Cần sự quan tâm đúng mức với người mắc bệnh hiếm

Vẫn học giỏi, đàn hay dù phải đặt máy trợ thở

Sáng 28/2, hội trường của Bệnh viện Nhi Đồng 1 chật kín các bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Những bé nhỏ nhất còn đang nằm xe nôi, hoặc được cha, mẹ ẵm ngửa. Một số bé lớn hơn thì ngồi xe lăn, thậm chí không thể tự đi lại được, phải rất khó khăn, phụ huynh với sự hỗ trợ của các cô điều dưỡng mới giúp bé ngồi vững trên ghế. 

Giữa không khí trầm buồn đó, bỗng tiếng đàn organ vang lên nhẹ nhàng, réo rắt do một bé gái biểu diễn. Người cha bên cạnh nhìn theo từng ngón đàn của con gái, không giấu nổi những giọt nước mắt. Người cha là anh Huỳnh Hoàng Phi cho biết, con gái mình tên là Huỳnh Hoàng Anh Thư, 17 tuổi. Hiện gia đình anh đang ngụ tại quận Tân Bình. Anh Thư không nói chuyện được do đang mở khí quản đặt máy trợ thở...

Mặc dù mắc bệnh hiếm làm suy yếu cơ, đang đặt máy trợ thở nhưng bé Huỳnh Hoàng Anh Thư vẫn kiên trì chiến đấu với bệnh tật. Bé chơi rất tốt đàn organ và cờ vua, đạt danh hiệu học sinh giỏi ở trường - Ảnh: Thanh Huyền

Kể về hành trình chiến đấu với căn bệnh hiếm của con gái, gương mặt người cha đượm buồn. Từ khi Thư biết đi, vợ chồng anh Phi đã cảm thấy điều bất thường. Bé biết đi chậm hơn những bạn đồng trang lứa, bước đi cũng rất yếu. Rồi bé Thư lớn lên, vẫn đi học và đạt học sinh giỏi. Chỉ duy nhất một điều bé không làm được là tham gia các bài tập thể dục. Khi cùng bạn bè nhảy dây, cháu không thể nhấc chân lên cao khỏi mặt đất. Tình trạng vận động của Thư ngày càng bị cản trở, đỉnh điểm vào năm bé 14 tuổi, khó thở, tay chân yếu nhược khiến gia đình phải đưa bé tới Bệnh viện Nhi Đồng 1 khám. 

Mất thời gian cả năm trời vẫn không xác định được Thư mắc bệnh gì, cha mẹ chỉ biết kiên trì đưa con đi tập vật lý trị liệu. Thư phải nghỉ học một thời gian. Cuối cùng, kết quả xét nghiệm gen đã cho thấy em mắc căn bệnh hiếm Pompe. Đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp về rối loạn thần kinh cơ. Người mắc bệnh này có nguy cơ bị tàn tật theo thời gian và khả năng tử vong do sự tích tụ glycogen trong tiêu thể khiến cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim bị tổn thương. 

Khi đó, vợ chồng anh Phi như chết lặng. Anh nghỉ việc, chuyển về buôn bán ngay tại nhà để có nhiều thời gian chăm sóc con gái. Mỗi 2 tuần, bé Thư phải đến bệnh viện truyền thuốc. Cũng may chi phí thuốc men của bé được Bệnh viện Nhi Đồng 1 và các tổ chức, hãng dược liên quan tới bệnh hiếm hỗ trợ. Nhờ vậy, bệnh tình của bé đã tiến triển tốt. Thư đã quay trở lại trường và học kỳ I vừa qua em vẫn đạt thành tích loại giỏi dù không nói được, chỉ có thể nghe và viết. Con gái không thể chơi các hình thức thể thao vận động nhiều nhưng vợ chồng anh Phi vẫn kiên trì tìm ra môn giải trí phù hợp cho con. Cuối cùng, Thư đã thành công với đàn organ và cờ vua. Bé tỏ ra rất có năng khiếu trong 2 lĩnh vực này, trở thành tấm gương tiêu biểu vượt qua số phận bằng nghị lực cho trẻ mắc bệnh hiếm khác.

Không chỉ mình Thư, em trai của Thư cũng phát hiện mắc bệnh Pompe năm 8 tuổi. Không may mắn như chị còn đi lại được, việc di chuyển của cậu em phải phụ thuộc vào chiếc xe lăn. Em trai của Thư cũng đang được theo dõi và điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1.

