PNO - Sau khi lấy mẫu máu gót chân, các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ phát hiện kịp thời bé sơ sinh bị bệnh Beta Ketothiolase.
Bé trai con của sản phụ N.H.N. (39 tuổi, ở quận Ninh Kiều, TP. Cần Thơ) chào đời sau phẫu thuật lấy thai. Sau khi lấy mẫu máu gót chân để sàng lọc, các bác sĩ phát hiện bé bị bệnh Beta Ketothiolase - một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
 |
| Một em bé được lấy mẫu máu gót chân để tầm soát bệnh tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ |
Kết quả xét nghiệm lần 2 được chẩn đoán theo dõi bệnh Beta Ketothiolase. Sau đó, bé được chuyển lên Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) và chẩn đoán xác định đã mắc bệnh Beta Ketothiolase.
Chị N.H.N. – mẹ của bé chia sẻ, trong quá trình mang thai không ghi nhận thai kỳ bất thường. Hai vợ chồng chị sinh bé đầu đến nay 16 tuổi khỏe mạnh, bé thứ hai 14 tuổi đang phát triển bình thường, tuy nhiên, bé thứ ba sau sinh tiến hành sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân thì phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
 |
| Chỉ bằng 3 giọt máu ở gót chân trẻ có thể sàng lọc trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc |
Bác sĩ chuyên khoa 1 Thạch Thị Ngọc Yến, khoa Nhi – Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cho biết: Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng hay gặp nhất là độ tuổi 5 tháng đến 24 tháng.
Bệnh có đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton và không có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn cấp nhiễm toan. Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp là nôn, ỉa chảy, mất nước, thở nhanh, li bì rồi dẫn tới hôn mê. Một số trường hợp trẻ có co giật, giật cơ sau hôn mê.
Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh. Trường hợp này, cháu bé may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên mới ra đời tại bệnh viện. Hiện tại, bé đang điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nhi đồng 1 với chế độ dinh dưỡng đặc biệt.
 |
| Em bé được phát hiện bệnh khi tham gia chương trình sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh |
Để đánh giá một cách chính xác về nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cũng như đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhi, bác sĩ Yến cho biết quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Chỉ bằng 3 giọt máu ở gót chân trẻ có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc, đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện.
Hiếu Nguyễn
| Chia sẻ bài viết: |
Rối loạn lo âu hoảng sợ hay stress cấp tính làm cho người bệnh cảm thấy hoảng loạn.
Người đàn ông lái máy xúc (36 tuổi) ở Thanh Hóa phải thở máy, lọc máu liên tục sau nhiều ngày sốt cao không giảm.
Bé gái 10 tuổi ở Phú Thọ nhập viện trong tình trạng men gan tăng cao gấp 70 lần so với bình thường bởi hội chứng hiếm gặp và nguy hiểm.
Sau khi Báo Phụ nữ TPHCM đăng tải loạt bài viết "Hãi hùng nước sinh hoạt ở chung cư", cơ quan chức năng đã vào cuộc kiểm tra.
Lãnh đạo TP cho phép Sở Y tế thành lập Hội đồng thẩm định phương án giá gồm thành viên là đại diện của Sở Y tế, Sở Tài chính, BHXH TP...
Đây là chỉ tiêu mà Bộ Y tế đặt ra đến năm 2025 nhằm phòng, chống kháng thuốc.
Khi bác sĩ của bệnh viện tới cấp cứu, bé trai 7 tuổi (Phú Thọ) bị cửa cuốn kẹp vào cổ đã ngừng tuần hoàn.
Ngày 18/11, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết vừa tiếp nhận 1 bệnh nhân nguy kịch vì mất nửa lượng máu trong cơ thể do bệnh sốt xuất huyết.
Trước thực trạng quản lý, kiểm định nước sinh hoạt ở chung cư còn nhiều bất cập khiến chất lượng nước chưa bảo đảm, các chuyên gia đã đề xuất giải pháp.
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, nhồi máu cơ tim có thể dẫn đến tử vong.
Chiều 15/11, lãnh đạo Bệnh viện Trung ương Huế thông tin, đội ngũ y bác sĩ đã cứu sống một trẻ sơ sinh bị vàng da tan máu nặng, hiếm gặp.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Văn Vĩnh Châu cho biết phát triển chuyên sâu y dược cổ truyền thuộc định hướng phát triển của ngành y tế TPHCM.
Theo chuyên gia, mua bán thuốc online là xu hướng tất yếu, không thể tư duy "không quản được thì cấm" mà phải có hành lang pháp luật để quản lý.
Nam bệnh nhân chi 20 triệu đồng để hút mỡ bụng và bị nhiễm trùng dương vật phải vào bệnh viện cấp cứu.
Sở Y tế TPHCM đang phối hợp với Công an TP Thủ Đức làm rõ vụ người phụ nữ tử vong nghi do bị sốc phản vệ.
Sản phụ mắc sốt xuất huyết nhập viện trong tình trạng vỡ ối sớm và tiểu cầu hạ thấp nghiêm trọng đe dọa tính mạng cả mẹ và con.
Giá khám chữa bệnh giữ nguyên cơ cấu và định mức ban hành nhưng điều chỉnh yếu tố tiền lương từ mức 1,8 triệu đồng sang 2,34 triệu đồng.
Bổ sung năng lượng đầy đủ không chỉ thúc đẩy tối đa tập trung mà còn góp phần nâng cao năng suất, hiệu quả làm việc.
