Chỉ 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị

Sáng 28/2, nhân Ngày quốc tế Bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Đồng 1 TPHCM đã phối hợp cùng Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bionet, Công ty AstraZeneca… tổ chức chương trình gặp mặt thân nhân, bệnh nhi có bệnh hiếm với chủ đề “Mảnh ghép”.

Bài hát thiếu nhi vang lên, chị Nguyễn Thị Thanh (33 tuổi, ở Quảng Ngãi) cầm đôi bàn tay bé nhỏ của con gái vỗ vỗ vào nhau. Bé gái vui vẻ lắc lư theo điệu nhạc, chị Thanh mỉm cười, giọt nước mắt hạnh phúc lăn dài: “Mấy năm trước, tôi từng tuyệt vọng nghĩ rằng mình đã phải mất con”.

Gia đình một em bé mắc bệnh hiếm tham dự trong chương trình - Ảnh: Thuận Nguyễn

Chị kể, bé Gà (tên ở nhà của bé) khi mới được sinh ra cũng khỏe mạnh như bao em bé khác. Lúc con được gần 2 tuổi, bụng của bé ngày càng lớn, đi khám nhiều bệnh viện mà không ra bệnh. Đến một bệnh viện nhi tại TPHCM, bác sĩ chỉ phát hiện lá lách của bé quá to, nhưng không rõ nguyên nhân, dù đã xét nghiệm rất nhiều.

“Tôi tiếp tục đưa con đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 điều trị. Nghi ngờ bé mắc bệnh hiếm, bệnh viện đã gửi mẫu bệnh của bé ra nước ngoài làm xét nghiệm. Lúc đó mới biết bé bị bệnh MPS. Lần đầu tiên tôi nghe bệnh này nên không rõ, chỉ biết đó là bệnh về gen, bệnh làm rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym quan trọng. Bác sĩ phân tích nhiều, khuyên tôi phải kiên trì, mạnh mẽ để con được điều trị” - chị Thanh nói.

Hơn 4 năm vào ra bệnh viện, cuối cùng con gái chị Thanh đã chờ được sự tài trợ thuốc, qua 3 lần truyền thuốc điều trị, hiện bụng của bé Gà đã xẹp dần, bé ngồi dậy và ăn uống được. Đến nay, bé vẫn còn phải vào bệnh viện truyền thuốc 2 lần/tuần, tiếp tục uống thuốc theo chỉ định.

Bé gái 7 tuổi (ở Bình Định) mắc bệnh về gen đang điều trị tại bệnh viện, nâng niu món quà của ban tổ chức - Ảnh: Phạm An

Bé Gà chỉ là một trong số hàng trăm bệnh nhi đang được điều trị tại bệnh viện. Với khát khao sống cháy bỏng, các bé và gia đình vẫn đang hy vọng sẽ có phép màu trong cuộc chiến bệnh tật.

PSG.TS.BS Nguyễn Thanh Hùng - Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 TPHCM - cho biết, bệnh hiếm đang là một gánh nặng lớn đến kinh tế và y tế toàn cầu với hơn 6.000 căn bệnh hiếm được xác định, và hơn 300 triệu người mắc phải (tương đương với 3,5 - 5,9% dân số thế giới).

Tại Việt Nam khoảng 7.000 - 9.000 trường hợp mắc bệnh được phát hiện. Riêng tại bệnh viện, từ năm 2017 đến nay, đang quản lý hơn 500 bệnh nhi bị bệnh hiếm.

Để theo dõi và hỗ trợ tốt cho một ca bệnh, những năm qua, bệnh viện đã phối hợp với Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Hùng Vương và các bệnh viện nhi tại thành phố sàng lọc sớm các bệnh di truyền, từ đó có những biện pháp điều trị cũng như chăm lo, hỗ trợ cho các bé.

"Đa số bệnh nhi bệnh hiếm nguyên nhân đều từ gen nên phải uống thuốc điều trị suốt đời để kiểm soát bệnh. Thế nên việc nâng cao chất lượng chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm đòi hỏi sự chung tay của toàn xã hội, từ các cơ quan quản lý, nhà hoạch định chính sách, nhân viên y tế đến các doanh nghiệp dược phẩm, chỉ cần chúng ta không từ bỏ, mà từng ngày yêu thương, chăm sóc nhiều hơn, bệnh nhi đều sẽ có cuộc sống chất lượng, hạnh phúc" - bác sĩ Hùng nói.

Mẹ của bệnh nhi (thứ hai, từ phải sang) tặng Ban giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 bó hoa do bệnh nhi tự tay làm - Ảnh: Phạm An

Trong "trận chiến" này, những gia đình bệnh nhi, các người bà, người mẹ đã thực sự là những chiến binh kiên cường, phối hợp rất tốt với bác sĩ để ngày hôm nay, đã có bé có thể chơi đàn, làm ra các bó hoa thật đẹp… những điều này sẽ động viên cha mẹ, gia đình và các bác sĩ.

Bác sĩ Hùng cho biết: “Hiện nay chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm là có thuốc điều trị, nên việc chữa trị cho bệnh nhân còn rất nhiều khó khăn, tốn kém chi phí. Trong thời gian tới, bệnh viện sẽ tiếp tục kết nối, phối hợp với viện di truyền, các nhà tài trợ tạo thành mạng lưới lớn hơn nữa, nhằm có thêm phương pháp chẩn đoán bệnh di truyền trước sinh, và điều trị tốt nhất các bệnh hiếm. Đáng mừng, đến nay Bộ Y tế cũng đã thành lập Hội đồng quản lý bệnh hiếm, nhằm có những chiến lược, chính sách hợp lý, kịp thời để chăm lo cho bệnh nhi”.

Phạm An