BV Nhi Đồng 2 xét nghiệm tìm gen gây bệnh tiểu đường sơ sinh giúp trẻ thoát "án chung thân"

Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh tiểu đường đều được chẩn đoán bị tiểu đường týp 1 - một dạng tiểu đường khởi phát sau ba tuổi. Gần đây, các bác sĩ (BS) của bệnh viện (BV) Nhi Đồng 2 (TP.HCM) đã phối hợp với chuyên gia Vương quốc Anh xét nghiệm miễn phí, giúp tìm ra gen gây bệnh tiểu đường ở trẻ sơ sinh. Nhờ được chẩn đoán sớm (dưới sáu tháng tuổi), được điều trị đúng phác đồ, nhiều bệnh nhi thoát “án chung thân” với căn bệnh này.

Tiểu đường sơ sinh bị chẩn đoán nhầm là “týp 1”

Chị Lan, mẹ bé trai Ng.H.B. (26 ngày tuổi, Phú Yên) kể: “Sinh được 26 ngày, bỗng con trai bị sốt, thở nhanh. BV Đa khoa tỉnh Phú Yên chẩn đoán bé bị nhiễm trùng sơ sinh và ghi nhận lượng đường trong máu cao. Ngay khi vào BV Nhi Đồng 2, cháu được xét nghiệm đường huyết hai lần và đều ghi nhận lượng đường trong máu cao, nghi bị tiểu đường”.

Theo hồ sơ bệnh án, lúc mới sinh, bé B. nhẹ cân và đến 26 ngày sau sinh, bé chỉ tăng thêm 0,4kg. Trẻ bình thường, trong tháng đầu tiên, phải tăng khoảng 1kg. BS Hoàng Thị Diễm Thúy - Trưởng khoa Thận, máu và nội tiết, BV Nhi Đồng 2 - cho biết, trẻ nhẹ cân, lại tăng cân chậm, kèm với thở nhanh, thở sâu là những dấu hiệu của bệnh tiểu đường sơ sinh. Kết quả xét nghiệm ghi nhận, lượng đường trong máu cháu B. cao gấp bốn-năm lần so với trẻ bình thường. Ngay sau đó, bệnh nhi và cha mẹ được giải mã trình tự gen, xác định được nguyên nhân gây bệnh tiểu đường sơ sinh.

Một bệnh nhi sơ sinh bị tiểu đường đang được điều trị tại BV Nhi Đồng 2.

Hiện BV Nhi Đồng 2 đã phát hiện tám bệnh nhi bị tiểu đường sơ sinh, chủ yếu do đột biến một trong hai gen KCNJ11 và ABCC8 . Trong đó, một trẻ đã được điều trị thành công, không cần tiêm thuốc và các bệnh nhi khác cũng đang trong quá trình ngừng tiêm thuốc.

Ngoài ra, một bệnh nhi được gia đình đưa đến BV khám, phát hiện trước đây bị tiểu đường sơ sinh, trong khi cơ sở khác chẩn đoán nhầm mắc bệnh tiểu đường týp I, được chỉ định phải tiêm thuốc suốt đời. Đó là trường hợp của em L.T. (11 tuổi). Dựa vào những triệu chứng lâm sàng như trẻ nhẹ cân ngay từ lúc mới sinh, hay thở mệt, tuyến tụy hoạt động bình thường, các BS nghi ngờ trước đây em bị tiểu đường sơ sinh. Kết quả xét nghiệm ghi nhận, bệnh nhi bị lỗi gen KCNJ11. Sau quá trình điều trị tại BV Nhi Đồng 2, bệnh nhi đã được ngừng tiêm thuốc điều trị tiểu đường.

BS Hoàng Thị Diễm Thúy nhận định: “Trước đây, nhiều trẻ bị tiểu đường sơ sinh đã bị bỏ sót và chẩn đoán sang thành một dạng tiểu đường khác và phải điều trị suốt đời. Việc chẩn đoán nhầm khiến trẻ mỗi ngày bị chích hai-bốn mũi, rất dễ bị ảnh hưởng tâm lý. Chưa kể, việc chích thuốc thường xuyên có thể gây tác dụng phụ, hạ đường huyết, hôn mê, thậm chí tử vong”.

Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị tiểu đường chiếm 1/100.000- 1/500.000 trẻ dưới sáu tháng tuổi. Hiện, BV Nhi Đồng 2 đang xét nghiệm miễn phí tìm gen gây bệnh tiểu đường sơ sinh. Bên cạnh đó, BV còn thực hiện kỹ thuật lấy máu của cha mẹ bệnh nhi để gửi sang Anh xét nghiệm tìm gen gây bệnh. Theo BS Thúy, trẻ mắc bệnh tiểu đường sơ sinh thường được phát hiện tình cờ do nhập viện trong tình trạng nhiễm trùng, tiêu chảy, thở mệt, thở sâu do thiếu insulin, nhẹ cân… Nếu không phát hiện sớm, trẻ có thể bị biến chứng tương tự bệnh tiểu đường ở người lớn, chẳng hạn như suy thận, cao huyết áp, hoại tử ở vết thương…

Có thể trị dứt bệnh trong hai năm

BS Hoàng Thị Diễm Thúy cho rằng, tùy theo độ tuổi khởi phát mà có dạng bệnh tiểu đường khác nhau. Người lớn thường bị tiểu đường týp II do sự đề kháng insulin (một hormone có chức năng đưa đường đến nuôi các tế bào). Nguyên nhân thường liên quan đến lối sống lười vận động, thừa cân, béo phì chứ không phải yếu tố di truyền. Khi mắc bệnh, cơ thể sẽ mất chức năng kiểm soát lượng đường trong máu, dẫn đến nhiều biến chứng ở mắt, tim, thận, hệ thần kinh…

Ngược lại, ở trẻ nhỏ từ 3-16 tuổi bị tiểu đường là do tuyến tụy không bài tiết được insulin (tiểu đường týp I). Y học từng ghi nhận một số trường hợp, nhiều người trong cùng gia đình bị tiểu đường týp I nên còn gọi là kiểu di truyền đa gen. Tuy nhiên, cha mẹ của trẻ có thể chỉ mang gen mà không biểu hiện bệnh nhưng đến khi truyền gen này cho con, cùng với yếu tố môi trường, trẻ mới bị tiểu đường. Yếu tố môi trường có thể do nhiễm siêu vi, chế độ ăn nhiều hóa chất tạo ra gốc tự do phá hủy tế bào của tuyến tụy…

Riêng nhóm tiểu đường sơ sinh xảy ra chủ yếu ở trẻ dưới sáu tháng tuổi. Y học đã xác định được một số loại gen gây bệnh nhưng người mắc bệnh chỉ do một trong số các gen đó gây ra.

BS Hoàng Thị Diễm Thúy khẳng định, trẻ mắc bệnh tiểu đường sơ sinh cũng được tiêm thuốc insulin như nhóm trẻ bị tiểu đường týp I, nhưng sau khoảng một tháng thì chuyển qua dạng thuốc uống và trong khoảng hai năm có thể ngưng điều trị, có cuộc sống hoàn toàn bình thường.

Văn Thanh