Chữa 'bệnh mồ côi' - hành trình trắc trở

Người mắc bệnh hiếm gặp thường phải chịu nhiều bất hạnh do khó chẩn đoán, bệnh nặng, thuốc hiếm, cộng đồng ít quan tâm.

Niềm vui của Minh khi lần đầu tiên có phác đồ điều trị bệnh, dù hành trình sắp tới rất gian nan

Mịt mờ sự sống

 “Có những lúc tôi muốn chết đi để đỡ gánh nặng cho gia đình”. Đó là tâm sự của Bùi Thanh Minh - 24 tuổi, ở Đồng Nai, người triền miên chiến đấu với căn bệnh dị dạng động tĩnh mạch, bệnh lý phức tạp nhất trong số các bệnh dị dạng mạch máu.

Bà Lê Thị Lài - mẹ Minh - kể, gia đình đã rất “ấn tượng” với cái bớt xanh trên mông con trai khi mới sinh. Sau đó hai tháng, bà sờ vào bớt, thấy nóng ran. Dù làm nghề cạo mủ cao su, thu nhập ít ỏi, cha mẹ Minh vẫn cố gắng xoay xở đưa con đến nhiều bệnh viện (BV) lớn nhỏ. Các bác sĩ (BS) cho rằng đó là vết bớt bình thường, nhưng Minh vẫn ngày đêm đau nhức, không ăn ngủ được.

Năm 18 tuổi, Minh thi đậu Trường đại học Công nghệ TP.HCM nhưng đành bỏ học giữa chừng vì có lần đang ngủ thì máu tuôn xối xả, phải vào bệnh viện cấp cứu; sau đó, cái bớt thỉnh thoảng lại vỡ, máu phụt thành vòi. Cha mẹ Minh cầm cố hết nhà cửa, đất đai, vay mượn tiền khắp nơi để điều trị cho con nhưng BS của các BV lớn đều lắc đầu: “Bệnh rất phức tạp, không thể chữa khỏi” và tiên đoán Minh có thể bị liệt, tử vong do mất máu nhiều.

Cũng mang trong mình căn bệnh “mồ côi” khi mới bốn tháng tuổi, bé Nguyễn Đức Trí (SN 2011, ngụ tại thị xã Đồng Xoài, tỉnh Bình Phước) được gia đình đưa đi “vái tứ phương”. Suốt bốn năm qua, ông Nguyễn Văn Tâm - ông nội Trí - đưa Trí đi khắp các BV từ Bình Phước đến TP.HCM. Khi mới sinh ra, Trí cân nặng 3,4kg; sau ba tháng, lên được 7,2kg, ngủ ngoan, bú giỏi.

Bước sang tháng thứ tư, Trí bắt đầu yếu tứ chi. Ông Tâm đưa Trí đến TP.HCM khám thì BS lắc đầu: “Bé bị bệnh teo cơ tủy sống, một bệnh hiếm gặp và hiện trên thế giới chưa có thuốc chữa. Trẻ mắc bệnh này trước sáu tháng tuổi khó có hy vọng sống quá hai năm. Khi mắc, trẻ sẽ bị yếu liệt chi, suy hô hấp, mềm cơ, sau đó nuốt kém, viêm phổi dẫn đến tử vong”. 
Nhưng sau đó, Trí vẫn ăn khỏe, ít bệnh vặt, tăng cân đều. Ông Tâm đưa Trí trở lại TP.HCM với hy vọng BS đã sai hoặc Trí là trường hợp ngoại lệ, nhưng kết quả cũng giống như trước. Ông Tâm tiếp tục đưa Trí đi từ Bình Thuận, Đà Nẵng đến  Bạc Liêu, Cà Mau để tìm thầy giỏi, thuốc  hay, châm cứu nhưng cũng chẳng ăn thua. Trí thấy người lớn lo lắng, thường hỏi: “Con sắp chết hả ông nội?”. 

Không từ bỏ hy vọng

Ngoài nỗi sợ cái chết có thể ập đến bất cứ lúc nào, những người mắc “bệnh mồ côi” và thân nhân luôn phải sống trong sự hoang mang. Nhưng cái khát khao được sống, được khỏe mạnh và cả sự ấm ức về bệnh tật chưa được giải mã đã giúp họ và cả người thân mạnh mẽ hơn, nghị lực hơn để bấu víu sự sống từng ngày. 

