Có cần tầm soát bệnh lý di truyền của phôi?

Phôi đang được kiểm tra tại phòng thí nghiệm

Nhiều người cho rằng làm xét nghiệm tầm soát bệnh lý di truyền của phôi (Preimplantation Genetic Screening - PGS) giúp tăng tỷ lệ có thai trong thụ tinh ống nghiệm và giúp các cặp vợ chồng mắc bệnh lý di truyền phát hiện sớm các dị tật của thai nhi. Tuy nhiên, theo BS Hồ Mạnh Tường - Tổng thư ký Hội Nội tiết và sinh sản TP.HCM, kỹ thuật trên đang gây ra rất nhiều tranh cãi.

Không tăng tỷ lệ đậu thai

Trước đây, nếu muốn tầm soát bệnh lý di truyền, phải chờ cho người phụ nữ mang thai, sau đó mới tiến hành các xét nghiệm chọc dò nước ối, thử gai nhau, xét nghiệm máu của người mẹ xem thai nhi có các bất thường về nhiễm sắc thể không. Nếu phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể thì thai phụ phải hủy thai. Ở một số quốc gia trên thế giới luật pháp, tín ngưỡng không cho phép bỏ thai. Chưa kể bỏ thai còn gây nhiều ảnh hưởng và biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe người phụ nữ. Từ đó, kỹ thuật chẩn đoán di truyền phôi ra đời. Xét nghiệm di truyền phôi giúp bác sĩ phát hiện ra các bất thường di truyền của phôi trước khi người phụ nữ mang thai (chẩn đoán phôi tiền làm tổ). Kỹ thuật này nếu muốn tiến hành, bắt buộc phải đi kèm với thụ tinh ống nghiệm.

Tuy nhiên, theo BS Tường, tại Việt Nam, nhiều người hiểu rằng chẩn đoán phôi tiền làm tổ giúp tăng tỷ lệ đậu thai trong điều trị vô sinh. Quan niệm này chưa đúng. Mục đích của kỹ thuật trên chỉ chẩn đoán bệnh lý di truyền cho phôi. “Ví dụ: một phụ nữ có năm phôi, nay xét nghiệm ra hai phôi bất thường, dù có chọn ba phôi còn lại để cấy vào tử cung thì cũng không làm tăng chất lượng phôi. Ngoài ra, xét nghiệm chẩn đoán di truyền phôi vẫn có tỷ lệ thiếu chính xác. Một phần nhỏ của tế bào phôi được lấy ra xét nghiệm không thể hiện hết được chất lượng của phôi. Đôi khi mẫu tế bào chọc ra từ phôi cho thấy nhiễm sắc thể bất thường, nhưng đa số các tế bào

còn lại có chất lượng tốt. Hoặc giả định tế bào xét nghiệm cho kết quả tốt, nhưng phần lớn tế bào còn lại của phôi chưa được xét nghiệm lại bất thường… Do đó, nếu áp dụng kỹ thuật này để sàng lọc phôi thì không thể chứng minh là sẽ không loại bỏ phôi quá nhiều, bỏ nhầm đi phôi tốt, có cơ hội phát triển. Bởi dù phôi có bị bất thường nhưng khi làm tổ trong tử cung nó vẫn có khả năng tự sửa chữa lỗi ở mức độ nào đó”, BS Tường nói.

Tưởng tiết kiệm, nhưng... lỗ nặng

Việc xét nghiệm phôi trước khi cấy có ưu điểm giúp giảm số lần chuyển phôi vì đã loại bỏ một số lớn phôi. Từ đó nhiều bệnh nhân tưởng sẽ tiết kiệm được chi phí, nhưng tính ra lại… không phải vậy. Ở nước ngoài, chi phí làm thụ tinh ống nghiệm rất cao nên họ chọn kỹ thuật chẩn đoán này. Tuy nhiên ở Việt Nam, xét nghiệm chẩn đoán phôi tiền làm tổ có chi phí rất cao. Kỹ thuật mới nhất để xét nghiệm một phôi có mức phí khoảng 15 triệu đồng. Nếu có năm phôi thì phải xét nghiệm cả năm mới hiệu quả.

Như vậy chi phí xét nghiệm di truyền cho năm phôi ước tính khoảng 75 triệu đồng. Tổng chi phí mộ t ca thụ tinh ống nghiệm dao động từ 60 - 70 triệu đồng. Vậy là tiền xét nghiệm phôi còn đắt hơn cả tiền thực hiện thụ tinh ống nghiệm. Đó còn chưa kể thụ tinh ống nghiệm thất bại coi như bệnh nhân… mất trắng gần 150 triệu đồng mà không tăng tỷ lệ có thai. “Như vậy, việc sàng lọc phôi tiền làm tổ không làm tăng tỷ lệ đậu thai, và tại nước ta, việc đó cũng không giúp tiết kiệm về tài chính như nhiều người lầm tưởng”, BS Tường nhấn mạnh.

Thực tế, kỹ thuật xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ rất dễ bị lợi dụng để lựa chọn giới tính thai nhi. Vì khi làm xét nghiệm này người ta sẽ biết được nhiễm sắc thể của phôi và đoán ra sau này thai nhi sẽ là con trai hay con gái, gây mất cân bằng giới tính trong xã hội. Đó còn chưa kể chất lượng phôi có thể bị ảnh hưởng, vì bị mang ra khỏi tủ cấy một thời gian dài, chọc thủng và lấy mất đi một số tế bào.

Từ những điểm lợi và hại phân tích ở trên, BS Tường cho rằng, người có nhu cầu chỉ nên làm xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) ở những trường hợp thụ tinh ống nghiệm mà bố hoặc mẹ bị bệnh lý di truyền đã biết trước. Chẳng hạn bố hay mẹ mang gen bệnh Thalassemia thì con cái có 25% nguy cơ mắc bệnh này hoặc cặp vợ chồng có chuyển đoạn nhiễm sắc thể, tỷ lệ di truyền phôi bất thường sẽ rất cao…

Thanh Huyền