Cần Thơ: Một trẻ sơ sinh "mơ hồ về giới tính" mắc nhiều bệnh lý

29/04/2021 - 15:07

PNO - Kết quả siêu âm một trẻ sơ sinh ở Cần Thơ cho thấy có buồng trứng, tử cung và xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính nữ nhưng y bác sĩ ghi nhận cơ quan sinh dục ngoài của bé lại có hình ảnh là dương vật.

Ngày 29/4, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết đang theo dõi sức khỏe một cháu bé có buồng trứng, tử cung và xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính nữ nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại có hình ảnh dương vật và hai bìu nhưng không có tinh hoàn.

Bé là con của sản phụ Trần Thị Thu T., sinh mổ khi được 39 tuần, cân nặng 4.620gr. Bé được sàng lọc sau sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân lúc 48 giờ tuổi, có nguy cơ cao mắc bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Y bác sĩ theo dõi sức khỏe cháu bé mơ hồ về giới tính
Y bác sĩ theo dõi sức khỏe cháu bé "mơ hồ về giới tính"

Sau khi khám lâm sàng kết hợp kết quả sinh hóa có rối loạn điện giải (natri máu hạ, kali máu tăng), bác sĩ chỉ định cho bé nhập viện theo dõi điều trị tại khoa Nhi - Sơ sinh.

Bác sĩ Thạch Thị Ngọc Yến, Phó khoa Nhi - Sơ sinh cho biết, đây là trường hợp bệnh nhi bị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể mất muối có mơ hồ giới tính ở bé gái. Bởi kết quả siêu âm cho thấy trẻ có buồng trứng, tử cung và xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính nữ. Đây cũng là một trong những trường hợp mắc bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh kèm theo nhiều bệnh lý nặng, trong thời gian điều trị bệnh diễn tiến rất phức tạp, tiên lượng rất dè dặt, tưởng chừng không qua khỏi.

Các y bác sĩ ghi nhận bé bị vàng da nhiều, sạm da, cơ quan sinh dục ngoài có hình ảnh dương vật và 2 bìu nhưng không có tinh hoàn. Trong suốt quá trình nằm viện, tình trạng của bé có diễn tiến nặng như: viêm phổi, suy hô hấp nặng, nhiễm trùng huyết, rối loạn đông máu, thiếu máu, tổn thương gan thận, rối loạn điện giải. Đồng thời, trên hình ảnh siêu âm tim phát hiện bệnh nhi bị tồn tại ống động mạch, hở van 2 lá 3/4, hở van 3 lá 3/4, cao áp phổi.

Sau 39 ngày điều trị tích cực theo phác đồ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hỗ trợ hô hấp bằng thở máy không xâm lấn đến thở máy rung tần cao và điều chỉnh các rối loạn, bệnh lý đi kèm, bé đã bú giỏi, thở tốt, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn ổn định và được xuất viện.

Hiện bé hơn 6 tháng tuổi, đang được tái khám định kỳ để theo dõi tình trạng bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và bệnh lý tim mạch.

Bác sĩ cho biết việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời, tuân thủ phác đồ điều trị đã giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh như những trẻ bình thường khác. Đồng thời khuyến cáo các bậc cha mẹ nên thực hiện sàng lọc sơ sinh trong 48 đến 72 giờ đầu sau sinh.

Đông Phong

 

news_is_not_ads=
TIN MỚI