Dù trời nắng hay mưa gió, bão bùng, ngày ngày, ông Tâm đều đưa Trí đến BV Đa khoa tỉnh Bình Phước tập vật lý trị liệu. Bệnh không có thuốc chữa, không có phác đồ điều trị, vậy là ông Tâm tự làm BS cho cháu bằng chế độ dinh dưỡng đầy đủ, cân đối, hướng dẫn cháu tự tập những bài vật lý trị liệu do ông tham khảo từ sách vở. Dù sau đó, Trí hai lần tím tái và ngưng thở nhưng ông Tâm vẫn lặng lẽ đếm niềm vui từng ngày và cầu mong y học sớm phát minh ra thuốc. 

Mới đây, chúng tôi đọc được thông tin, Cục Quản lý thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ đã phê chuẩn thuốc đầu tiên điều trị teo cơ tủy sống và kết quả khá khả quan. Ngày 20/7, tôi gọi đến khoa Vật lý trị liệu BV Đa khoa tỉnh Bình Phước thì biết tin Trí ngưng tập mấy tháng vì “nghe đâu gia đình đưa Trí đi chữa trị ở Sài Gòn”. Tôi luôn hy vọng hai ông cháu Trí chờ được đến ngày Việt Nam có thuốc. 

Chờ điều kỳ diệu - chính là điểm tựa giúp người mắc bệnh hiếm chống chọi với bệnh tật. Bà Lài tâm sự: “Nghe tin con sẽ bị liệt, tử vong, tôi muốn ngã quỵ nhưng phải gắng gượng để con có điểm tựa”. Còn bệnh nhân Minh đôi lúc cũng ước được ngủ một giấc dài, không bao giờ tỉnh nhưng nghĩ đến cha mẹ, Minh không cho phép mình đầu hàng. Giấc mơ được đi học trở lại trở thành chiếc neo níu giữ Minh với cuộc sống.

Mới đây, được đưa đến BV Đại học Y Dược TP.HCM, lần đầu tiên, Minh đã có phác đồ điều trị với hai giai đoạn: giai đoạn 1 là cầm máu, chống chảy máu và làm lành vết hoại tử vùng mông; giai đoạn 2 là điều trị bằng thuốc làm thuyên tắc các ổ dị dạng bằng can thiệp nội mạch.

Đến nay, Minh đã trải qua bốn lần can thiệp, đã có những tín hiệu tốt: vùng mông bớt dập, bớt nóng, đáy ổ hoại tử đã có mô hạt mọc lên, diện tích hoại tử đã thu hẹp lại. Dù tiên lượng lành bệnh của Minh còn khá dè dặt, nhưng sau chặng đường dài tăm tối, Minh đã thấy chút ánh sáng le lói để không từ bỏ hy vọng.

Cần chính sách về bệnh hiếm

Hiện nay, các chính sách quốc gia về y tế thường tập trung vào các bệnh phổ biến như đái tháo đường, tăng huyết áp, ung thư… Tuy các bệnh hiếm gặp không phải là gánh nặng của quốc gia do số lượng ca mắc ít, nhưng lại là gánh nặng rất lớn cho gia đình bệnh nhân vì chi phí điều trị rất cao. Hơn nữa, bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp cũng có quyền được sống và được đối xử công bằng như các bệnh nhân khác. 

Ngoài việc chưa có thuốc chữa, người mắc bệnh hiếm và thân nhân còn thiếu thông tin về bệnh, nơi điều trị, tư vấn. Hiện trong cả nước chỉ mới có BV Nhi Trung ương thành lập Câu lạc bộ Các bệnh hiếm gặp và BV Nhi Đồng 1 thành lập đơn vị Rối loạn chuyển hóa.  
Theo các chuyên gia y tế, để phòng tránh và hạn chế bệnh hiếm ở trẻ em, với những gia đình có con mắc bệnh hiếm, nếu muốn sinh thêm, cần phải đến BV để tầm soát bệnh lý di truyền và được BS tư vấn, bởi đã có không ít trường hợp, trong cùng gia đình, có đến ba - bốn trẻ lần lượt tử vong với cùng một căn bệnh hiếm. 

Theo dược sĩ Nguyễn Thái Huy, bệnh hiếm gặp đã được nhiều quốc gia trên thế giới quan tâm và ban hành luật để quản lý. Việt Nam cũng cần có chính sách quản lý bệnh hiếm gặp phù hợp với điều kiện và tình hình thực tế. 

Thùy Dương