Chăm sóc tốt có thể kéo dài tuổi thọ 

Trong sự kiện lần này, các phụ huynh của trẻ mắc bệnh hiếm đã có cơ hội bộc bạch những suy tư, trăn trở của mình. Một chị đã bật khóc nói với các bác sĩ rằng, chỉ mong tất cả trẻ mắc bệnh hiếm được tiếp cận với thuốc men, điều trị từ sớm. Như vậy, các bé sẽ được ở với cha mẹ, gia đình lâu hơn, có cơ hội thực hiện hoạt động mong muốn của mình và trở thành người có ích cho xã hội như bao bạn bè đồng trang lứa.

Bác sĩ Đỗ Phước Huy - người sáng lập và điều hành tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam - cho biết, mình cũng là một người mắc bệnh hiếm nên hiểu rất rõ những rào cản mà những gia đình có con mắc bệnh hiếm đang gặp phải - Ảnh: Thanh Huyền

Bà Lưu Thị Nam Phương - Chủ nhiệm cộng đồng Duchenne (chứng loạn dưỡng cơ) Việt Nam - chia sẻ, nếu được chăm sóc tốt, tuổi thọ của bệnh nhân thay vì thông thường chỉ tới năm 19 thì có thể kéo dài đến năm 30 tuổi.

Tiến sĩ, bác sĩ Ngô Ngọc Quang Minh - Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 - cho biết, hiện đang có hơn 300 bệnh nhi mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền được điều trị tại đây. Khoa Sơ sinh 2 được thành lập để quan tâm, chẩn đoán, chăm sóc tốt nhất đến nhóm trẻ mắc bệnh hiếm. Bệnh viện còn kiến nghị với các đơn vị liên quan để đưa các danh mục điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm được hưởng bảo hiểm y tế.

Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Thanh Hương - Trưởng khoa Sơ sinh 2 - đã không khỏi nghẹn ngào khi nhận ra chương trình hôm nay vắng mất 3 bệnh nhi thân thuộc. 3 cháu bé này đã qua đời sau một cuộc chiến đấu dài với bệnh tật. Bác sĩ Thanh Hương muốn gửi lời tới các phụ huynh có con mắc bệnh hiếm đừng bỏ cuộc, bởi bên cạnh các con và cha mẹ còn có sự đồng hành của nhiều tổ chức, tập thể y, bác sĩ…

Thạc sĩ, bác sĩ Đỗ Phước Huy - người sáng lập và điều hành Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam - là sự minh chứng cho sự nỗ lực, bền bỉ trên con đường chiến đấu với bệnh tật đó. Bản thân bác sĩ Huy là một bệnh nhân mắc bệnh hiếm. Anh mong muốn tất cả trẻ mắc bệnh hiếm được chăm sóc, tiếp cận y tế tốt để có thể đóng góp cho cộng đồng giống như mình. Theo bác sĩ Đỗ Phước Huy, hiện chỉ 18% người mắc bệnh hiếm được tiếp cận trang thiết bị, công cụ y tế chẩn đoán chu đáo. Ngoài ra, chỉ 5% bệnh nhân mắc bệnh hiếm có thuốc điều trị. Nhận thức của cộng đồng về bệnh hiếm còn rất thấp nên các phụ huynh có con mắc bệnh hiếm gặp rất nhiều khó khăn, chưa được hỗ trợ đúng mức. 

“Khi tôi còn nhỏ phải nhập viện rất nhiều lần. Cơ quan của cha mẹ tôi không hiểu nổi sao một đứa trẻ lại có thể ốm nhiều như thế. Cha mẹ tôi phải xin nghỉ việc liên tục trước sự không tin tưởng từ mọi người khi đưa ra lý do con bị ốm…”, bác sĩ Phước Huy kể. Anh mong mỏi, vì cuộc đời của người mắc bệnh hiếm rất ngắn ngủi nên hãy tạo cơ hội để họ có sức khỏe tham gia các hoạt động mong muốn. Nếu được chăm sóc và tiếp cận với y tế tốt, tuổi thọ của người mắc bệnh hiếm sẽ được kéo dài, họ thậm chí còn có thể trở thành người có ích cho gia đình và xã hội. 

Thanh Huyền