Phát hiện một bé gái mắc bệnh Cantú hiếm gặp trên thế giới, lông mọc rậm rạp khắp cơ thể

Bé N.B.B.C. - 6 tuổi, có nhiều lông rậm rạp ở mặt và 2 cánh tay. Ảnh: Hiếu Nguyễn

Ngày 16/7, Bệnh viện Da liễu TPHCM công bố vừa phát hiện ca bệnh Cantú thứ 75 trên thế giới khi bệnh nhi đến điều trị triệt lông. Căn bệnh do đột biến gen này khiến cơ thể có nhiều bất thường, rõ nhất là tình trạng lông rậm rạp khắp cơ thể.

Mắc phải căn bệnh Cantú hiếm gặp này nhưng trước đó, bé N.B.B.C. (6 tuổi, sống tại Bà Rịa - Vũng Tàu) lại được một bệnh viện nhi tại TPHCM chẩn đoán là bình thường. Mẹ của bé cho biết hồi đầu tháng 6/2020, khi đưa con đi khám tại một bệnh viện nhi ở TPHCM, bé C. được khám chuyên khoa nội tiết, thực hiện các xét nghiệm nhưng bác sĩ nhi không phát hiện điều gì bất thường. Bé được khuyên nên đi triệt lông.

Tại khoa Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Da liễu TPHCM, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú phát hiện tình trạng rậm lông của bé C. là hiện tượng rất bất thường, có thể liên quan đến đột biến về gen.

Mẹ bé cho biết ngay từ khi mới chào đời, trên cơ thể bé C. mọc rất nhiều lông, tập trung ở vùng mặt, cổ, gáy, thắt lưng, cánh tay và cẳng chân… Đặc biệt ở vùng trán có nhiều lông tóc, đường chân tóc thấp. Rải rác lông trưởng thành ở hai bên má và cả ria mép... Lông ngày càng dài ra, không hề có dấu hiệu rụng bớt đi, theo như lời khuyên của bác sĩ. 

Khai thác tiền sử, bác sĩ phát hiện thêm những chi tiết đáng chú ý khác như tình trạng đa ối khi bé trong bụng mẹ và bị tật tim bẩm sinh (đã được điều trị).

Khám tổng quát, các bác sĩ còn phát hiện thêm nhiều bất thường khác như khoảng cách giữa 2 mắt rộng hơn bình thường, bọng mi mắt to, nhân trung dài, xương ức nhô ra phía trước, xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải…

Những dấu hiệu trên đã khiến bác sĩ Bệnh viện Da liễu TPHCM nghĩ đến một căn bệnh hiếm gặp trên thế giới có tên là hội chứng Cantú với ca bệnh đầu tiên được phát hiện vào năm 1982 tại Mexico. Tính đến năm 2019, trên thế giới chỉ có 74 trường hợp được y văn ghi nhận. 

Một xét nghiệm đột biến gen để khẳng định nghi ngờ được thực hiện tại Đại học Y Dược TPHCM. Hai đột biến gen ABCC9 và KCNJ8 được yêu cầu thực hiện. Kết quả xác định bé C. bị đột biến gen ABCC9 – nguyên nhân gây nên hội chứng Cantú.

Với việc phát hiện ca bệnh Cantú thứ 75 trên thế giới, Bệnh viện Da liễu TPHCM quyết định báo cáo về trường hợp này, đồng thời tài trợ toàn bộ chi phí điều trị cho bé C.

Bé C. bị bạn bè chọc ghẹo vì căn bệnh của mình. Cô bé muốn không còn tình trạng nhiều lông như thế này khi vào lớp Một. Ảnh: Hiếu Nguyễn

TS.BS. Nguyễn Trọng Hào – Giám đốc Bệnh viện Da liễu TPHCM cho biết, việc điều trị rậm lông cho bé C. có thể mất nhiều thời gian hơn các trường hợp khác nhưng vẫn có thể xử lý hết. Điều quan trọng là bé C. phải được khám các chuyên khoa khác để kịp thời phát hiện và can thiệp sớm những bất thường.

Với đột biến gen ABCC9, nếu sau này bé C. kết hôn với người bình thường, khả năng di truyền cho con lên đến 50%. Hiện tại, cha mẹ của bé C. cũng đang thực hiện xét nghiệm tìm đột biến gen.

Bé N.B.B.C. là con thứ 2 trong gia đình có 4 người con. Các anh chị em của bé đều hoàn toàn bình thường. Cha mẹ bé xem tình trạng rậm lông của con gái là bình thường vì cha của bé cũng có nhiều lông ở cánh tay. Nhưng mặc cảm vì bị bạn bè trêu chọc, bé C. xin được đi triệt lông để có thể đi học lớp Một.

Hiếu Nguyễn