PNO - Ngày 28/5, tiến sĩ, bác sĩ Đỗ Thị Thu Hiền - Trưởng phòng Kế hoạch tổng hợp (Bệnh viện Da liễu Trung ương) - cho biết, vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp “ly thượng bì bọng nước bẩm sinh”.
 |
| Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là bệnh di truyền hiếm gặp (ảnh minh họa) |
Theo đó, bé 2 tháng tuổi (ở Hà Nội) ngay từ khi sinh ra đã có nhiều bọng nước xuất hiện ở các vùng tì đè như lòng bàn tay, gót chân. Những bọng nước có kích thước lớn, từ 1 - 2cm, luôn căng phồng như các vết phỏng, khiến cho trẻ thường xuyên khó chịu, quấy khóc.
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc bệnh di truyền hiếm gặp là ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, dù trước đó, gia đình chưa phát hiện ai mắc bệnh này. Bệnh nhi được chăm sóc các vùng tổn thương, dùng thuốc kháng sinh bôi và băng lại như chăm sóc vết phỏng.
Theo bác sĩ Đỗ Thị Thu Hiền, ly thượng bì bọng nước bẩm sinh hiếm gặp, do đột biến gen mã hóa các protein - có vai trò kết nối giữa thượng bì và trung bì - làm cho da dễ bị tổn thương, hình thành bọng nước. Trong đó, ly thượng bì bọng nước đơn giản là thể bệnh thường gặp nhất, chiếm 75 - 85% trong tất cả trường hợp.
Với ly thượng bì bọng nước bẩm sinh đơn giản thể lan tỏa ở mức độ trung bình và nặng, bệnh nhân có thể để lại nhiều di chứng như tăng sắc tố, teo da, móng tay có thể dày, loạn dưỡng, bệnh nặng trong môi trường nóng ẩm. Thậm chí, ở thể nặng, bệnh nhân phải đối mặt với biến chứng hẹp thanh quản làm tăng tỉ lệ tử vong do nhiễm trùng, suy dinh dưỡng và suy hô hấp.
Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn, tuy nhiên, hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Các phương pháp điều trị hỗ trợ dựa trên nguyên tắc chăm sóc vết thương, kiểm soát nhiễm trùng, hỗ trợ dinh dưỡng, phòng ngừa và điều trị các biến chứng.
Các chuyên gia khuyên, khi cha mẹ được chẩn đoán xác định mang gen đột biến không nên sinh con. Đối với những cha, mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh.
M.Quang
| Chia sẻ bài viết: |
Trong số các mẫu rượu xét nghiệm, lực lượng chức năng phát hiện có 2 mẫu có nồng độ methanol vượt ngưỡng và có hóa chất công nghiệp acetonitrile.
Sau tiếng nổ lớn, các thanh, thiếu niên bị đa chấn thương được đưa vào bệnh viện cấp cứu với đa chấn thương, phỏng nặng. Một trẻ đã tử vong.
Trong lúc làm việc nhà, người đàn ông 38 tuổi không may bị súng bắn đinh gỗ bắn vào đầu gây ra vết thương nghiêm trọng, nguy hiểm tính mạng.
Phó thủ tướng tự hào về ca ghép cùng lúc tim, gan trên một người. Theo ông, bác sĩ phải có tâm và khéo tay thế nào mới làm được như vậy!
Ngành y tế đạt chỉ tiêu 94,1% người dân tham gia bảo hiểm y tế trong năm 2024 và phấn đấu đạt 95% trong năm tới.
Tại TPHCM, các bệnh viện Chợ Rẫy, Từ Dũ, 115… đang đẩy mạnh “số hóa”, đưa thẻ khám bệnh vào sử dụng.
Độ tuổi bệnh nhân thoái hóa cột sống đang ngày càng trẻ hóa, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống nhiều người và gây ra bao hệ lụy.
Số ca ghép tạng ở Việt Nam trong mỗi năm cao nhất khu vực Đông Nam Á, nhưng nguồn tạng chủ yếu đến từ người cho sống.
Ngày 22/12, Bệnh viện ĐK Tâm Anh công bố đạt mốc kỷ lục 100 ca mổ u não, u tủy sống, đột quỵ xuất huyết não bằng Robot AI Modus V Synaptive..
Giấm táo được nhiều người quảng cáo như “siêu thực phẩm tự nhiên”, sự thực có đúng như vậy?
Bệnh viện Vũng Tàu đã thông tin về tình hình sức khỏe của 4 bệnh nhân nghi ngộ độc rượu sau khi uống tại quán bánh canh cá lóc.
Đây là nhận định của Chi cục trưởng Dân số Kế hoạch hóa gia đình TPHCM tại Hội nghị hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về Dân số.
Bệnh nhân nguy kịch trong vụ 2 người tử vong nghi ngộ độc sau khi dự tiệc ở TTHN tại Hà Nội hiện đã có thể mở mắt, được dừng lọc máu.
Phụ nữ tiếp xúc với hóa chất có trong các sản phẩm làm đẹp, sản phẩm tẩy rửa lâu dài có thể gây ra kích ứng da mạn tính.
Giảm cân khó, nhưng giữ được cân sau khi giảm còn khó hơn. Hãy học hỏi các bí quyết để duy trì cân nặng.
Theo Tổng Liên đoàn Lao động Việt Nam, cả nước có hơn 3,7 triệu công nhân lao động đang làm việc tại các khu công nghiệp, khu chế xuất.
Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 gần đây đã liên tục tiếp nhận các bệnh nhân đột quỵ. Số ca đột quỵ có xu hướng tăng so với cùng kỳ.
Theo Cục An toàn thực phẩm, trong số 80 người tham dự ở một trung tâm hội nghị tại Hà Nội, 14 người phải nhập viện và 2 người tử vong.
