PNO - Ngày 28/5, tiến sĩ, bác sĩ Đỗ Thị Thu Hiền - Trưởng phòng Kế hoạch tổng hợp (Bệnh viện Da liễu Trung ương) - cho biết, vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp “ly thượng bì bọng nước bẩm sinh”.
 |
| Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là bệnh di truyền hiếm gặp (ảnh minh họa) |
Theo đó, bé 2 tháng tuổi (ở Hà Nội) ngay từ khi sinh ra đã có nhiều bọng nước xuất hiện ở các vùng tì đè như lòng bàn tay, gót chân. Những bọng nước có kích thước lớn, từ 1 - 2cm, luôn căng phồng như các vết phỏng, khiến cho trẻ thường xuyên khó chịu, quấy khóc.
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc bệnh di truyền hiếm gặp là ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, dù trước đó, gia đình chưa phát hiện ai mắc bệnh này. Bệnh nhi được chăm sóc các vùng tổn thương, dùng thuốc kháng sinh bôi và băng lại như chăm sóc vết phỏng.
Theo bác sĩ Đỗ Thị Thu Hiền, ly thượng bì bọng nước bẩm sinh hiếm gặp, do đột biến gen mã hóa các protein - có vai trò kết nối giữa thượng bì và trung bì - làm cho da dễ bị tổn thương, hình thành bọng nước. Trong đó, ly thượng bì bọng nước đơn giản là thể bệnh thường gặp nhất, chiếm 75 - 85% trong tất cả trường hợp.
Với ly thượng bì bọng nước bẩm sinh đơn giản thể lan tỏa ở mức độ trung bình và nặng, bệnh nhân có thể để lại nhiều di chứng như tăng sắc tố, teo da, móng tay có thể dày, loạn dưỡng, bệnh nặng trong môi trường nóng ẩm. Thậm chí, ở thể nặng, bệnh nhân phải đối mặt với biến chứng hẹp thanh quản làm tăng tỉ lệ tử vong do nhiễm trùng, suy dinh dưỡng và suy hô hấp.
Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn, tuy nhiên, hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Các phương pháp điều trị hỗ trợ dựa trên nguyên tắc chăm sóc vết thương, kiểm soát nhiễm trùng, hỗ trợ dinh dưỡng, phòng ngừa và điều trị các biến chứng.
Các chuyên gia khuyên, khi cha mẹ được chẩn đoán xác định mang gen đột biến không nên sinh con. Đối với những cha, mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh.
M.Quang
| Chia sẻ bài viết: |
Ngày 15/9, thông tin từ Sở Y tế Hà Nội, tuần qua thành phố đã ghi nhận thêm 1 trường hợp mắc liên cầu lợn.
Ánh sáng đèn đường vào ban đêm có thể là yếu tố nguy cơ đáng kể gây ra bệnh Alzheimer.
Từ ngày 16/9/2024, hệ thống tiêm chủng Long Châu tại TPHCM sẽ chính thức tiêm ngừa miễn phí vắc xin sởi-rubella cho trẻ em từ 1-10 tuổi trên địa bàn thành phố.
Chế độ ăn uống không hợp lý, thiếu chất sẽ khiến trẻ thiếu năng lượng, giảm sức đề kháng, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe thể chất và tinh thần.
Ngày 14/9, Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) đã khuyến cáo người dân đảm bảo an toàn thực phẩm với hàng cứu trợ người dân vùng bão lũ.
Bệnh viện Hùng Vương vừa được bình chọn là Trung tâm tiệt khuẩn xuất sắc nhất năm 2024.
Phát hiện chị H. nằm trên nền nhà trong tình trạng vỡ ối nên người dân lập tức đưa đi cấp cứu nhưng người này không qua khỏi.
Công ty TNHH PhD Health Sciences tham gia Triển lãm Y tế Quốc tế năm 2024 - Pharmedi 2024 tại Trung tâm Hội nghị và Triển lãm Sài Gòn (SECC).
Nhiều tài khoản trên mạng xã hội rao bán thuốc phá thai rầm rộ, chỉ cần gọi điện thoại là có.
Do thai phụ có đến 2 khối u xơ cơ tử cung kích thước 10cm và 5cm, nằm ngay vị trí đoạn eo cổ tử cung, nên không chỉ định sanh thường.
30.000 túi thuốc gia đình gồm thuốc hạ sốt, đau bụng, tiêu chảy, dị ứng, thuốc sát trùng da, băng keo cá nhân… được gửi đến bà con bị bão số 3.
Dậy thì sớm ở trẻ em gái có liên quan đến các biến chứng như tăng nguy cơ béo phì, bệnh tim, ung thư vú và các vấn đề về tâm lý
Trẻ bị bạo hành có thể chịu nhiều tổn thương nghiêm trọng về sức khỏe, tâm thần.
Vùi lấp do vụ sạt lở ở Yên Bái, chị Đ.T.T. đã được cứu ra ngoài nhưng rơi vào tình trạng ngừng tim.
Su khi bão số 3 đổ bộ, trung tâm Trung tâm Chống độc (Bệnh viện Bạch Mai) liên tiếp tiếp nhận bệnh nhân bị rắn và động vật có nọc cắn.
Sau khi sử dụng phương pháp lột da bằng hóa chất để trị tàn nhang, đốm nâu, cả vùng mặt chị L. sưng nề, ngứa ngáy, rỉ dịch phải vào bệnh viện.
Cuộc thi "Tôi khỏe đẹp hơn" lần thứ 3 sẽ tìm ra những người có sự thay đổi ngoạn mục nhất để lan tỏa tinh thần chăm sóc, giữ gìn sức khỏe.
Ở độ tuổi tiền mãn kinh, kinh nguyệt thất thường, nhiều phụ nữ chủ quan cho rằng mình không thể mang thai và bỏ qua các biện pháp tránh thai.
