PNO - Ngày 28/5, tiến sĩ, bác sĩ Đỗ Thị Thu Hiền - Trưởng phòng Kế hoạch tổng hợp (Bệnh viện Da liễu Trung ương) - cho biết, vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp “ly thượng bì bọng nước bẩm sinh”.
 |
| Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là bệnh di truyền hiếm gặp (ảnh minh họa) |
Theo đó, bé 2 tháng tuổi (ở Hà Nội) ngay từ khi sinh ra đã có nhiều bọng nước xuất hiện ở các vùng tì đè như lòng bàn tay, gót chân. Những bọng nước có kích thước lớn, từ 1 - 2cm, luôn căng phồng như các vết phỏng, khiến cho trẻ thường xuyên khó chịu, quấy khóc.
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc bệnh di truyền hiếm gặp là ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, dù trước đó, gia đình chưa phát hiện ai mắc bệnh này. Bệnh nhi được chăm sóc các vùng tổn thương, dùng thuốc kháng sinh bôi và băng lại như chăm sóc vết phỏng.
Theo bác sĩ Đỗ Thị Thu Hiền, ly thượng bì bọng nước bẩm sinh hiếm gặp, do đột biến gen mã hóa các protein - có vai trò kết nối giữa thượng bì và trung bì - làm cho da dễ bị tổn thương, hình thành bọng nước. Trong đó, ly thượng bì bọng nước đơn giản là thể bệnh thường gặp nhất, chiếm 75 - 85% trong tất cả trường hợp.
Với ly thượng bì bọng nước bẩm sinh đơn giản thể lan tỏa ở mức độ trung bình và nặng, bệnh nhân có thể để lại nhiều di chứng như tăng sắc tố, teo da, móng tay có thể dày, loạn dưỡng, bệnh nặng trong môi trường nóng ẩm. Thậm chí, ở thể nặng, bệnh nhân phải đối mặt với biến chứng hẹp thanh quản làm tăng tỉ lệ tử vong do nhiễm trùng, suy dinh dưỡng và suy hô hấp.
Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn, tuy nhiên, hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Các phương pháp điều trị hỗ trợ dựa trên nguyên tắc chăm sóc vết thương, kiểm soát nhiễm trùng, hỗ trợ dinh dưỡng, phòng ngừa và điều trị các biến chứng.
Các chuyên gia khuyên, khi cha mẹ được chẩn đoán xác định mang gen đột biến không nên sinh con. Đối với những cha, mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh.
M.Quang
| Chia sẻ bài viết: |
Hầu hết phụ nữ trong độ tuổi sinh sản thường rất quan tâm khi nghe nói mình bị viêm lộ tuyến cổ tử cung.
Chiều 21/11, với đại đa số ĐBQH biểu quyết tán thành, Quốc hội đã thông qua dự án Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Dược.
Sáng 21/11/2024, tại Hội trường T45, Đại học Thủy Lợi, chiến dịch “JUMBO VAPE - Chung tay phòng chống bệnh sốt xuất huyết” chính thức được phát động.
Những phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung, hoặc có khối u ở tử cung có nguy cơ tử vong trước tuổi 70...
Sau khi tập luyện với cường độ cao, nam huấn luyện viên thể hình bị khó thở, đau tức ngực và được đưa vào bệnh viện cấp cứu.
Rối loạn lo âu hoảng sợ hay stress cấp tính làm cho người bệnh cảm thấy hoảng loạn.
Người đàn ông lái máy xúc (36 tuổi) ở Thanh Hóa phải thở máy, lọc máu liên tục sau nhiều ngày sốt cao không giảm.
Bé gái 10 tuổi ở Phú Thọ nhập viện trong tình trạng men gan tăng cao gấp 70 lần so với bình thường bởi hội chứng hiếm gặp và nguy hiểm.
Sau khi Báo Phụ nữ TPHCM đăng tải loạt bài viết "Hãi hùng nước sinh hoạt ở chung cư", cơ quan chức năng đã vào cuộc kiểm tra.
Lãnh đạo TP cho phép Sở Y tế thành lập Hội đồng thẩm định phương án giá gồm thành viên là đại diện của Sở Y tế, Sở Tài chính, BHXH TP...
Đây là chỉ tiêu mà Bộ Y tế đặt ra đến năm 2025 nhằm phòng, chống kháng thuốc.
Khi bác sĩ của bệnh viện tới cấp cứu, bé trai 7 tuổi (Phú Thọ) bị cửa cuốn kẹp vào cổ đã ngừng tuần hoàn.
Ngày 18/11, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương cho biết vừa tiếp nhận 1 bệnh nhân nguy kịch vì mất nửa lượng máu trong cơ thể do bệnh sốt xuất huyết.
Trước thực trạng quản lý, kiểm định nước sinh hoạt ở chung cư còn nhiều bất cập khiến chất lượng nước chưa bảo đảm, các chuyên gia đã đề xuất giải pháp.
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, nhồi máu cơ tim có thể dẫn đến tử vong.
Chiều 15/11, lãnh đạo Bệnh viện Trung ương Huế thông tin, đội ngũ y bác sĩ đã cứu sống một trẻ sơ sinh bị vàng da tan máu nặng, hiếm gặp.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Văn Vĩnh Châu cho biết phát triển chuyên sâu y dược cổ truyền thuộc định hướng phát triển của ngành y tế TPHCM.
Theo chuyên gia, mua bán thuốc online là xu hướng tất yếu, không thể tư duy "không quản được thì cấm" mà phải có hành lang pháp luật để quản lý.
