Căn bệnh hiếm gặp trên thế giới hành hạ cô gái trẻ

16 năm đi tìm bệnh

Khi mới sinh ra, em N.H.P. (16 tuổi, ở Hà Nội) xinh xắn, đáng yêu như bao đứa trẻ khác. Tuy nhiên, chỉ vài ngày sau, trên người em bỗng nhiên nổi nhiều nốt sần li ti, bên trong chứa đầy nước. Khi người thân sờ vào kiểm tra, các mụn nước này bể ra, bong da, P. đau đớn khóc thét. Theo thời gian, những mụn nước cứ to lên, da của em trượt ra từng mảng. Ngay cả khi mặc quần áo, làn da em cũng dễ bong tróc vì mụn nước.

Căn bệnh hiếm khiến da em P. bị bong tróc, lông mọc toàn thân

Cha mẹ đưa P. đi khám, bác sĩ chẩn đoán em bị ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. Bệnh không thể điều trị hết mà phải hạn chế bóng nước, bong tróc, do rất dễ bị nhiễm trùng. Bác sĩ đưa ra một lưu ý dài về các hạng mục đồ dùng, quần áo, mỹ phẩm, món ăn, hóa chất, vận động… để ngăn ngừa bóng nước, giúp em đỡ tổn thương hơn. Lúc lớn lên đi học, ngoài các mảng da bong tróc, khắp cơ thể của P. lại mọc rất nhiều lông. Nếu thời tiết nóng, cả người em ngứa ngáy khó chịu, đổ nhiều mồ hôi, mụn nước càng nổi lên dày đặc. Vào mùa đông, không khí lạnh và khô, da em dày lên, cứng lại, có hình gợn sóng, không còn trượt nhiều, mà lại nằm chồng lên nhau đóng vảy như vảy cá, có khi nứt ra, bật máu.

Cha của em P. xót xa: “Chúng tôi đưa con đi hầu hết bệnh viện phía Bắc, kể cả bệnh viện trong miền Nam. Nơi nào cũng chẩn đoán cháu bị ly thượng bì bóng nước, có nơi cho thuốc về bôi, thuốc uống nhưng vẫn không khỏi. Cho đến khi đưa cháu vào Bệnh viện Đại học y dược TPHCM khám mới biết hơn 10 năm nay, con tôi được chẩn đoán và điều trị không đúng bệnh”.

Ca bệnh đầu tiên được phát hiện trên thế giới

Bác sĩ chuyên khoa 1 Hoàng Văn Minh - Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM cơ sở 3 - cho biết, sau thăm khám, nghi ngờ P. bị đột biến gen nên bệnh viện tiếp tục lấy mẫu bệnh phẩm xét nghiệm. Kết quả phát hiện em mắc đột biến gen hiếm gặp, liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của cả mẹ và cha. Bệnh của P. được xác định liên quan đến một biến thể dị hợp tử của KRT1 - đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Các bác sĩ cũng đã gửi mẫu xét nghiệm đi Hàn Quốc, Mỹ kiểm tra lại rồi chẩn đoán, hội chẩn, cũng cho kết quả tương tự.

Nguyên nhân của bệnh liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 bao gồm một biến thể gen lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là một phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây. “Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gen KRT2. Tức là đột biến trên gen trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gen lặn” - bác sĩ Hoàng Văn Minh cho biết.

Những biểu hiện bệnh của P. gần giống như bệnh ly thượng bì bóng nước nên việc chẩn đoán nhầm là điều có thể lý giải được. Do em mắc đột biến gen mới nên việc điều trị rất khó khăn và mất nhiều thời gian. Em lại đang trong giai đoạn dậy thì nên phải hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ. Trước mắt, các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho em như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.

“Khi vừa phát hiện bệnh, tôi đã tư vấn cho gia đình bệnh nhi đây là bệnh mới, lại là bệnh về gen nên sẽ rất khó khăn để điều trị dứt điểm và cần nhiều thời gian. Người nhà của bệnh nhi cũng rất mong muốn cho con điều trị, tuy nhiên do gia đình ở xa nên rất cần sự quyết tâm. Nếu được, bệnh viện sẽ lên kế hoạch điều trị lâu dài cho em” - bác sĩ Hoàng Văn Minh nói.

Phạm An