PNO - Sau khi lấy mẫu máu gót chân, các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ phát hiện kịp thời bé sơ sinh bị bệnh Beta Ketothiolase.
Bé trai con của sản phụ N.H.N. (39 tuổi, ở quận Ninh Kiều, TP. Cần Thơ) chào đời sau phẫu thuật lấy thai. Sau khi lấy mẫu máu gót chân để sàng lọc, các bác sĩ phát hiện bé bị bệnh Beta Ketothiolase - một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
 |
| Một em bé được lấy mẫu máu gót chân để tầm soát bệnh tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ |
Kết quả xét nghiệm lần 2 được chẩn đoán theo dõi bệnh Beta Ketothiolase. Sau đó, bé được chuyển lên Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) và chẩn đoán xác định đã mắc bệnh Beta Ketothiolase.
Chị N.H.N. – mẹ của bé chia sẻ, trong quá trình mang thai không ghi nhận thai kỳ bất thường. Hai vợ chồng chị sinh bé đầu đến nay 16 tuổi khỏe mạnh, bé thứ hai 14 tuổi đang phát triển bình thường, tuy nhiên, bé thứ ba sau sinh tiến hành sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân thì phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
 |
| Chỉ bằng 3 giọt máu ở gót chân trẻ có thể sàng lọc trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc |
Bác sĩ chuyên khoa 1 Thạch Thị Ngọc Yến, khoa Nhi – Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cho biết: Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng hay gặp nhất là độ tuổi 5 tháng đến 24 tháng.
Bệnh có đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton và không có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn cấp nhiễm toan. Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp là nôn, ỉa chảy, mất nước, thở nhanh, li bì rồi dẫn tới hôn mê. Một số trường hợp trẻ có co giật, giật cơ sau hôn mê.
Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh. Trường hợp này, cháu bé may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên mới ra đời tại bệnh viện. Hiện tại, bé đang điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nhi đồng 1 với chế độ dinh dưỡng đặc biệt.
 |
| Em bé được phát hiện bệnh khi tham gia chương trình sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh |
Để đánh giá một cách chính xác về nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cũng như đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhi, bác sĩ Yến cho biết quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Chỉ bằng 3 giọt máu ở gót chân trẻ có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc, đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện.
Hiếu Nguyễn
| Chia sẻ bài viết: |
Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 gần đây đã liên tục tiếp nhận các bệnh nhân đột quỵ. Số ca đột quỵ có xu hướng tăng so với cùng kỳ.
Theo Cục An toàn thực phẩm, trong số 80 người tham dự ở một trung tâm hội nghị tại Hà Nội, 14 người phải nhập viện và 2 người tử vong.
4 nạn nhân sống sót trong vụ phóng hỏa quán cà phê tại Hà Nội có phổi bám đầy muội đen và tổn thương nặng.
Đây là khẳng định của Thứ trưởng Bộ Y tế Lê Đức Luận tại buổi gặp mặt báo chí vào chiều 20/12.
Các y bác sĩ trẻ mang đến những món quà đặc biệt cho bệnh nhi ung bướu nhân dịp lễ Giáng sinh.
Sáng 20/12, lãnh đạo, phòng CTXH của BV Nhi Đồng 1 TPHCM phối hợp cùng các nhà hảo tâm tổ chức tiệc Giáng sinh cho các bé đang điều trị nội trú.
Nâng mũi bằng chỉ ở spa, 3 tháng sau, mũi cô gái bắt đầu sưng đỏ, mưng mủ và thủng, sống mũi bắt đầu lộ ra các sợi chỉ.
Trong những năm gần đây, BioAmicus đã trở thành người bạn đồng hành đáng tin cậy của hàng triệu gia đình Việt Nam.
Bên cạnh yếu tố di truyền, lối sống không lành mạnh hoặc tập luyện thể thao quá sức cũng là tác nhân thúc đẩy bệnh tự miễn khởi phát.
Nếu theo dõi từ 2-3 ngày mà các triệu chứng không thuyên giảm thì bệnh nhân cần phải đi khám.
Sáng 19/12, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh khai trương bệnh viện đa khoa hiện đại tại quận 8, TPHCM.
84 công nhân ở Nghệ An phải nhập viện cấp cứu được xác định do ngộ độc thực phẩm, nghi do Histamin có trong mẫu cá bạc má chiên.
Sáng 19/10, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết vừa ghép tủy đồng loại cứu sống 2 bệnh nhi bị tan máu bẩm sinh.
Bé trai 2 tháng tuổi ở Yên Bái xuất hiện sẩn đỏ rải rác ở mông sau đó tiến triển thành các mảng, bọng nước, lan dần khắp tay chân, cổ.
Trong 4 nạn nhân của vụ cháy quán cà phê “hát cho nhau nghe”, có 2 người đang trong tình trạng sức khoẻ diễn biến xấu do bị ngạt khói.
Lợi ích nhận thức cấp tính của hoạt động thể chất không chỉ kéo dài trong vài phút hoặc vài giờ mà còn kéo dài đến ngày hôm sau.
Bị cốc nước sôi đổ lên tay, bé 13 tháng được người thân đưa tới nhà thầy lang đắp thuốc, khiến vết bỏng bị tổn thương nặng kèm nhiễm khuẩn.
Đau cột sống thắt lưng mạn tính, cụ bà 85 tuổi thường xuyên tự mua thuốc điều trị, trong đó có thành phần giảm đau, gây tác dụng phụ nguy hiểm.
