Bỗng dưng cả nhà… phát bệnh ung thư

Bác sĩ thăm khám cho cháu gái anh H. mắc hội chứng đa u nội tiết type 2

Đang khỏe bỗng đổ bệnh hiểm nghèo

Mấy năm trước, anh T.M.H. (33 tuổi, ở Hải Phòng) bỗng xuất hiện các cơn hồi hộp, tim đập nhanh, đổ mồ hôi, hoa mắt… Những lần như vậy, chỉ cần nghỉ ngơi khoảng hơn một giờ đồng hồ, sức khỏe của anh trở lại trạng thái bình thường.

“Tôi cứ nghĩ do mình làm việc quá sức nên bị mệt. Thế nhưng, từ sau đợt mệt mỏi, khó thở đó, các triệu chứng trên cứ tái đi tái lại khi tôi làm việc nhẹ hoặc uống cà phê ở mức độ nhẹ hơn và tự khỏi sau khoảng nửa giờ. Tôi cũng đến bệnh viện địa phương khám, bác sĩ nói sức khỏe tôi bình thường” - anh H. cho biết.

Sau đó, trong một lần ngồi uống cà phê với bạn, anh H. đột nhiên than khó thở, tay chân bủn rủn rồi lịm dần. Kết quả xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh cho thấy anh H. thường xuyên bị tăng huyết áp đột ngột. Bác sĩ khuyên anh đến Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM để được kiểm tra và điều trị vì nghi ngờ anh bị u tuyến thượng thận.

Kết quả chụp CT cho thấy anh H. có tổn thương ở tuyến thượng thận cả bên phải và trái, đường kính khoảng 4cm. Bác sĩ tại Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM quyết định phẫu thuật xử lý cắt tuyến thượng thận hai bên cho anh.

Sau khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ phát hiện anh H. bị u sắc bào. Tiếp tục siêu âm tuyến giáp, bác sĩ thấy có nhiều nang, khoảng 6,5 x 4mm ở thùy phải của anh. May mắn, các nang giáp này lành tính. Để dự phòng ung thư tuyến giáp, bác sĩ tư vấn cho anh H. làm phẫu thuật cắt bỏ hai thùy tuyến giáp.

Trong thời gian đó, em trai anh H. (31 tuổi) cũng xuất hiện nhiều cơn mệt mỏi, hồi hộp, tăng huyết áp, đầy bụng, có cảm giác bị vướng khi nuốt… Người em đến một bệnh viện tại Hà Nội khám bệnh. Kết quả, anh cũng bị u tuyến thượng thận bên trái, kích thước 5cm, chẩn đoán là u sắc bào.

Theo anh H., sau phẫu thuật, các triệu chứng của em trai anh giảm dần nhưng cách đây hơn một tháng, em anh H. lại phát hiện u tuyến thượng thận bên phải và nhân giáp.

Anh H. cho biết: “Lúc nghe tin, tôi cũng khuyên em trai vào TPHCM điều trị. Qua chẩn đoán, bác sĩ cho biết em tôi bị u tuyến giáp dạng tủy và u sắc bào ở tuyến thượng thận. Nhận thấy bất thường, bác sĩ khuyên gia đình tôi nên làm tầm soát gen bởi có khả năng đây là bệnh di truyền do đột biến gen, tức là các thành viên khác trong gia đình có thể cũng đã mắc bệnh”.

Thạc sĩ - bác sĩ Trần Viết Thắng - Phó khoa Nội tiết, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM - cho biết kết quả xét nghiệm cho thấy các khối u của cả hai bệnh nhân đều là u dạng tủy và có một số biểu hiện liên quan về gen.

“Khai thác bệnh sử, bác sĩ được biết trước đây ông ngoại (hưởng dương 45 tuổi) và mẹ (hưởng dương 35 tuổi) của anh H. đều có những triệu chứng tương tự anh em anh H. Vì vậy, để tầm soát, chúng tôi đã khuyên anh H. nên cho cả nhà làm xét nghiệm gen. Kết quả, con trai anh H. (7 tuổi) và con gái em anh H. (6 tuổi) cũng mang gen đột biến. Nghĩa là hai bé chắc chắn sẽ mắc các bệnh liên quan đến đa u tuyến nội tiết type 2 (hay còn gọi là MEN 2)” - bác sĩ Thắng cho biết.

Hình ảnh CT- scan của bệnh nhân T.M.H. có tuyến thượng thận phải - trái có tổn thương đường kính khoảng 4cm (Ảnh bệnh viện cung cấp)

Theo bác sĩ Thắng, đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp, xảy ra khi các khối u xuất hiện ở một hay nhiều tuyến nội tiết khiến lượng hoóc-môn bài tiết trong máu tăng lên rõ rệt. Trong đó, rối loạn di truyền này thường gặp nhất ở tuyến giáp, tuyến cận giáp, tuyến thượng thận…; nguy cơ ung thư tuyến giáp thể tủy, u tủy thượng thận cao.

