ứng và kháng viêm nhưng vẫn không hiệu quả. T. được làm xét nghiệm đặc hiệu và phát hiện ra căn bệnh phù mạch di truyền loại 2. 

Đây là bệnh di truyền do đột biến gen. Tình trạng này làm giải phóng hóa chất trung gian khiến tế bào thành mạch giãn ra gây thoát nước. Thoát nước ở vị trí nào thì cơ thể bệnh nhân sẽ sưng phù vị trí đó. Khi bệnh nhân bị chấn thương, thay đổi cảm xúc, gần tới chu kỳ kinh nguyệt… sẽ kích thích đợt phù cấp. Nếu không được chẩn đoán kịp thời, người bệnh sẽ rất khổ sở, đau đớn, thậm chí tử vong. 

Bác sĩ Hoàng Thị Lâm cho biết, ca bệnh này lần đầu tiên ghi nhận tại Việt Nam. Tỉ lệ mắc phải của căn bệnh này trên thế giới là 1/250.000 dân. Như vậy, ước tính cả nước có khoảng 400-500 người mắc bệnh. Tới nay chúng ta vẫn chưa ghi nhận ca bệnh nào tương tự, bởi chính các bác sĩ vẫn còn chưa có kinh nghiệm lâm sàng nên gặp nhiều khó khăn trong chẩn đoán. Điều này không chỉ xảy ra với Việt Nam mà ngay tại một đất nước phát triển như Nhật Bản, trung bình các bệnh nhân phải mất khoảng 10 năm mới được chẩn đoán ra bệnh. 

Việt Nam hiện chưa có thuốc đặc trị đối với bệnh phù mạch di truyền loại 2. Bệnh nhân T. đang được điều trị bằng thuốc dự phòng hàng thứ hai. Mục tiêu của điều trị là kiểm soát được các cơn phù cấp. Tới nay đã 1 tháng kể từ ngày điều trị, T. chưa xuất hiện cơn phù cấp tính nào. Trước đó, mỗi tháng bệnh nhân bị từ 2-3 cơn.

Bác sĩ Hoàng Thị Lâm khuyến cáo mọi người lưu ý các triệu chứng: sưng đau ở tổ chức dưới da, thanh quản, hô hấp, tiêu hóa, đau bụng tái diễn, phù nề hô hấp trên, không đáp ứng thuốc chống dị ứng, nổi ban hồng không đi kèm mề đay và tiền sử gia đình có người cũng bị như vậy. Trong trường hợp đó cần đi khám chuyên khoa dị ứng miễn dịch lâm sàng hoặc da liễu để được chẩn đoán chính xác. Phù mạch di truyền có 3 loại. Tại Việt Nam chủ yếu hay gặp nhóm bệnh loại 1. Triệu chứng lâm sàng của cả 3 loại đều giống nhau.

Thanh Huyền