Căn bệnh quái ác ở Hòa Bình chưa có thuốc đặc trị

Ảnh minh họa. (Nguồn: alohamaldives.com)

Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể từ nhiều thế hệ trước, nguyên nhân là cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu.

Đây là bệnh di truyền khi cả bố và mẹ mang gen bệnh thì nguy cơ sinh ra con mắc bệnh nặng rất cao. Người mắc bệnh nếu được chữa trị tốt thì tuổi thọ trung bình cũng chỉ 20 tuổi.

Bà Nguyễn Thị Minh Phương, Chi Cục trưởng Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Hòa Bình cho biết, trẻ mắc bệnh nặng thì sau khi sinh bị thiếu máu, vàng da, nách to, biến dạng xương (thể hiện rõ ở khuôn mặt) và các dấu hiệu khác, đặc biệt chậm phát triển về thể chất, chiều cao, cân nặng. Nếu không được điều trị sẽ gây ra các biến chứng về tim, gan, hệ thống nội tiết gây tử vong sớm.

Trẻ mắc bệnh vừa thì mức độ thiếu máu ít hơn, còn mắc bệnh nhẹ chỉ mang gen bệnh và sinh hoạt bình thường. Điều trị bệnh này rất nan giải, nếu bệnh nặng và vừa thì phải truyền máu, thải sắt cả cuộc đời với chi phí tốn kém, hiệu quả lại không cao, nếu không được điều trị thì chỉ sống dưới 10 tuổi.

Hiện bệnh tan máu bẩm sinh đang tiềm ẩn trong cộng đồng người dân Hòa Bình. Qua xét nghiệm 10.425 người chủ yếu là phụ nữ có thai và học sinh trung học phổ thông có độ tuổi tiền hôn nhân của các huyện Kim Bôi, Đà Bắc, Lạc Thủy, Yên Thủy và Cao Phong thì phát hiện 1.422 người mang gen bệnh, chiếm tỷ lệ 14%.

Đa số người này không biết tình trạng của mình, chỉ khi được làm xét nghiệm và có con sinh ra với những biểu hiện lạ thì mới biết. Khi gia đình có người mắc bệnh thì nguy cơ khánh kiệt về kinh tế, suy sụp về sức khỏe, tâm sinh lý rất cao. Đến nay y học hiện đại cũng chưa có phương pháp nào chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Việc cứu chữa duy nhất là truyền máu định kỳ cho bệnh nhân.

Đến xã Vĩnh Đồng, huyện Kim Bôi hỏi gia đình ông B ở xóm 2 có lẽ ai cũng biết. Cả hai em con ông B dù đang ở độ tuổi thanh niên, nhưng nhìn như đứa trẻ 14-15, da xanh xao, mặt lồi lõm, chân tay lèo khèo. Cùng trang lứa, các bạn đã có vợ, có con, còn hai anh em chỉ làm được những việc lặt vặt phụ giúp gia đình.

Đặc biệt là cậu em, nếu làm việc nặng hay chẳng may trượt chân ngã là có thể gãy xương ngay lập tức bởi mặc bệnh này xương sẽ trở nên mỏng và giòn. Trung bình mỗi năm gia đình phải đưa hai anh em đi truyền máu một lần, mỗi lần vài ba triệu đồng. Đây là là hộ nghèo nên được giảm 70% viện phí và thuốc men.

Bà Nguyễn Thị Minh Phương khuyến cáo để chủ động phòng chống bệnh này, trước tiên người dân phải đi xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không. Nếu như những người mang gen bệnh thì khi kết hôn phải xét nghiệm người bạn đời có mang gen bệnh không để khuyến cáo không nên lấy nhau, mà có lấy thì không nên sinh con. Bởi nếu như 2 người cùng mang gen bệnh và kết hơn với nhau thì khả năng sinh con bị bệnh nặng chiến tới 25%.

Ngoài ra, Ủy ban Nhân dân tỉnh Hòa Bình cũng đã có đề án "Chủ động đẩy mạnh can thiệp giảm thiểu mắc bệnh tan máu bẩm sinh và mất cân bằng giới tính khi sinh" giai đoạn 2012-2020.

Để triển khai đề án, tỉnh tập trung huy động các nguồn lực như ngân sách trung ương, ngân sách địa phương và các nguồn vốn hợp pháp khác, trong đó nguồn ngân sách trung ương đóng vai trò chủ đạo. Tổng nhu cầu kinh phí (dự kiến) giai đoạn 2012-2015 khoảng gần 21 tỷ đồng, trong đó , can thiệp giảm thiểu mắc bệnh tan máu bẩm sinh với kinh phí hơn 15 tỷ đồng./.

Theo Nguyễn Quốc Trị (TTXVN)