“Một người mang gen đột biến chắc chắn sẽ mắc ung thư tuyến giáp hay các bệnh trên. Hiện nay, các y văn thế giới nhận thấy hầu hết bệnh bộc phát khi trẻ trên sáu tuổi. Vì vậy, sau khi hội chẩn với các chuyên gia nước ngoài về trường hợp của hai bé nhà anh H., chúng tôi đã tư vấn cho gia đình thực hiện phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp của cháu gái anh H. để dự phòng bệnh bộc phát” - bác sĩ Thắng chia sẻ.

Hiện tại, bé gái đã được phẫu thuật thành công, sức khỏe ổn định; thực hiện tầm soát các tuyến nội tiết khác chưa thấy bất thường. Tuy nhiên, sau khi mổ cắt bỏ tuyến giáp, bệnh nhi phải uống hoóc-môn thay thế suốt phần đời còn lại. Theo bác sĩ, hoóc-môn nội tiết có trong danh mục bảo hiểm và giá thành không đắt nên bệnh nhân có thể duy trì. Bệnh nhi chỉ cần khám định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ để tầm soát các bệnh ung thư liên quan tuyến nội tiết khác.

Bác sĩ Thắng cho biết, đa u tuyến nội tiết là căn bệnh rất hiếm gặp. Tại miền Nam, chỉ mới 3-4 gia đình được phát hiện có một số thành viên mang gen di truyền này.

Tầm soát càng sớm càng tốt

Bác sĩ Thắng nói thêm, đa u tuyến nội tiết type 2 là hội chứng di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ 1/100.000 người, xảy ra do đột biến gen RET - một gen sinh ung thư, đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển của tế bào ung thư khi đột biến xảy ra. Với người bình thường, gen RET tham gia vào quá trình phân chia cũng như sự đào thải của tế bào. Thế nhưng, nếu gen này bị đột biến sẽ không thể khống chế các tế bào phát triển và hình thành khối u. Vì vậy, đa u tuyến nội tiết còn được xem là bệnh ung thư có thể di căn rất sớm. 

Do đây là bệnh di truyền nên khó phát hiện khi tầm soát sức khỏe ở trẻ sơ sinh. Điều nguy hiểm là gần như 100% trẻ em mang gen đột biến này sẽ gặp phải ung thư tuyến giáp thể tủy và một số biến chứng khác trong suốt cuộc đời. 

Phần lớn bệnh nhân khởi phát bệnh là ung thư tuyến giáp, sau đó có thể bị bướu thượng thận (còn gọi là u tủy thượng thận) nguy cơ di căn lớn nhưng dấu hiệu và thời gian biểu hiện bệnh sẽ không giống nhau. Có người mắc bệnh khá sớm; có người khi trưởng thành mới được phát hiện; có người hay bị đau bụng, tiêu chảy, đau dạ dày, tăng sản tuyến thượng thận…; có người lại bị huyết áp thấp hay tăng huyết áp… 

Tuy nhiên, không phải bệnh nhân nào bị ung thư tuyến giáp hay u tuyến thượng thận đều mang gen đột biến. Để tầm soát bệnh, phải làm xét nghiệm gen. Quá trình này rất phức tạp và tốn kém. Vì vậy, nếu nhiều người trong gia đình có những biểu hiện bệnh giống nhau, bị bướu thượng thận hai bên hay khi bác sĩ nhận thấy bất thường trên nền bệnh ung thư tuyến giáp hay bướu thượng thận mới tư vấn làm xét nghiệm gen cho các thành viên trong gia đình.  

Sau khi phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp, người bệnh phải uống hoóc-môn thay thế suốt đời; nếu không sẽ rơi vào nguy cơ suy giáp, chậm phát triển. Bên cạnh đó, người bệnh cần được theo dõi định kỳ về tuyến thượng thận và các tuyến nội tiết khác. Nếu không được phát hiện sớm, tế bào ung thư sẽ di căn nhiều, tốc độ phát triển rất nhanh, gây tử vong cao.

Phẫu thuật xử lý bệnh không ảnh hưởng đến quá trình phát triển, dậy thì. Song, do đây là bệnh đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường nên khi người bệnh lớn lên, lập gia đình vẫn có khả năng di truyền sang con.

Vì vậy, việc chẩn đoán sớm bằng cách làm xét nghiệm gen, sàng lọc các thành viên trong gia đình có bệnh nhân bị hội chứng đa u tuyến nội tiết là rất cần thiết. Khi đó, có thể phát hiện, ngăn ngừa ung thư tuyến giáp dạng tủy ác tính cho các thành viên trong gia đình bằng cách phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp sớm. 

Phạm An